-
张兆国主任医师 北京清华长庚医院 心脏内科 1.概述原发性醛固酮增多症是指因肾上腺皮质（增生、腺瘤、或癌肿）自主性分泌过多醛固酮所引起的醛固酮增多症。症状和体征有发作性无力、血压增高和低血钾。诊断包括测定血浆醛固酮浓度和肾素活性。治疗方法取决于病因。如为肿瘤，尽可能切除；如为增生，可用安体舒通或相关药物使血压恢复正常，并使其他临床症状消失。原发性醛固酮增多症是由肾上腺皮质肾小球细胞的肾上腺腺瘤，通常为单侧腺瘤，肾上腺癌或增生（罕见）。儿童极少发生腺瘤，但原发性醛固酮增多症有时发生肾上腺癌肿或增生。 肾上腺增生多见于老年男性，两侧肾上腺均可累及，但无腺瘤。某些形式的先天性肾上腺皮质增生症（其中其他盐皮质激素升高）和显性遗传的肾上腺皮质增生症也可能出现临床表现地塞米松- 可抑制的醛固酮增多症。 即使血清钾水平正常，分泌醛固酮的小腺瘤也越来越被认为是原发性高血压的病因。2.症状和体征患者可有高血钠、高血容量造成的高血压或/和一过性低钾血症，严重时出现低钾性碱中毒，导致发作性无力、感觉异常、短暂瘫痪和手足抽搐。舒张期高血压和低钾性肾病伴多尿多饮皆常见。许多病例仅有轻、中度高血压，水肿不常见，极易误诊为原发性高血压。3.诊断如患者有高血压、 低血钾，应考虑到原发性醛固酮增多症。实验室检查方面可先测定血浆醛固酮浓度和血浆肾素活性（PRA）。理想状态下，在进行这些检查之前4～6周，患者最好能停用对肾素-血管紧张素系统有影响的药物（如，噻嗪类利尿剂、血管紧张素转化酶[ACE]抑制剂、AngII受体拮抗剂[ARBs]、beta-阻滞剂）。测定PRA时，一般在上午取血，患者取卧位。原发性醛固酮增多症患者的血浆醛固酮>15ng/dL（>0.42nmol/L），PRA水平降低，血浆醛固酮（ng/dL）和PRA（ng/mL/h）之比>20。同时应积极化验电解质，血醛固酮，血浆肾素活性（PRA），做肾上腺影像学检查，甚至双侧肾上腺静脉插管（测定皮质醇和醛固酮水平），鉴别原发性或继发性。见表4.治疗1）手术切除腺瘤 如果是肾上腺腺瘤，可通过腹腔镜手术摘除。切除腺瘤后，术后所有患者的血钾恢复正常，血压下降，50-70%的患者在不需要 降压治疗的情况下血压完全正常化。 如果为肾上腺增生，70%患者在切除双侧肾上腺后仍有高血压，因此一般不主张手术。2）药物治疗对于无手术指征的患者，可用药物治疗安体舒通控制醛固酮的过多分泌，起始剂量为50-100mg口服，每日1次，在1个月内减至维持量，一般为100mg左右，每日1次；阿米洛利5～10mgpo或另一种保钾利尿剂。可以服用特异性药物依普利酮50mg，口服，一次/天到200mg，口服，2次/天，因为它不同于螺内酯，它不会阻止雄激素受体导致 男性乳房发育和性功能障碍）；除非低剂量螺内酯有效，否则它是男性长期治疗的首选药物。 原发性醛固酮增多症患者中，约半数需加用 抗高血压药物治疗。治疗经验：原发性醛固酮增多症并非罕见疾病，在青年高血压患者中为常见疾病，尤其是青年时期出现高血压，非ACEI/ARB类降压药物难以获得满意降压作用，曾经出现一过性低钾血症的高血压患者，应高度警惕与该病鉴别。由于长期误诊为高血压导致靶器官受损明显，甚至发生脑出血，急性心肌梗死，心肌肥厚和心功能不全等心脑血管事件。一旦发现不能排除原发性醛固酮增多症，应及时心血管内科或内分泌科诊治。2023年05月21日
253
0
0
-
满晓军副主任医师 中国医大一院 泌尿外科 原发性醛固酮增多症（Conn综合症）原发性醛固酮增多症是由控制血液中钠和钾的激素醛固酮过度生成引起。该病症通过药物治疗和改变生活方式来控制血压，在某些情况下还需要手术。概述肾上腺位于每个肾脏的顶部。什么是原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？原发性醛固酮增多症意味着肾上腺产生过多的类固醇激素醛固酮，这有助于调节钠和钾的排泄。肾上腺是两个小的三角形腺体，位于每个肾脏的顶部。这种情况也称为Conn综合症，由一个或两个肾上腺过度产生醛固酮引起。双侧腺体醛固酮分泌过多、一个肾上腺出现良性腺瘤或极少数情况下出现恶性肿瘤，均可导致醛固酮分泌过多。原发性醛固酮增多症通常表现为高血压和血钾低。任其发展，高血压会增加您患心脏病和中风等并发症的风险，而低钾会导致心律不齐。然而，在诊断为原发性醛固酮增多症的患者中，血钾正常也很常见。谁可能患有原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？任何人都可能患上原发性醛固酮增多症。但如果您有以下情况，则更有可能出现：低血钾水平（低钾血症）。30岁前开始的高血压。需要三种或更多药物来控制的高血压。肾上腺肿物。症状和病因原发性醛固酮增多症（Conn综合征）的病因是什么？原发性醛固酮增多症是由于肾上腺自身产生醛固酮过多所致。这种激素有助于调节身体的水和钠（盐）平衡、血容量和血压。在某些情况下，原发性醛固酮增多症是由一个或两个肾上腺中的良性肿瘤引起的。极少数情况下，原发性醛固酮增多症是由遗传性疾病引起的。在极少数情况下，一个或两个肾上腺的恶性肿瘤会导致原发性醛固酮增多症。原发性醛固酮增多症（Conn综合征）有哪些症状？原发性醛固酮增多症通常会导致高血压和低钾。其他症状可能包括：过度口渴。疲劳。尿频。头痛。肌肉痉挛。视觉障碍。无力或刺痛。诊断和检查如何诊断原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？医生通过测量高血压患者的醛固酮和肾素等激素以及电解质（包括钠和钾）的水平来诊断原发性醛固酮增多症。电解质是有助于平衡体内水量的矿物质。医生可能会建议进一步检查以排除肾上腺肿瘤。这些可能包括：CT，使用X射线创建身体内部结构的图片。磁共振成像(MRI)使用无线电波和高功率磁铁来显示身体的内部。当CT结果正常或CT显示双侧异常或CT显示单侧异常但患者年龄＞35岁时，如果患者想要通过手术治疗其原发性醛固酮增多症，建议进行肾上腺静脉采血(AVS)来证实是否是单侧病变。处理和治疗如何治疗原发性醛固酮增多症（Conn综合征）？如果额外的醛固酮是由两个肾上腺产生的，通常会用螺内酯或依普利酮等药物治疗，以阻断醛固酮的作用。如果它是由一个肾上腺产生的，则切除患侧肾上腺是这些药物的替代方法。医生也可能会建议改变生活方式，包括：经常运动。限制酒精摄入量。减少饮食中的钠。戒烟。哪些并发症与原发性醛固酮增多症（Conn综合征）有关？如果不治疗原发性醛固酮增多症，您的血压可能会升至危险水平。它还会破坏体内电解质的平衡。电解质失衡和长期高血压会增加严重并发症的风险，包括：心脏病发作或心力衰竭。心律不齐。肾功能衰竭。中风。暂时瘫痪，或无法移动。预防可以预防原发性醛固酮增多症（Conn综合征）吗？没有办法预防原发性醛固酮增多症。经常监测血压有助于及时发现问题。预后原发性醛固酮增多症（Conn综合征）患者的预后如何？原发性醛固酮增多症患者可以通过药物治疗。如果醛固酮来自一个腺体的肿瘤，则可以通过手术切除患侧肾上腺来治愈。2023年03月30日299
0
8
-
窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述盐皮质激素主要是作用于钠、钾、氯化物和水代谢，故有盐皮质激素之称。盐皮质激素是由肾上腺皮质球状带细胞分泌的类固醇激素，包括醛固酮、皮质酮和去氧皮质酮，其中醛固酮的作用为最强。其主要生理作用是维持人体内水和电解质的平衡。盐皮质激素过多会过度激活肾和血管平滑肌等组织的阿米洛利敏感的钠离子通道，导致体内水盐潴留、血压升高、肾素活性抑制。遗传性盐皮质类固醇激素过多综合征包括11β-羟化酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、表观盐皮质激素过多、家族性醛固酮增多症、假性醛固酮增多症、假性醛固酮减少症以及原发性糖皮质激素抵抗综合征等一系列疾病。二、临床特征1.11β-羟化酶缺乏症和17α-羟化酶缺乏症导致的先天性肾上腺皮质增生症，参见本人科普文章。2.表观盐皮质激素过多由11β-羟化类固醇脱氢酶2缺陷所致。主要是皮质醇大量蓄积，过度激活盐皮质激素受体，钠重吸收增加。表现为青少年高血压、低血钾、低肾素活性、低醛固酮等症状。由于胎盘11β-羟化类固醇脱氢酶2能降解母体高浓度的糖皮质激素，保证了胎儿的正常发育；11β-羟化类固醇脱氢酶2缺陷可导致胎儿宫内发育迟缓，出生时低体重、生长发育滞后、身材矮小、低血钾及多尿等。严重者幼年或青春期死亡。3.假性醛固酮增多症又称Liddle综合征。临床特点为高血压、低钾血症、代谢性碱中毒，醛固酮水平降低。儿童期无明显症状，体检血压时发现高血压，降压药治疗无效。成年患者长期高血压，伴肌无力、疲乏等症状。长期低血钾可导致缺钾性肾病，严重时可引起肾小管动脉硬化，晚期可发生肾功能衰竭。4.家族性醛固酮增多症分为四型。家族性醛固酮增多症Ⅰ型又称糖皮质激素可治性醛固酮增多症，是由编码11β-羟化酶和醛固酮合成酶的基因CYP11B1和CYP11B2基因融合，导致醛固酮分泌增加，患者表现为高血压、低血钾及醛固酮分泌增多。患者高血压发病年龄早，严重程度不一，有的患者有严重抵抗性高血压，青年期脑出血风险高。家族性醛固酮增多症Ⅱ型相对I型发病率更高，致病基因尚不明确，初步定位于3q27.1区域，为常染色体显性遗传。通常成年发病，无明显性别差异。临床表现与家族性醛固酮增多症I型相似，区别是醛固酮不能被地塞米松抑制。家族性醛固酮增多症Ⅲ型早发性高血(常幼年起病)压，醛固酮升高及低肾素活性，严重低血钾，血和尿中的18-羟皮质醇及18-氧皮质醇均显著升高。致病基因为KCNJ5，编码内向整流钾通道Kir3.4，该通道异常使得醛固酮合成酶处于持续激活状态，导致自主性醛固酮合成。家族性醛固酮增多症Ⅳ型病例较少，均在10岁之前发生高血压，醛固酮水平增高，肾素水平低下，预后尚不明确，由CACNA1H基因突变导致，定位于16p13.3区域。CACNA1H突变导致细胞内钙离子浓度增加，促使醛固酮产生增加。5.糖皮质激素抵抗综合征糖皮质激素受体异常（数目减少、亲和力下降、信号转导功能受损等）所致。靶组织对糖皮质激素不敏感，皮质醇和ACTH代偿性升高；ACTH升高刺激肾上腺增加分泌皮质酮、去氧皮质酮等盐皮质激素及肾上腺源性雄激素。多数患者无明显临床症状，只有实验室指标异常，部分患者可能只有慢性疲乏、无力、低血糖、高血压、低血钾以及代谢性碱中毒等症状。肾上腺雄激素分泌过多的女性可出现多毛、痤疮、秃顶、月经紊乱、排卵少、假两性畸形，男性可出现青春期假性性早熟、生精障碍、不育等。三、致病基因盐皮质激素过多综合征相关基因与遗传方式疾病基因染色体位置遗传方式11β-羟化酶缺乏症CYPIIBI8q24.3AR17α-羟化酶缺乏症CYPI7A110q24.32AR家族性醛固酮增多症ICYP11B1/CYP11B28q24.3AD家族性醛固酮增多症CLCN23q27.1AD家族性醛固酮增多症KCNJ511q24.3AD家族性醛固酮增多症ⅣCACNAIH16p13.3AD原发醛固酮增多、CACNAID3p21.1AD癫痫和神经系统异常表观盐皮质激素增多HSDI1B216q22.1AR假性醛固酮增多症SCNNIB16p12.2AD(Liddle综合征)SCNNIG16p12.2AD糖皮质激素抵抗综合征NR3CI5q31.3AD注:AD，常染色体显性；AR，常染色体隐性。四、实验室检查（一）表观盐皮质激素增多1.生化特征尿皮质醇/皮质酮增高，尿(四氢皮质醇+5α-四氢皮质醇)/四氢皮质酮增高。2.基因诊断HSD11B2致病性突变，常染色体隐性遗传方式。（二）假性醛固酮增多症1.生化特征低钾血症，尿钾增高，血浆肾素活性降低，醛固酮分泌抑制，尿四氢-11-脱氢皮质酮降低(＜2µg/24h)，类固醇谱正常(24h尿皮质酮/皮质醇及其他比值)，代谢性碱中毒。2.基因诊断SCNN1B、SCNN1G致病性突变，常染色体显性遗传方式。（三）家族性醛固酮增多症I型1.生化特征低钾血症，血液醛固酮增高，血浆肾素活性降低。2.基因诊断CYP11B1/CYP11B2融合基因，KCNJ5、CACNA1H或CACNA1D基因致病突变，常染色体显性遗传方式。（四）糖皮质激素抵抗综合征1.生化特征血清总皮质醇和游离皮质醇增高，24时尿游离皮质醇或17-羟酮类固醇增多，血浆ACTH增高或正常。2.基因诊断糖皮质激素受体基因NR3C1致病性突变，常染色体显性遗传方式。五、预后盐皮质激素过多综合征多数表现为高血压和水盐平衡失调，总体治疗和管理原则：限制盐摄人和控制血压，预后较好。六、遗传咨询1.家系咨询咨询者家系是否有盐皮质激素过多综合征的临床诊断，建立遗传咨询档案，询问患儿是否有生长发育落后、高血压、低钾血症。2.绘制家系图是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传方式。3.致病性基因明确基因突变位点的致病性，按常染色体显性或常染色体隐性遗传咨询。七、产前诊断1.确认先证者临床表型和致病基因型。2.先证者父母是否携带致病基因。3.有遗传学检查创取材获得胎儿实验材料(绒毛、羊水或脐血)和胎儿父母外周血，提取DNA进行样本识别和突变位点验证。4.新生儿检查对于产前诊断后出生的新生儿，应进行相关血生化、激素和尿液等相关检查，长期随访。摘编自巩纯秀资料。2023年03月20日222
0
0
-
姜红峰副主任医师 武汉市第四医院 老年病科 上月中旬杨女士因高血压久治而得不到控制住院诊治，住院后确诊为“原发性醛固酮增多症”。当时查肾功能结果正常，肾小球滤过率在93ml/min，在正常范围内。她的主治医师建议口服“螺内酯片”治疗，并告知过半月后复查肾功能。自从用了“螺内酯片”后，杨女士以前久治不愈的“高血压”迅速降至达标水平。杨女士很满意自己的病情得到控制。吃药半月后，杨女士遵医嘱到一家医院门诊作肾功能检测，这家医院门诊医生告诉杨女士她有慢性肾功不全，这结果让杨女士顿生疑虑。原来她的肾功能结果提示肌酐88umol/L，较前有所增高，但是肾小球滤过率降到65ml/min，存在明显肾小球滤过率下降。在确信检查结果正确无误后，杨女士不明白为什么会出现血压得到控制，而肾功能却出问题了。于是辗转咨询了我。我比较了两次肾功能结果的差异，发现她后一次肾功能结果提示血钠浓度偏高，顿时明白了她肾小球滤过率明显降低其实是螺内酯的副作用所致。螺内酯是醛固酮受体拮抗剂，是临床上常用的保钾型利尿剂，一般和呋塞米或者双氢克尿噻联用，以减少体内多余的水分，起到利尿降血容量，从而达到降血压和抗心衰作用。螺内酯利尿降血压通常会出现低钠血症和高钾血症。患者出现高钠血症，显然是久用螺内酯出现有效血容量不足，从而每日尿量减少，多余的血钠和肌酐不足从尿液排除，因此我建议她适量多饮水，保持每日饮水量在1500-2000ml，如果血压偏低，可以将螺内酯减量。另外，定期复查肝肾功能。经过以上简单处理后，她的肾功能恢复正常，肾小球滤过率复查正常。2022年03月06日548
1
1
-
任卫东主任医师 河北北方学院附属第一医院 内分泌科 肾上腺疾病有哪些？肾上腺相关的常见疾病有哪些？肾上腺意外瘤 随着计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）的广泛应用，越来越多的肾上腺意外瘤被发现。有研究统计，肾上腺意外瘤的患病率为4.4%，且随年龄增长，其患病率增加，对于老年人，患病率可达10%。对于肾上腺意外瘤，首先需评估有无功能，即是否产生了过多的激素引起机体紊乱。可通过实验室检查评估有无过多盐皮质激素、糖皮质激素、儿茶酚胺等激素分泌。其次需区分肿瘤的良恶性。多数肾上腺占位无功能，且为良性肿瘤。有研究统计，肾上腺意外瘤中，功能性肿瘤约占10%，恶性肿瘤约占2%。治疗方面，若肿瘤无功能，可观察。若肿瘤体积较大（最大直径超过4cm），则恶性肿瘤的风险较高，可考虑行手术切除。原发性醛固酮增多症 原发性醛固酮增多症是指肾上腺皮质的球状带增生或占位，自主分泌过多的醛固酮。如上所述，醛固酮的作用是升高血压、降低血钾。因此典型原发性醛固酮患者的临床表现为高血压及低钾血症引起的肌无力、软瘫等，需指出的是，部分患者可无低钾血症。建议以下患者需筛查该疾病：联合使用3-4种降压药后血压仍不能满意控制；高血压合并低钾血症；高血压合并肾上腺意外瘤；有早发性高血压家族史或早发(<40岁)脑血管意外家族史的高血压患者等。治疗方面，多数患者需终生服用拮抗醛固酮的药物，如螺内酯，从而控制血压及拮抗过多醛固酮对机体的副作用，部分患者可通过手术治愈。图3.库欣综合征患者的典型外貌特征引自UpToDate分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤 分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤是库欣综合征的一种病因，指肾上腺皮质瘤自主分泌过多的糖皮质激素引起机体一系列临床表现（见图3），如满月脸（脸圆）、面红、锁骨上及颈背部脂肪堆积、体重增加、腰围增加、四肢变细、皮肤出现宽大紫纹、皮肤变薄及磕碰后易起瘀斑、骨质疏松、高血压等。建议以下患者需筛查是否存在库欣综合征：年轻患者出现高血压、高血糖、骨质疏松；具有库欣综合征的典型表现；体重增加而生长发育停滞的肥胖儿童；及肾上腺意外瘤患者。分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤可通过手术治愈。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是分别起源于肾上腺髓质或肾上腺外交感神经链的肿瘤。生长在肾上腺的称为嗜铬细胞瘤，生长在肾上腺外的称为副神经节瘤，两者有明显共同特点。嗜铬细胞瘤/副神经节瘤可持续或间断分泌释放大量儿茶酚胺引起血压升高等一系列临床症候群，表现为阵发性、持续性高血压或持续性高血压基础上阵发加重，此外患者还可有阵发性头痛、心悸、大汗等临床表现。对于以下人群，建议筛查嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的可能：有典型症状，尤其是阵发性高血压的患者；肾上腺意外瘤患者；有嗜铬细胞瘤/副神经节瘤家族史的患者等。约40%的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者存在遗传，建议有条件的患者行基因检测。治疗方面，多数患者通过手术可得到治愈，手术前必须进行充分的药物准备，以免围手术期出现血压大幅度波动而危及生命。术后患者需终身随访，因为约10%-17%的患者为恶性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤。肾上腺皮质功能减退症 肾上腺皮质功能减退症是由于不同程度的糖皮质激素（以皮质醇为主）及盐皮质激素（以醛固酮为主）分泌不足或功能不足所致。其病因主要包括自身免疫损伤肾上腺、肾上腺结核感染后肾上腺遭到破坏及遗传性疾病引起激素合成障碍等。临床表现主要包括虚弱、乏力、厌食、恶心、血压偏低、低血糖、低钠血症等。此外，严重者可出现肾上腺危象而危及生命，表现为高热、恶心、呕吐、血压下降、反应淡漠、甚至昏迷等。治疗方面包括糖皮质激素伴或不伴盐皮质激素的替代治疗，一般需终身补充。需注意的是，如感染、创伤等应激状态下需适当增加激素补充剂量。此外，还需针对病因治疗，如肾上腺结核感染患者需抗结核治疗。2021年08月19日1961
1
1
-
高鑫主任医师 上海中山医院 内分泌科 前一讲已经向大家据介绍了内分泌高血压的概念，今天我们就先讲第一种肾上腺疾病引起的高血压——原发性醛固酮增多症。肾上腺有皮质和髓质两部分组成，各自都可以分泌多种激素。肾上腺皮质主要分泌以醛固酮为代表的盐皮质激素、以考地松为代表的糖皮质激素，还有性激素。醛固酮促进钠离子从肾脏重吸收和钾离子从尿液排出，可以概括为“保钠排钾”。因此，这个激素是维持人体血钠、血钾平衡、维持血压和血容量的重要激素。但是，当肾上腺皮质发生某种疾病的时候，譬如肾上腺分泌醛固酮的肿瘤、肾上腺增生，可以分泌大量的醛固酮，保钠排钾的作用远远超过人体的平衡之需，就会引起高血压、低钾血症。病人可以出现头痛、头胀、乏力、食欲减退、心慌、心悸，严重的病人可以出现摔跤、甚至瘫痪。引起醛固酮增多症最常见的病因包括：双侧特发性醛固酮增多症(60%-70%)和单侧分泌醛固酮的腺瘤(30%-40%)。原发性醛固酮增多症是继发性高血压的一个重要病因，典型表现为高血压和低钾血症。但是部分病人症状并不典型，可以血钾正常，但是很容易发生低钾血症。因此往往认为是普通类型的高血压或原发性高血压，通常会服用常用的降压药物，虽然血压可以有不同程度的下降，但是很难达到良好控制，往往增加多种降压药联合使用甚至增加利尿剂治疗，然而仍然难以达标，这种情况又称谓“难治性高血压”。下一节给大家讲如何早期发现原发性醛固酮增多症。2021年02月28日1518
0
2
-
2021年01月09日1667
1
5
-
许莉军副主任医师 郑大一附院 内分泌与代谢病科 前段时间李阿姨来我的诊室看病，说她的高血压不好控制，腿老是没劲。我仔细一问，发现李阿姨现在吃三种降压药，分别是硝苯地平缓释片每天1片，倍他乐克缓释片每天1片，缬沙坦每天1片，血压仍然波动在150/100mmHg左右。我仔细阅读李阿姨带的资料，发现血钾3.0mmol/L,肺部CT看到左侧肾上腺有个小结节。我告诉李阿姨，她治疗多年的高血压可能是原发性醛固酮增多症。建议李阿姨先停用倍他乐克缓释片和缬沙坦2周以上，再来医院做进一步检查。如果是原发性醛固酮增多症 肾上腺腺瘤的话，把腺瘤切除高血压可能就会治愈，而不需要再服用降压药。李阿姨按照我交代的事项，2周后来医院检查，经过完善检查，并且做了目前国内只有少数医院才能开展的“双侧肾上腺静脉采血（AVS）”，发现李阿姨确实是原发性醛固酮增多症 左侧肾上腺腺瘤，左侧腺瘤具有优势分泌。因此在腹腔镜下行左侧肾上腺腺瘤切除术，术后不需要服用降压药而血压恢复正常，李阿姨满意的出院了。原发性醛固酮增多症（简称原醛症）是指肾上腺自主分泌醛固酮而导致的一种高血压，临床主要表现为高血压，伴（或不伴）低血钾。过去认为，原醛症一直被认为是少见病，在高血压人群中不到1%。但是随着诊断技术的提高，发现这个病并不少见，可能占高血压患者10%以上。醛固酮升高容易导致心力衰竭、肾功能受损以及早发的脑梗塞。因此，在高血压患者中早期筛查出原醛症，早期得到诊治显得尤为重要。根据最新的指南，推荐对以下人群进行原醛症筛查：1. 新诊断的高血压患者2. 持续性高血压，血压超过150/100mmHg者3. 使用3 种常规降压药，血压仍超过140/90mmHg的患者4. 使用4种降压药才能把血压控制在140/90mmHg以下的患者5. 高血压合并低钾血症的患者6. 高血压合并肾上腺意外瘤的患者7. 早发性高血压家族史或40 岁前有脑血管意外家族史的高血压患者8. 原醛症患者中存在高血压的一级亲属9. 高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者目前我科成功开展了双侧肾上腺静脉采血（AVS），该技术目前国内只有少数医院才能开展，而且我科的成功率高达90%以上，高于国内很多知名医院。该技术对于高血压合并肾上腺增粗或者腺瘤（结节）实现了精准定位，对于明确原醛症的分型非常重要，避免了不必要的肾上腺手术。如果AVS发现两侧没有优势分泌，不需要手术，如果单侧有优势分泌，采用手术治疗可以达到治愈高血压的可能。之前见过一些高血压合并肾上腺腺瘤（结节）的患者，术前没有做AVS而把肾上腺腺瘤（结节）切除，术后高血压仍然没有缓解，后来发现肾上腺腺瘤是无功能瘤，不需要手术。很多高血压病友觉得高血压是心内科疾病，其实内分泌科大夫对继发性高血压的筛查更加专业，管理更加细致，建议高血压病友来内分泌科就诊。2020年12月20日2693
2
5
-
陈明坤副主任医师 南医三院 泌尿外科 原发性醛固酮增多症的典型临床表现：1、高血压：持续性高血压、多半血压比较难以控制，难治性高血压中约17%的存在原醛2、低血钾相关症状：原醛患者中约30-35%存在低钾血症持续性乏力口唇麻木指尖、脚趾麻木感严重者存在呼吸困难、吞咽困难原发性醛固酮增多症的分型：醛固酮瘤：肾上腺存在明显结节，并分泌过量醛固酮特发性醛固酮增多症（特醛症）：为双侧肾上腺皮质增生引起的醛固酮异常分泌原发性肾上腺皮质增生：单侧肾上腺增生引起的醛固酮异常分泌家族性醛固酮增多症：具有原醛症家族史分泌醛固酮的肾上腺皮质癌：因肾上腺皮质癌细胞引起醛固酮异常分泌异位醛固酮分泌瘤或癌：异位肿瘤合并醛固酮异常分泌原发性醛固酮增多症的危害：1、高血压相关危害：心脑血管意外、心肌肥厚、心室扩大、主动脉弓扩张、高血压肾病，严重者可以危及到生命。2、低钾血症相关危害：严重低钾可以导致猝死，呼吸衰竭等。2020年11月09日2647
0
4
-
吴小荣主治医师 上海交通大学医学院附属仁济医院（东院） 泌尿外科 平日就诊或是体检时中，越来越多的人发现肾上腺结节，肾上腺肿瘤，其中有一部分人最终诊断为原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism，简称原醛症)。而在很多高血压患者中，有相当一部分人，是因为原醛症引起的高血压；在亚洲高血压人群中，5%左右的高血压人群中合并原醛症那什么是原发性醛固酮增多症呢？ 它指肾上腺皮质自主分泌醛固酮，导致体内潴钠排钾，血容量增多，肾素-血管紧张素系统活性受抑制，临床主要表现为高血压和低血钾。研究发现，醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，与原发性高血压患者相比，原醛症患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重，因此早期诊断、早期治疗就显得至关重要。那我们应该如何进行原醛症的诊断和筛查呢？第一个问题： 哪些病人需要做原醛症的筛查呢？1）高血压合并自发性或利尿剂所致的低钾血症的患者。2）高血压合并肾上腺意外瘤的患者；3）持续性高血压(>150/100 mmHg)者；使用3种常规降压药(包括利尿剂)无法控制血压(> 140/90 mmHg)的患者；使用≥4种降压药才能控制血压(<140/90 mmHg)的患者及新诊断的高血压患者。4）原醛症患者中存在高血压的一级亲属；5）早发性高血压家族史或早发(<40岁)脑血管意外家族史的高血压患者；6）高血压合并阻塞性呼吸睡眠暂停的患者。第二个问题：我们该如何进行 原发性醛固酮增多症的筛查呢？ARR作为原醛症最常用筛查指标，已广泛应用于临床，可以很大程度上提高该病检出率。ARR测定包括醛固酮与血浆肾素活性的比值及醛固酮与肾素浓度的比值。但是ARR的结果会有一定的干扰因素，比如年龄，性别、饮食、采血时间、体位、血钾水平、肾功能等。在临床中需要结合其他的指标综合性判断原醛症的病因：原醛症根据病因的不同可分为6型，即醛固酮瘤、特发性醛固酮增多症(简称特醛症)、原发性肾上腺皮质增生(又称单侧肾上腺增生；PAH/UAH)、家族性醛固酮增多症( FH)、分泌醛固酮的肾上腺皮质癌及异位醛固酮分泌瘤。但是在临床中，原醛症的分型诊断一直是临床上的难点，在很大程度上影响了治疗方案的选择，临床医生不能仅依靠影像学（肾上腺CT）来判定病变的类型，而要结合生化指标、影像学表现及双侧肾上腺静脉采血(AVS)结果进行综合分析。我们下次再和大家一起了解，诊断原醛症的相关检验和检查技术。2020年10月10日5748
0
3
相关科普号
杜跃军医生的科普号
杜跃军 主治医师
南方医科大学南方医院
泌尿外科
1655粉丝17.4万阅读
楚晨龙医生的科普号
楚晨龙 副主任医师
上海市中医医院
外四科（泌尿外科）
122粉丝3.6万阅读
林宗棋医生的科普号
林宗棋 副主任医师
石狮市总医院
泌尿外科
278粉丝58.7万阅读