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吕志勤主任医师 北京大学第一医院 神经内科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 07年始晚睡时小腿抽筋严重，09年4月出现双下肢无力、肌肉萎缩，肉跳、痉挛现象。在此之前的很多年里，我的身体状况很不好，严重的亚健康状态，心脏、血压都存在不同程度的问题，经常感冒而且经久不愈，严重盗汗，眼睑有轻微下垂。我于09年7月开始求治于各大医院但是始终难以定性。但各专家普遍倾向于运动神经元病，进行性脊肌萎缩可能性较大，但不能明确确诊。教授，现在经过一年余的观察病情有一个变化，想向您请教。 教授，09年发病初期我在当地医院就诊时医生曾让我检查甲状腺功能但结果是游离三碘甲状腺原氨酸稍微偏高一点，当时未引起医生的注意，后进京求医也未引起医生的注意，到去年下半年我自己在家中研究病历发现这个疑点，随后到医院进行了甲状腺的全面检查。B超显示右侧甲状腺有轻微弥漫性改变，无结节，甲状腺功能仍只有游离三碘甲状腺原氨酸单项稍微不正常，和初次检查一致。为此我咨询了很多内分泌科的医生大多数认为没有什么大问题，建议跟踪，有的医生认为我可能由于身体的特异性体质对甲状腺素特别过敏。10年11月我在跟踪期间发现甲状腺功能的游离三碘甲状腺原氨酸正常，当时还很失望，没想到一周后自己的身体发生了很大变化，大便正常（多少年都没有这样的正常），我自少年时期脸上就长期长痤疮很重，现在年届四十还很严重，不想竟然全部消退，一月后我竟可以在家人的搀扶下从轮椅上站起来。至12月末我家人感冒我也被感染，脸上又重新出现痤疮，到医院检查甲功五项其中的游离三碘甲状腺原氨酸再次升高，其余正常。我自己买了他巴唑尝试用药早晚各一片，一周后脸上的痤疮又全部消失，不想过半月后又开始出现我又加量用药痤疮随即消失，而此时肌酸激酶指标从592降至410，如此反复发现每当游离三碘甲状腺原氨酸升高，肌酸激酶指标即升高反之激酶即下降。始终不稳身体状况也随之波动（血压、心脏）至今年五月初开始使用泼尼松，按照亚甲炎的治疗方案进行治疗，至5月17日激酶竟然降至206，由于当时不懂治疗方法，心急使用了9片的他巴唑致使造成药物性甲减，双臂力量急速下降，激酶也升至365, 6月末发现后减停了所有的他巴唑，到7月5日甲功恢复正常。逐渐眼睑下垂、心脏、血压、感冒等现象全部消失，甚至家人感冒了我都不会被传染，肝功也恢复正常（多年从未正常）。另外自5月开始加强了体能康复，感觉肌肉的质量有所好转但功能未见明显恢复，人的精神状态和身体耐力明显增强。现在激酶的水平维持在200。 教授，我曾经在宣武医院请李存江主任会诊，李主任认为是小血管炎性周围神经病，服用激素治疗，用药后确有好转迹象，但时隔两个月以后李主任改变的对我的病的判断，让我减停激素后身体情况急转直下，去年9月又到北医三院请樊东升医生会诊，他认为既不能排除神经元病又不能确诊，嘱我服用环磷酰胺10月以上观察，如疾病发展至上肢就服用力如太治疗，当时他判断认为如果是神经元病则就是SMA？当时我觉得大限将至未尊医嘱执行，现在我发现控制甲状腺就能使激酶下降，心中觉得有可能是甲亢性肌病之类的病症的可能性增大了。我从有关文献上看到乔本氏甲状腺炎可以导致各种肌病，不及时治疗的话也会导致广泛性神经源性损伤的情况出现。我也知道定性很困难，事后只能等身体出现明显向好迹象后才能向这个病上考虑，特向您请教，控制住甲状腺后激酶就下降这个情况是否值得注意，对此病的定性有无帮助？我的萎缩肌肉主要集中在大腿、臀部和肩胛肌，从07年下半年发现自己躺下后不能坐起，腹肌无力。谢谢您。北京大学第一医院神经内科吕志勤：你反应的病情与甲状腺素的变化有关，这么看似乎不太像运动神经元病，因为后者的发展一般是进行性的，中间不会反复。应该考虑甲状腺疾病引起的肌肉损害，所以用激素会有效。运动神经元病用激素无效，因为其属于变性病。建议完善脊髓的MRI和肌电图检查。患者：十分感谢您的解答，核磁的头、颈、胸、腰都已经排查过了，我添加了肌电图报告，请您帮忙判断一下，万分感谢！以下是游离三碘甲状腺原氨酸和对应的肌酸激酶数值，请你看看，谢谢！ 游离三碘甲状腺原氨酸（pg/mL） 肌酸激酶（U/L) 2009-7-24 3.9 ↑ （2.3-3.7） 582↑ 2010-9-27 4.1 ↑ （2.3-3.7） 2010-11-12 5.5 （3.5-5.7） 519↑ 2010-11-23 5.3 （3.5-5.7） 511↑ 2011-1-4 5.9 ↑（3.5-5.7） 开始使用他巴唑两片/天 2011-1-10 5.7 （3.5-5.7） 428↑ 2011-1-31 5.0 同上 392↑ 2011 2-17 5.6 同上 479↑改为他巴唑4片/天 2011-3-2 5.4 同上 561↑改为他巴唑9片/天 2011-3-21 5.4 同上 383↑ 2011-4-29 5.8 ↑ 同上 409↑加上泼尼松4片/天 2011-5-17 4.5 同上 217↑ 2011-6-8 4.8 同上 265↑ 2011-6-15 4.7 （3.5-6.5） 324↑发现甲减，停用他巴唑 2011-6-24 4.7 同上 220↑ 2011-7-5 3.7 同上 206↑甲功正常北京大学第一医院神经内科吕志勤：看来用激素有效，但时间上不规范，建议到内分泌科和神经科都就诊一下，调整用药方案。患者：吕教授，十分感谢您在百忙之中给予回复，我到所在地医院调整了使用激素的量，由三片每日分服改为六片顿服，出现了一点小问题;一、双脚及小腿烧灼难忍，二、两个肩胛板也开始疼痛，双臂无力抬不起来，随后减量，将激素减至四片时，这些症状逐渐消失。教授，我在以往住院时曾用激素冲击治疗，当时左侧坐骨神经麻木疼痛，当时请教主治医生也没有明确的答复，随激素量小后，疼痛消失，后用药至二十余日，双肩出现了对称的两个黑紫色的斑，双臂内侧有两条黄线，一直延伸至手腕，疼痛难忍，当时医生也无法做出解释。这次调整激素用量后，又出现了疼痛的现象，想请教您临床上这种症状常见吗？另外报告肌酸激酶至8月1日检测为154，这是自发病来唯一的一次在正常值之内。总结：近三个月的身体变化至少没有出现明显的下滑现象，谢谢您在百忙之中答复我的问题。北京大学第一医院神经内科吕志勤：不客气，希望继续正规治疗。2011年08月15日16018
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李六一主任医师 河南省人民医院 神经内科 一：运动神经元病受累的范围 1.脊髓前角细胞 2.脑干运动神经核 3.皮层锥体细胞和锥体束。 二：运动神经元病的发病状况 发病率：年发病率约2/10万，人群患病率4-7/10万，90%以上为散发病例，预计我国国内该病的患者有六万余人（河南省可能有5000余患者） 成人患病情况：通常在40~60岁起病，男性多见，可能与男性的雄性激素调节环节有关。 遗传性：5%的患病者有遗传性，其中有20%可以检出为SOD1基因突变。 三：运动神经元病的病因 1.遗传因素：SOD1基因突变是运动神经元病发病机制中研究最多的内容之一，仅仅占5%以下的比率。SOD1是一种人体所有细胞内高表达蛋白，称为铜/锌超氧化物歧化酶。 2.兴奋性氨基酸毒性。2011年04月23日15343
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李念虎副主任医师 山东中医药大学附属医院 脊柱骨科 平山病又称青年上肢远端肌萎缩。系日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。本病好发于青春期，男性多见。男女之比约20：1。肌肉萎缩是指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常缩小，肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。临床表现典型的平山病表现为青春早期隐袭起病的手及前臂远端肌肉无力，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称双侧损害。多数病人有“寒冷麻痹”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重；束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生；患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛、麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征、括约肌功能障碍等。病情在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同。发病机制平山病的发病机制不是很明确，普遍认为的发病机制为：（1）动力学因素：Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈脊髓，从而造成循环障碍，下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。由此临床试用颈圈治疗本病有效，支持了一机制的可能。（2）生长发育因素：Shinibo等认为平山病可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是①此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中，提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关；②肌肉萎缩在发病2～4年出现，在快速增长期结束后停止进展；③颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。从而认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩，低位颈段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外静脉丛扩张等改变，是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡，颈髓前根相对缩短所致。 （3）无弹性、限制性的硬脊膜压迫：Konno等认为平山病是异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。（4）运动神经元病学说：目前有学者认为平山病为运动神经元病，是介于肌萎缩侧索硬化症脊肌萎缩症中的一种特殊类型，此观点目前受到越来越多的人的质疑。（5）种族遗传：本病在日本的发生率逐渐增高，所以不排除人种因素影响，有学者检查了两个有肌萎缩侧索硬化（ALS）家族史的平山病兄弟的基因。试图说明家性平山病发生与基因突变有关，尤其是超氧化物歧化酶（SOD）基因变异会导致天门冬氨酸取代丙氨酸（D9OA），但目前无定论。（6）免疫学机制:有学者发现平山病患者有过敏现象，他们均有过敏或变态反应异常的家族史，提示免疫机制异常可能在平山病的发病机制中有一定影响，并认为变态反应学说解释平山病的一些现象可能合理，因病例数较少，目前没有定论。分类1．按发病机理分类 （1）由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。 （2）遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。 2．根据肌肉萎缩分布分类： （1）全身弥漫性肌肉萎缩；（2）头面部肌肉萎缩； （3）头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩；（4）上下肢远端肌肉萎缩； （5）限局性肌肉萎缩 3．根据导致肌肉萎缩的原发病变分类 （1）神经原性肌肉萎缩（2）肌原性肌肉萎缩（3）废用性肌肉萎缩。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经原性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌原性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。治疗平山病的病程自限，预后是良好的。目前有以下的治疗方法：（1）颈托治疗：早期诊断早期带颈托治疗，能缩短病程，缓解临床表现。建议必须尽可能长时间带颈托治疗。（2）手术治疗：研究表明做硬脊膜成形术加脊髓松解术，能改善近期和远期效果。现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等，均属于“痿证”的范围，“痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。 痿证是指筋骨痿软，肌肉瘦削，皮肤麻木，手足不用的一类疾患。临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见，故有“痿辟”之称。 由运动神经元病、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常，遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌无力、肌肉萎缩等。 保健措施肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。 1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。 2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流质食物为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。 3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。 4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒 ，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。 5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。2011年01月30日9901
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