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2019年08月05日
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董漪副主任医师 复旦大学附属华山医院 神经内科 病史准备1. 至少需要完成一次肌电图检查 2. 总结发病的部位过程，有无诱因 3. 提供外伤史、饮酒、血糖的情况 4.类似病症的家属病例资料等 5. 曾有过基因检测的患者需要带上基因报告 就诊前准备1. 勿穿连裤袜 2. 有症状有萎缩的部位 要穿合适的衣裤方便检查时拉起或者解开 就诊前必要的检查贴士1. 言语含糊的患者需要提供头颅核磁共振 2. 手部症状的患者可能需要鉴别颈椎核磁共振检查 3. 腿部症状的患者可能需要鉴别腰椎核磁共振检查 4.提供相关的既往住院病史, 若多次肌电图检查的话需要按照时间顺序排列 5. 吞咽困难或者生声嘶的患者可能需要做喉镜或者胃镜检查 本文系董漪医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2018年11月19日3999
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孙文军主任医师 北京中医药大学第三附属医院 脑病科 运动神经元病是一种发病率越来越高、发病年龄越来越年轻的疾病。此病目前尚无确切的有效的疗法。一经发现，往往持续加重，直至死亡。然而，这种病有许多亚型。有些亚型病情较为危重，发展较快，很快累及延髓，引起呼吸衰竭而死亡。相比较而言，有些亚型在最初的数年里，往往只累及部分肢体，发展较慢，很多年才会加重或发展至另一部分肢体，预后相对较好。那么，在较早的时候，如果能够及时的区分这些亚型，对于患者的心理预期就会有很大的帮助，至少对于部分发展较慢的亚型来说，就无需反复就诊，反复检查，处于恐慌之中而始终不得缓解。临床上我常常见到有些患者，一旦见到肌肉萎缩、无力，甚或是肉跳，就心惊胆战，到处求诊，这当中，有一部分确实是运动神经元病，但是相当多的人群，并不是该病所引起，无需惊慌。就肌肉萎缩无力而言，凡是能够造成运动神经损伤的疾病均有可能，这个范围就大多了，并不一定是运动神经元病。就肉跳而言，过度疲劳，过度紧张，焦虑、抑郁，均可以造成肉跳，这并不一定就是运动神经元病。那么，靠什么来区别是不是运动神经元病呢？答案只有一个：肌电图加上准确的神经科查体。运动神经元病的本质是不明原因的运动神经元凋亡或者其传导纤维的坏死。根据不同的情况而分为诸多亚型。要想准确的进行诊断，就必须做肌电图。那么，肌电图会有什么表现呢？典型的肌电图表现是三个或三个以上节段（延髓、颈髓、胸髓、腰髓等）支配的肌肉出现大量自发电位、波幅因神经代偿而出现增宽、大力募集表现为神经源性损害。当然，随着病情发展的早与晚，其表现也有轻重不同。早期可能仅有一到两个节段出现损害，或者仅表现为上述三种情况中的一种或两种电位，但随着时间的推进，往往会持续加重。运动神经元病的最典型特点就是没有平台期，没有缓解，就是持续加重，直到死亡。在肌电图上的表现也是如此。当然这一过程随着其亚型的不同，长短也不同。其中连枷臂型 、连枷腿型就是以首先发现双上肢近端、双下肢远端肌肉萎缩无力，而无其他症状的一种亚型。这两种类型发展就相对较慢。肌电图上仅表现一个节段的异常。而肌萎缩侧索硬化往往就进展较快，往往几个月内就会累及到三个节段，并逐渐累及延髓，表现为言语不利、饮水呛咳、呼吸困难，预后较差。因此，在发现或怀疑运动神经元病的早期，就应当尽快完善肌电图检查，以明确是否是运动神经元病？累及哪几个节段？可能是哪种亚型？预后如何？肌电图在运动神经元病诊断中的作用就是这样如此的重要。2015年01月06日24511
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鲁明主任医师 北京朝阳医院 神经内科 很多病友咨询有关“运动神经元病”（MND）的问题。对于患者来说，最关心的莫过于所患是否是MND？即MND的诊断问题。对于很多疾病，依据某种检查即可确诊。例如肯尼迪病，依据基因检测即可确诊或排除诊断。但对于MND，却不是这样简单，它的诊断不是依靠某种特定的检查，而是要综合病史、查体及辅助检查结果，在此基础上排除其他疾病才可确诊。由于其诊断的复杂性，许多患者往往走了很多弯路才最后确诊，耽误了最宝贵的治疗时机，还有一些患者被误诊为MND，在精神及经济上承受了不必要的负担。从广义上来说，MND包括“肌萎缩侧索硬化”（ALS）、“原发性侧索硬化”（PLS）、“进行性肌萎缩症”（PMA）、“进行性延髓麻痹”（PBP）等类型。但一方面，ALS占到MND的绝大部分；另一方面，许多早期诊断为PLS、PMA、PBP的病人随着病情的进展，最终衍变为ALS，因此ALS也代表了窄义的MND。在此主要介绍有关ALS的诊断。从“肌萎缩侧索硬化”的疾病名称即可看出，肌萎缩是此病的主要特征，多数患者会有明显的肌肉萎缩及无力，肉跳是另一个明显的症状。由于这些症状只会在脑干和脊髓的“下运动神经元”受损时才会出现，因此我们统称为“下运动神经元”损害。多数患者的肌萎缩从一侧手部开始，逐渐发展至上肢近端、下肢、对侧肢体、舌肌及咽喉部肌肉。也有从下肢起病或从舌肌或咽喉部肌肉起始的，一般来说咽喉部起始的患者病情发展较快。有一种特殊类型的ALS，以双上肢近端受累为主，且较为对称，称为“连枷臂综合征”，多为男性，这种类型的患者病情进展较慢。对于“下运动神经元”损害的确定，除了临床症状外，一个很有帮助的辅助检查就是肌电图。由于人体代偿能力很强，因此当出现肌肉萎缩时，“运动神经元”的损害往往已超过30-50%，而肌电图可以在肌萎缩出现之前即可发现“下运动神经元”损害，因此对于尽早诊断非常重要。肌电图的另一个重要作用是和其它一些也可以导致肌萎缩的疾病例如“颈椎病”、“周围神经病”、“肌肉病”等进行鉴别。所谓的“侧索硬化”，是一种病理学改变，指的是“脊髓侧索”部位的病变。而所谓的“脊髓侧索”，更多反映的是“锥体束”的受损。“锥体束”，指的是联系大脑皮层和脊髓的神经纤维传导束。广义上说，ALS患者大脑运动皮层和锥体束均会受累，这些部位均属于“上运动神经元”，我们统称为“上运动神经元”损害。上运动神经元损害的主要依据是临床查体，肢体腱反射活跃、出现病理反射等均代表了上运动神经元的损害。诊断ALS，必须同时具备“下运动神经元”和“上运动神经元”损害，在此基础上，没有感觉系统受累、没有大小便功能障碍、没有锥体外系及小脑（负责平衡和协调功能）受累、没有复视和眼球活动障碍，才能考虑有运动神经元病的可能，这是诊断的第一步。第二步是对诊断进行分级。通常情况下，我们将受累部位分为四段：球、颈、胸、腰，分别代表了“舌肌及咽喉部位”、“上肢”、“呼吸肌及躯干部位”、“下肢”。如果四段中三段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“确诊级ALS”；如果两段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“拟诊级ALS”；如果一段同时出现上、下运动神经元的损害，则为“可能级ALS”。第三步是需要与临床表现类似的疾病进行鉴别，包括：颈椎病、脊髓疾病、周围神经病、肌肉病、肯尼迪病等。对于颈椎病、鉴别要点在于颈椎病通常伴有感觉异常，ALS则没有；颈椎病不会导致舌肌及咽喉部肌肉受累，ALS则会。对于脊髓疾病，鉴别要点在于脊髓病通常伴有大小便功能障碍，ALS则没有。对于周围神经病、肌肉病、肯尼迪病等，鉴别要点是这些疾病没有上运动神经元的损害，而ALS则有。第四步是要排除“假性运动神经元病”。临床上，有一些内分泌疾病、自身免疫病或恶性肿瘤可表现出与ALS非常相似的症状，这些症状甚至会出现于原发疾病之前，即所谓的“假性运动神经元病”，除外这些疾病，需进行一系列的检查，例如化验（甲状腺功能、自身免疫功能及肿瘤指标等）和肺CT（除外最容易导致“假性ALS”的小细胞肺癌）、超声等。经过上述四步，基本上就可以确定诊断了，此时要对患者进行分类：没有家族史的属于“散发型ALS（SALS）”；有家族史的则为“家族型ALS（FALS）”。很多病友关心ALS是否会遗传？大约10%的患者属于FALS，可能与遗传相关。FALS并不是单基因病，有关ALS的基因定位超过10个，最重要的是SOD1和TDP43基因，但后者对于中国人来说比较少见。随着基因检测技术的发展，对于FALS患者，不用进行每个基因的逐一排查，而只用一次所谓的“基因包”筛查即可定位出是哪种基因异常。综上所述，ALS的诊断要综合病史、查体、辅助检查，并结合医生的经验，排除其他疾病，才能最终完成。虽然没有哪种检查可以确诊，但肌电图对于定位诊断和鉴别诊断还是非常关键的，可以说是最重要的辅助检查。特别需要指出的是，不像核磁等其它检查，肌电图需要操作员拥有很好的技术和经验，只有少数以神经肌肉病为主要专业的三甲医院才具备此项能力。总之，一定要到正规医院找有经验的神经科专科医生面诊，才能尽快得到准确的诊断。2014年06月16日20064
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 一：运动神经元病受累的范围 1.脊髓前角细胞 2.脑干运动神经核 3.皮层锥体细胞和锥体束。 二：运动神经元病的发病状况 发病率：年发病率约2/10万，人群患病率4-7/10万，90%以上为散发病例，预计我国国内该病的患者有六万余人（河南省可能有5000余患者） 成人患病情况：通常在40~60岁起病，男性多见，可能与男性的雄性激素调节环节有关。 遗传性：5%的患病者有遗传性，其中有20%可以检出为SOD1基因突变。 三：运动神经元病的病因 1.遗传因素：SOD1基因突变是运动神经元病发病机制中研究最多的内容之一，仅仅占5%以下的比率。SOD1是一种人体所有细胞内高表达蛋白，称为铜/锌超氧化物歧化酶。 2.兴奋性氨基酸毒性。2011年04月23日15342
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