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陈瑶主治医师 上海儿童医学中心 内分泌遗传代谢科 1855年，发生了很多特殊事件1855年，九江之战，石达开大败曾国藩；1855年，世界三大数学家之一，“数学王子”高斯逝世；1855年，天文泰斗，冥王星轨道的推测者帕西瓦尔罗威尔出生……1855年，也是肾上腺皮质功能减退症（AI）被ThomasAddison首次报道很多人可能对AI并不熟悉。肾上腺皮质主要分泌盐皮质激素、糖皮质激素（GC）和性激素。而AI，就是由于各种原因导致基础或者应激状态下肾上腺皮质激素分泌减少所致的疾病。按照病因，可以将AI分为原发性AI（PAI）、继发性AI（SAI）；按照病情进展，又可以将AI分为慢性AI和急性AI。病因1、PAI：肾上腺皮质本身病变导致皮质激素合成减少，常见原因包括感染(如HIV病毒、结核杆菌)、自身免疫、遗传及药物等；2、SAI：继发于下丘脑（外源性GC长期使用）或垂体疾病（如垂体肿瘤或创伤），导致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少、皮质激素分泌减少。临床表现1、基本临床表现（1）慢性AI：起病慢，病情逐渐加重，多表现为疲乏、倦怠、嗜睡甚至意识模糊、厌食、恶心、呕吐、腹痛、腹泻、便秘、体重下降、肌肉或关节疼痛、头晕、嗜盐。在女性可出现皮肤瘙痒、月经失调或闭经、性欲减退。儿童及婴幼儿易于出现低血糖，甚至低血糖抽搐[1]。（2）急性AI：又称肾上腺危象，是威胁生命的急症，也是AI患者病死率增高的主要原因。起病急，病势凶险，必须及时抢救，多表现为循环衰竭、高热（高者可达40℃以上）、胃肠功能紊乱、惊厥、昏迷、休克等。2、特异表现（1）PAIa、色素沉着：主要在暴露及摩擦部位，比如掌纹、乳晕、瘢痕、受压部位、颊黏膜、阴道、肛周等处出现棕褐色色素沉着[1]。b、原发病相关症状：自身免疫疾病所致者可有原发性甲状旁腺功能减退症、自身免疫性甲状腺疾病、皮肤黏膜念珠菌病等表现；结核、HIV、真菌感染所致者有感染相关表现；遗传疾病所致者家族中可有相似表现者，且多合并生长发育异常[1]。（2）SAIa、色素减退：这一点与PAI正好相反[1]。b、原发病相关症状：有明确的GC用药史，垂体疾病病史，产后大出血史，头颅外伤史、手术史，颅内肿瘤相关临床表现等[1]。c、垂体功能低下的其他表现：如中枢性甲状腺功能减退、低促性腺激素性性功能减退等表现[1]。诊断AI的临床表现多缺乏特异性，极易漏诊或误诊，而一旦漏诊和误诊，后果可以是致命的，因此，一旦怀疑患上本病，应尽快至内分泌科就诊。1、查血清皮质醇及促肾上腺皮质激素（ACTH）水平：这两种激素在体内分泌都存在昼夜节律，所以建议早晨8点采血。2、病因诊断：导致AI的疾病谱很广，因此，临床需根据临床表现选择病因诊断学检查，如:（1）免疫学检查：自身免疫性肾上腺炎，需进行抗肾上腺皮质抗体和抗21-羟化酶抗体；（2）代谢病检查：肾上腺脑白质营养不良有极长链脂肪酸升高，Smith-Lernli-Opitz综合征检查7-脱氢胆固醇等。治疗1、药物治疗包括长期GC替代治疗、盐皮质激素补充、肾上腺雄激素补充等。（1）GC：所有类型AI都必须长期GC替代治疗。首选最接近生理的氢化可的松（HC），如果没有，考虑醋酸可的松。（2）盐皮质激素：盐皮质激素用于原发性PAl，预防钠的丢失、血容量的丢失和高钾血症。剂型选择醋酸氟氢可的松（9a-氟氢可的松），通过监测血压、血钾钠浓度、血浆肾素水平进行剂量调节。（3）NaCl：对于2～3岁以下的患儿，原发PAI除补充盐皮质激素外，还需补充NaCl。（4）雄激素：对于PAI成年妇女和儿童青少年患者，肾上腺来源的雄激素补充，可改善他们的情绪和总体幸福感。仅用于在GC和盐皮质激素补充适宜情况下，幸福感仍严重受损的患者。同时，相应的监测是必需的，包括女性的雄激素过多的症状体征。（5）肾上腺危象治疗：常发生于未接受标准替代治疗的AI患者，需要紧急处理，包括治疗低血压、逆转电解质紊乱和皮质醇缺乏。2、患者教育（1）对患者本人及其家庭进行患者教育，使其认识到长期GC替代治疗的必要性；（2）随身携带疾病卡片，卡片上注明患者基本信息、家属联系方式、所患疾病等，以便紧急情况下急救；（3）在应激（如发热、手术或其他疾病）情况下需调整药物剂量，必要时咨询医生；（4）行外科手术操作时必须告知其主治医师，以便及时调整药物剂量，符合手术的应激需求。 写在最后AI是源于下丘脑-垂体-肾上腺轴功能损害的一组综合征，由于其临床表现缺乏特异性而常不被知悉，而该病可引起急性肾上腺危象进而威胁生命，因此一旦怀疑孩子患上本病，应尽快至儿童内分泌科就诊。下一期，我们将为大家介绍“肾上腺皮质功能亢进症”的相关科普知识，请大家多多关注。（本文图片均来自于360图库）2022年07月03日
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任卫东主任医师 河北北方学院附属第一医院 内分泌科 肾上腺疾病有哪些？肾上腺相关的常见疾病有哪些？肾上腺意外瘤 随着计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）的广泛应用，越来越多的肾上腺意外瘤被发现。有研究统计，肾上腺意外瘤的患病率为4.4%，且随年龄增长，其患病率增加，对于老年人，患病率可达10%。对于肾上腺意外瘤，首先需评估有无功能，即是否产生了过多的激素引起机体紊乱。可通过实验室检查评估有无过多盐皮质激素、糖皮质激素、儿茶酚胺等激素分泌。其次需区分肿瘤的良恶性。多数肾上腺占位无功能，且为良性肿瘤。有研究统计，肾上腺意外瘤中，功能性肿瘤约占10%，恶性肿瘤约占2%。治疗方面，若肿瘤无功能，可观察。若肿瘤体积较大（最大直径超过4cm），则恶性肿瘤的风险较高，可考虑行手术切除。原发性醛固酮增多症 原发性醛固酮增多症是指肾上腺皮质的球状带增生或占位，自主分泌过多的醛固酮。如上所述，醛固酮的作用是升高血压、降低血钾。因此典型原发性醛固酮患者的临床表现为高血压及低钾血症引起的肌无力、软瘫等，需指出的是，部分患者可无低钾血症。建议以下患者需筛查该疾病：联合使用3-4种降压药后血压仍不能满意控制；高血压合并低钾血症；高血压合并肾上腺意外瘤；有早发性高血压家族史或早发(<40岁)脑血管意外家族史的高血压患者等。治疗方面，多数患者需终生服用拮抗醛固酮的药物，如螺内酯，从而控制血压及拮抗过多醛固酮对机体的副作用，部分患者可通过手术治愈。图3.库欣综合征患者的典型外貌特征引自UpToDate分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤 分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤是库欣综合征的一种病因，指肾上腺皮质瘤自主分泌过多的糖皮质激素引起机体一系列临床表现（见图3），如满月脸（脸圆）、面红、锁骨上及颈背部脂肪堆积、体重增加、腰围增加、四肢变细、皮肤出现宽大紫纹、皮肤变薄及磕碰后易起瘀斑、骨质疏松、高血压等。建议以下患者需筛查是否存在库欣综合征：年轻患者出现高血压、高血糖、骨质疏松；具有库欣综合征的典型表现；体重增加而生长发育停滞的肥胖儿童；及肾上腺意外瘤患者。分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤可通过手术治愈。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤。生长在肾上腺的称为嗜铬细胞瘤，生长在肾上腺外的称为副神经节瘤，两者有明显共同特点。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤可持续或间断分泌释放大量儿茶酚胺引起血压升高等一系列临床症候群，表现为阵发性、持续性高血压或持续性高血压基础上阵发加重，此外患者还可有阵发性头痛、心悸、大汗等临床表现。对于以下人群，建议筛查嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的可能：有典型症状，尤其是阵发性高血压的患者；肾上腺意外瘤患者；有嗜铬细胞瘤/副神经节瘤家族史的患者等。约40%的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者存在遗传，建议有条件的患者行基因检测。治疗方面，多数患者通过手术可得到治愈，手术前必须进行充分的药物准备，以免围手术期出现血压大幅度波动而危及生命。术后患者需终身随访，因为约10%-17%的患者为恶性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。肾上腺皮质功能减退症 肾上腺皮质功能减退症是由于不同程度的糖皮质激素（以皮质醇为主）及盐皮质激素（以醛固酮为主）分泌不足或功能不足所致。其病因主要包括自身免疫损伤肾上腺、肾上腺结核感染后肾上腺遭到破坏及遗传性疾病引起激素合成障碍等。临床表现主要包括虚弱、乏力、厌食、恶心、血压偏低、低血糖、低钠血症等。此外，严重者可出现肾上腺危象而危及生命，表现为高热、恶心、呕吐、血压下降、反应淡漠、甚至昏迷等。治疗方面包括糖皮质激素伴或不伴盐皮质激素的替代治疗，一般需终身补充。需注意的是，如感染、创伤等应激状态下需适当增加激素补充剂量。此外，还需针对病因治疗，如肾上腺结核感染患者需抗结核治疗。2021年08月19日1961
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钟历勇主任医师 北京天坛医院 内分泌科 慢性肾上腺皮层功能减退症分为原发及继发性两类，原发性者又称阿狄森病(Addison's disease)。由于自身免疫、结核、真菌感染或肿瘤、白血病等原因破坏双側肾上腺的绝大部分引起肾上腺皮质激素分泌不足所致，继发者是指下丘脑—垂体病变引起促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌不足所致。【诊断要点】(一) 临床表现1.色素沉着：系原发性慢性肾上皮质机能减退早期症状之一，且几乎见于所有病例，无此征象者诊断可疑，但继发于垂体前叶功能减退者无此症状。全身皮內色素加深，面部、四肢等暴露部分、关节伸屈面、皱纹等多受摩擦之处，乳头、乳晕、外生殖器、下腹中线、瘢痕、肩腋部、掌纹、指（趾）甲根部等尤为显著，色素深者如焦煤，浅者为棕黑、棕黄，古铜色。口腔、唇、舌、牙龈均有大小不等的点、片状蓝或蓝黑色色素沉着。2.低血压：患者觉头晕、眼花、血压降低，有时低于10.7/6.67kpa(80/50mmHg)，可呈体位性低血压而昏倒。3.胃肠症状：最早出现的是食欲不振，随之有恶心、呕吐和便秘，便秘者较少见。4.低血糖：患者空腹血糖常低于正常，葡萄糖耐量试验呈低平曲线。在感染、饥饿或创伤时，或因某种原因注射胰岛素时更易发生低血糖反应。5.乏力：开始只在劳累时出现，休息后可缓解。以后逐渐加重，即使在休息时也觉乏力，不能坚持工作，约2/3病人以乏力为主诉就医。6.神经精神症状：约70%的病人可发生，轻者精神萎靡不振、淡漠无力、记忆力减退、嗜睡；重者失眠，烦燥，甚至谵妄，抽搐及昏迷。7.其它症状：患者常有慢性失水现象，明显消瘦，体重大多减轻10-20斤以上，女性月经失调或过早闭经，男性多阳萎。8.肾上腺危象：当患者并发感染，创伤、手术、分娩、过度劳累，大量出汗或中断皮质醇治疗时均可诱发危象，表现为高热、恶心、呕吐、腹泻、脱水、烦躁不安，严重时血压下降、脉搏细弱、周围循环衰竭、导致休克及昏迷。有的以低血糖为主要表现。(二) 实验室检查1.电解质紊乱(1) 低血钠、低血氯、高血钾(2) 低血糖、高血钙(3) 血钠钾比值〈30：12.糖耐量曲线呈低平曲线3.肾上腺皮质功能检查(1) 24小时尿17-羟、17-酮降低(2) 血皮质醇及24小时尿游离皮质醇降低(3) 原发性者ACTH显著上升，继发性者血ACTH显著降低或缺乏【处理措施】(一) 饮食：进食丰富的碳水化合物，蛋白质和维生素，食盐摄入量应多于正常人，每日10—15g。(二) 皮质激素替代治疗：为本病的基础治疗，目的是补充日常生理剂量的肾上腺皮质激素，一般以糖皮质激素为主，部分病人需辅以盐皮质激素，本病一旦确诊，激素就应长期坚持服用，维持终身。1.糖皮质激素(1) 皮质激素：常用醋酸考的松，大部分病人每日口服片剂12.5—37.5mg，一般不超过37.5mg(2) 皮质醇(氢化可的松)：每日服10—30mg(3) 强的松及强的松龙：每日剂量5—7.5mg上述糖皮质激素小剂量者可早上1次口服，中等以上剂量者分两次口服，上午8点给2/3量，下午4点给1/3量，这样更接近正常人皮质醇分泌的昼夜节律。给药以饭后为宜，可避免胃肠刺激。2.盐皮质激素(继发性肾上腺皮层功能减退者一般不需要)(1) 9a-氟氢可的松：人工合成制剂，可肌注，皮下埋藏或舌下含，每日服0.05—0.2mg(2) 11-去氧皮质酮三甲基醋酸：肌肉注射，每次25—50mg，作用可维持1个月(3) 甘草流浸膏：可替代去氧皮质酮调节水电解质代谢的作用，每日20—40ml(三) 病因治疗：有活动性结核者应积极抗结核治疗，其它病因予以相应治疗，继发性肾上腺皮层功能减退者要注意切除下丘脑或垂体肿瘤(四) 肾上腺危象的治疗1.补充激素：初1—2小时内迅速静滴可溶性皮质醇(如琥珀酸氢化考的松)100—200mg，以后每6小时滴入氢化可的松100mg，即前24小时内应给足氢化可的松300—400mg，第二天剂量可减半，以后逐渐减量，四五天后改为口服生理量。2.补液：第一日需补2500—3000ml以上，第二日后再视血压、尿量等调整剂量。3.抗感染：选择有效抗生素。4.对症治疗：包括给氧，慎用镇静剂等，不宜给吗啡及巴比妥盐类。5.抗休克：若收缩压在10.6kpa(80mmg)以下伴休克症状者经补液及激素治疗仍不能纠正循环衰竭时，应及早给予血管活性药物。2009年02月10日12079
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