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李巧转副主任医师 泰兴市人民医院 神经内科 SMA是脊髓性肌萎缩症的英文缩写，它与渐冻症同属于运动神经元疾病，两者的区别主要包括三个方面，分别为病因、症状、以及治疗方法。1、从病因上分析SMA多数情况下是由于遗传因素导致的，而渐冻症只有少部分是由于遗传因素导致的，大部分病例目前尚未有明确的病因。2、在疾病症状上，虽同为肌无力的表现，但SMA的肌无力症状会有典型的对称性表现，并且会有近端重于远端，下肢重于上肢等特点。另外SMA患者发病的年龄多见于婴儿及青少年，而渐冻症较多见于30-60岁之间的人群。3、在治疗方法上，两者都无法完全治愈，但是治疗方式有所不同。SMA一般是以支持治疗为主，主要是给予营养和提供呼吸支持，常用药物为诺西那生钠注射液。而渐冻症的治疗，主要是以提高生活质量、延缓疾病进展为目的，常用药包括利鲁唑及依达拉奉等。2023年02月24日
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廖博副主任医师 空军军医大学唐都医院 骨科 平山病呢，是一种很少见，但是呢，表现的比较重的一种神经损害的疾病，它一般表现的话，从肢体的远端向近端这个力量的下降，而且表现的是整个肢体的这个渐进性的一个力量的下降。 那么从影像的这个片子上来看呢，我们能够明显的看到这个脊柱的这种生理序列的变质。 还有这个后方的脊髓神经腹侧的受压。 那么出现了这个腹侧运动神经根的的这种功能的障碍，所导致的双上肢的这种，呃，运动的能力的下降，那么针对这种肌肉的萎缩呀，或者力量的下降。 能够通过手术的方式来达到治疗的效果吗？ 那答案一定是肯定的啊，但是针对不同的病人，你这个疾病的严重的程度，还有包括最后的术后的疗效，这都是有一定的关联性的。 那么总而言之，神经的损损伤如果时间越久，那么他的手术的效果就会越差。 手术损伤之后，尽快的进行手术的干预，那么他的手术的效果就会更高一些。2022年10月19日111
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李启芳主任医师 上海市第四人民医院 睡眠中心 运动神经元病（渐冻症）是一种罕见的、渐进性、原因不明的，以肌肉不断萎缩、无力为主要症状，最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。此类疾病患者也被称为“渐冻人”。运动神经元病（渐冻症）患者及家属怕家里子女也会得病，常常会问：1、运动神经元病（渐冻症）会遗传吗？运动神经元病（渐冻症）是会遗传的，但仅其中的很少一部分才会。运动神经元病（渐冻症）根据会不会遗传，分为家族型和散发型。会遗传的是家族型，仅占全部患者中的5-10%。余下90-95%的患者为散发型，并不会遗传。2、怎么才能知道，家里其他人会不会遗传？家族型运动神经元病，一般都有家族史。也就是说，这个病不会平白无故在这一代人里出现的，肯定既往几代家族成员里就有类似的情况了。临床医生可通过详细的询问病史，就可简单做出判断，到底是不是家族型的，会不会遗传了。3、需要做基因检测吗？一般来说并不常规需要，如果确实存有顾虑可检测。理由如下：首先，家族性的运动神经元病占全部患者中非常低，很大可能是检测结果是好的。其次，目前常用的基因检测，主要检测的是SOD1基因是否异常。尽管SOD1基因是引起该病的最常见基因类型，但该检测阳性率不高，仅有20%的家族型运动神经元病和2-5%的散发型运动神经元病是该基因异常造成的。检测阴性也不能排除是家族型运动神经元病。最后，可造成疾病的基因非常多，若要完全检测全套相关基因，费用非常高，每一例检测约要10万元，国内并未常规开展。4、可以通过产前检查提前发现下一代会不会得病吗？对于患者基因检测确实检测出异常基因的情况，可通过羊水穿刺或无创DNA检测，检测子代的基因是否也有和患者相同的异常基因，确定下一代是否会得病。对于患者基因检测未检测出异常基因的情况，产前检查并不能提前发现。2021年05月07日4459
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李启芳主任医师 上海市第四人民医院 睡眠中心 运动神经元病，这个名词可能有点陌生，但渐冻症或者渐冻人，人们肯定不会陌生。坚守在抗疫前线武汉金银潭院长张定宇，还有大名鼎鼎的著名理论物理学家霍金，他们都是渐冻症患者，渐冻人。2014年在风靡全球的冰桶挑战赛，就是为了这项罕见病进行筹款募捐。这是一种罕见的、渐进性、原因不明的，以肌肉不断萎缩、无力为主要症状，最终导致呼吸衰竭和死亡的疾病。运动神经元病的不同名称广义的肌萎缩侧索硬化，也被称为运动神经元病。运动神经元病最早由法国神经内科意识马丁夏科于1874年首次发现并报道的，在法国也称之为夏科（Charcot）病。在美国，因曾经的纽约洋基队著名的棒球选手卢伽雷患此病并因此去世，故也称为卢伽雷（Lou Gehrig）病。因该病患者的肌肉会不断萎缩，就像是一个人在冰天雪地李站立了很久，逐渐得冻僵一样，故又称渐冻症，此类患者又叫渐冻人。什么是运动神经元？什么是运动神经病？运动神经元，也称外导神经元，是负责将脊髓和大脑发出的信息传到肌肉和内分泌腺，支配效应器官——也就是肌肉和内分泌腺的神经元。运动神经元病就是运动神经元出了问题，功能逐渐丢失，大脑无法将信息传到肌肉。失去信息的刺激，肌肉就逐渐萎缩了，没力气。受累的肌肉逐渐失去功能，随着时间推移，疾病逐渐加重会导致呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受侵犯，他并不影响患者的智力、记忆和感觉。其实运动神经元病一共包括四个临床亚型，包括肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性肌萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）和原发性侧索硬化（PLS）。其中ALS是其中最常见的。是由什么导致的？导致运动神经元病的病因和发病机制未知，仍在研究。20%病例可能与遗传缺陷有关。另外环境中重金属中毒也可导致。目前认同的主要理论包括神经毒性物质积累、自由基氧化损伤神经细胞、神经因子缺乏导致神经细胞无法生长发育。主要有哪些症状？早期可有无力、肉跳及容易疲劳，可从一侧肢体开始。逐渐发展成全身肌肉萎缩、无力和呼吸困难。部分从四肢肌肉开始，称为肢体起病型；还有部分先出现吞咽和讲话不清，流口水等，称为延髓起病型。还能活多久？运动神经元病一般进展迅速，从发现症状开始，预期寿命在2-5年。但有20%患者可超过5年，10%的患者可超过10年。著名的霍金从21岁确诊为运动神经元病，至其去世一共活了75年。需要进行什么检查？运动神经元病的诊断，除了神经内科临床检查，还需要肌电图、神经传导速度。另外可能需要进行MRI和血尿检查以排除其他疾病。如何治疗？目前唯一有效的，被证实能延缓疾病发展的药物为利鲁唑。依达拉奉也有可能有助于缓解部分患者的进展。其他能够改善患者症状的措施，包括无创呼吸机，可帮助通气，主要适用于呼吸机收到影响的患者；经皮胃造瘘，可将营养直接送入胃部，主要适用于有吞咽困难的患者。2021年03月24日2142
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王俊岭副主任医师 湘雅医院 神经内科 渐冻症又被称为Lou Gehrig病（卢伽雷病），Lou Gehrig，是因美国历史上著名的棒球手，1939年6月21日被确诊为肌萎缩侧索硬化症（ALS），1个月后就在扬基体育场悲壮退役，1941年结束了年仅37岁的生命，因此为了纪念Lou Gehrig，在美国，运动神经元病又称为Lou Gehrig病或肌萎缩侧索硬化症。 在欧洲和澳洲等国家，“渐冻症”又统称为运动神经元病，1869年由让-马丁·沙可（Jean—Martin Charcot）首次确诊，是一组包括多个亚型的上下运动神经元都累及的神经退行性疾病，常见的亚型包括：肌萎缩侧索硬化，是最典型和最常见的亚型，上下运动神经元均受累；进行性肌萎缩，主要累及下运动神经元；进行性延髓麻痹，主要累及球部肌肉，表现为讲话不清，吞咽困难，舌肌萎缩等；原发性侧索硬化，主要累及上运动神经元；比较少见的类型包括连枷腿、连枷臂、锥体束征型ALS、呼吸性ALS。这里需要特别提到的是进行性延髓麻痹和呼吸性ALS诊断比较困难，刚开始起病的时候往往就诊于耳鼻喉科或呼吸科，往往导致误诊从而延误病情和耽误最佳的治疗时机。 在中国，民间组织称运动神经元病为“渐冻症”或“渐冻人症”，是对该病比较形象的描述，一个人就像被冰块逐渐冰封住一样，四肢渐渐地不能活动，但意识往往很清楚。（中南大学湘雅医院 神经内科 王俊岭）2021年12月27日2137
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王俊岭副主任医师 湘雅医院 神经内科 渐冻症可分为家族性和散发性两种。约有5%~10%的渐冻症患者是家族性的，有90%~95%是散发性的，因此对于这个比例来讲，渐冻症遗传的几率是非常小的。对于家族性的渐冻症患者，其后代是否会发病以及是否携带致病基因，要看致病基因的遗传类型。家族性ALS可以呈现常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传、X连锁等遗传方式。对于有ALS家族史的患者，或者家族史不明确但是发病年龄比较年轻的患者，我们建议进行基因检测以明确相应的致病基因。ALS大部分致病基因为常染色体显性或隐性遗传，只有少部分如UBQLN2基因为X连锁遗传。对于常染色体显性遗传，父母双方一人患病，则其子女有50%发病的可能性。而对于常染色体隐性遗传而言，父母双方一人患病一人为正常人，那么其子女均为渐冻症致病基因的携带者，一般不会发病。对于X连锁显性遗传而言，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。（中南大学湘雅医院 神经内科 王俊岭）2021年12月27日3907
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