原发性纤维蛋白溶解症

原发性纤维蛋白溶解症是指纤溶酶原被激活为纤溶酶（导致出血的物质）、或纤溶酶抑制物（减少出血的物质）减少，继而降解纤维蛋白原和其他凝血因子，造成以低纤维蛋白血症为主的低凝状态。

本病分为先天性和后天性（获得性），以后天性纤维蛋白溶解症多见。

主要症状有全身或局部的出血，如皮肤、黏膜、内脏器官或伤口出血。

本病分为先天性和后天性（获得性），其发生主要与下列因素有关：

先天性因素

• 先天性 α2 抗纤溶酶缺乏：与基因突变有关。
• 先天性纤溶酶原活化抑制物-1 缺乏：与基因突变有关。
• 魁北克血小板综合征：与染色体突变和基因突变有关。

后天性因素

• 慢性肝病：是本病最常见的获得性病因，包括肝硬化、肝衰竭等。
• 急性早幼粒细胞白血病
• 创伤和产后出血：严重创伤和产后出血者，有可能发生本病。

原发性纤维蛋白溶解症表现为全身出血。严重时，可有内脏出血，甚至颅内出血。先天性的患者，常有自幼反复出现轻微外伤或手术后出血的特点。

典型症状

• 皮肤和黏膜出血：如皮肤瘀点（红色的出血点）或大片瘀斑（暗红色或青紫色），口腔或牙龈、鼻腔出血等。

• 内脏出血：如大便带血、呕血（吐血）、尿中带血、阴道出血，甚至颅内出血等。

• 创伤后出血：受到外伤、手术切口、穿刺部位（如打针后的针眼）或拔牙后牙床渗血不止。

  先天性的患者，自幼身体磕碰后出现皮肤瘀斑、皮肤破口后出血时间长，血痂不易凝固。

并发症

本病的常见并发症有：

• 出血性休克

本病可以通过下列方法进行预防：

• 治疗慢性肝病
  若为病毒性肝炎引起，则需抗病毒治疗。

  若为肝硬化引起，则进行护肝、补充蛋白等对症治疗。

  肝衰竭者，需住院治疗等，以减少本病发生的风险。

• 治疗急性早幼粒细胞白血病：目前有效的疗法包括全反式维 A 酸治疗，大多能够得到缓解，早期治疗时发生本病的风险较高。

• 创伤及产后出血治疗：创口出血不止的患者和待产孕妇，需及时筛查本病。如怀疑本病，可以预防性使用抗纤溶药物，减少出血风险。

• 定期体检：对于合并本病相关的基因突变或有家族史的人群，需关注身体有无出血或出血后不易停止的现象，要定期体检。做到早发现、早治疗。

本病主要依靠纤维蛋白原水平检测、纤溶酶和纤溶酶原检测、纤溶酶-α2 抗纤溶酶复合物检测、纤维蛋白原降解产物检测、基因突变检测、凝血功能、血常规等检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 纤维蛋白原水平检测：检测血浆中的纤维蛋白原水平，是确诊本病必须做的项目之一。根据检测的水平高低，可以指导后续是否需要输注纤维蛋白原治疗。
• 纤溶酶和纤溶酶原检测：检测血浆中的纤溶酶和纤溶酶原水平。若检测到游离的纤溶酶或发现纤溶酶原水平降低，结合纤维蛋白原水平减低，可以确诊本病。
• 纤溶酶-α2 抗纤溶酶复合物检测：检测血浆中的纤溶酶-α2 抗纤溶酶复合物，是确诊本病常做的检查项目。
  正常人群的血浆中难以检测到这种复合物。若检测到这种复合物水平增高，则考虑存在纤维蛋白溶解。
• 纤维蛋白原降解产物检测：检测纤维蛋白原降解的产物，是确诊本病常做的检查项目。如该物质增多，提示存在纤维蛋白溶解。
• 基因突变检测：检测与先天性纤维蛋白溶解相关基因的突变情况。若有相关基因突变，则考虑存在本病，所以此项检查对确诊本病有极大的诊断价值，能帮助确诊。
• 凝血功能：有助于将本病与弥散性血管内凝血进行鉴别。
• 血常规：检测血小板计数，进而与弥散性血管内凝血进行鉴别。

原发性纤维蛋白溶解症的治疗，主要采取抗纤溶治疗和替代治疗。

抗纤溶治疗

• 原发性纤维蛋白溶解症的首选治疗方案，能够起到止血效果，疗效较好。
• 常用药物：包括氨基己酸、氨甲环酸和氨甲苯酸。

替代治疗

替代治疗包括输注冻干人纤维蛋白原或新鲜冰冻血浆，疗效较好。

• 输注冻干人纤维蛋白原
  适应证：可用于低纤维蛋白原，包括先天性纤维蛋白原减少或缺乏症，或严重肝脏损伤、肝硬化、产后大出血等。

  效果：能迅速提高体内纤维蛋白原水平，降低出血风险。

• 输注新鲜冰冻血浆
  是原发性纤维蛋白溶解症的常用治疗措施，能迅速纠正低纤维蛋白原血症，并补充凝血因子，从而降低出血风险。

• 用药注意事项
  口服抗纤溶药物者，须每隔 2~3 天复查。

  须注意药物的不良反应，如血栓形成、腹泻等；若出现肢体肿胀、疼痛等，应及时去正规医院就诊。

• 复查
  无出血者，可以 1~3 个月到医院复查 1 次，主要复查凝血功能、纤维蛋白原、血常规等。

  有出血表现者，须每个月到血液专科门诊遵医嘱完善专科检查，如纤溶酶复合物检测等。

• 饮食：不吃坚硬的食物，如坚果、核桃、骨头等。

• 运动
  疾病稳定期，可以适当锻炼，选择散步、快走等低强度运动。

  卧床者，可在床面活动肢体及床边走动，不做剧烈活动，如跑步、打球等。

• 大小便
  多吃蔬菜、水果等，保持大便较软、易解出，避免用力排便。

  如大便干燥或排便困难，应在医生指导下使用软化大便药物（如乳果糖等）。

若不接受正规治疗，可因各个部位出血而对身体造成损害。若为颅内出血或中枢神经系统出血，可能导致死亡。

经过及时的正规治疗后，大多预后较好，出血风险较小，能够长期生存。