再生障碍性贫血

治疗原则（一）——早期治疗Ø  延缓/阻止骨髓衰竭的进一步发展，挽救残存的HSC；Ø  早期有效的支持治疗，减少感染是治疗成功的有力保障；Ø  病程短，病情轻的患者疗效好。治疗原则（二）——个体化治疗Ø疾病的类型Ø  年龄Ø  病程Ø  脏器功能Ø  感染Ø 个人意愿治疗原则（三）——综合性治疗Ø  支持治疗Ø   联合治疗Ø  中西医结合 治疗原则（四）——维持治疗Ø  三系恢复不同步Ø  达到最大疗效后，缓慢减量，减少复发Ø  获得最大疗效后至少维持12月以上

患儿，10岁，诊断为急性重型再生障碍性贫血患儿有移植指征，但是既没有HLA同胞全合的供者，也没有HLA全相合的骨髓库供者。他和父亲是单倍体相合。异基因造血干细胞移植是急性重型再障治疗有效的手段，在有经

近日，山西白求恩医院同济山西医院血液科王涛副主任诊疗组为一名5岁复发的重型再生障碍性贫血的儿童进行了异基因干细胞移植治疗，截止目前，患儿各项指标正常，已摆脱前期依靠定期输血治疗的巨大困扰。2020年11月，患儿于因面色苍白、全身皮肤瘀点瘀斑在其它医院就诊，当时检查血常规提示全血细胞减少，血小板仅有20×10^9（正常值为100-300×10^9），明确诊断为重型再生障碍性贫血，医生给予刺激造血，免疫抑制治疗，但疾病未得到缓解。2021年9月，患儿就诊于北京某医院行ATG(抗胸腺细胞球蛋白)治疗，同时予艾曲波帕，环孢素口服液等药物治疗，但是在ATG免疫抑制治疗后的半年内疾病仍反复发作，需要间断输血治疗，长期的药物治疗与四处奔波造成的精神压力与经济负担让患儿整个家庭陷入了痛苦与迷茫中。2022年2月，患儿病情进一步加重，面色苍白、乏力且伴有间断出血，输血效果也较差。家属经过多方打听咨询后，来到我院血液科门诊就诊，血液科王涛副主任根据患儿的病史与严重的病情，建议患儿选择异基因干细胞移植的治疗，并详细地向患儿家属介绍了我院既往干细胞移植成功治疗重型再障患者的案例经验，通过与多名重型再障移植后患者的沟通与交流，患儿家属坚定了接受干细胞移植治疗的信心。2023年4月6日，患儿入住我院血液科，由王涛副主任诊疗组主管，同济医院常驻专家、血液科主任隗佳教授根据患儿的疾病特点与供者配型情况，结合同济医院的儿童干细胞移植方案，为其制定了全相合亲缘异基因干细胞移植的治疗计划，并邀请同济医院常驻专家、我院儿科主任陈玲为患儿保驾护航，陈玲主任亲自为患儿制定了合理的抗生素应用、补液与营养治疗方案，儿科与血液科护理团队也进行了多次交流，为患儿制定了全面细致的护理计划。精益求精，为制定最合理的移植预处理方案，隗佳主任邀请武汉同济医院血液科主任张义成教授、同济医院儿科移植专家刘爱国教授对血液科医师进行了儿童干细胞移植的线上指导与经验分享。经过前期医疗与护理的精心细致准备，患儿于4月25日接受了异基因干细胞移植治疗，供者是其配型全相合的姐姐，移植后20天，患儿的血常规各项指标就逐步恢复了正常，粒细胞与血小板也顺利植入，STR提示供受者完全相合，提示干细胞移植成功，患儿目前已经不再依靠输血治疗，继续留院观察中。血液科马梁明教授介绍，重型再生障碍性贫血由于造血功能衰竭，患者主要表现为白细胞、血红蛋白、血小板的极度减低，常合并贫血、感染与出血，疾病进展迅速甚至危及生命。部分重型再障患者可以单纯通过药物治疗（免疫抑制治疗）与输血治疗来治疗疾病，但是对于病情危重，合并严重感染与出血，前期药物治疗无效的重型再障患者，异基因干细胞移植是治愈疾病的唯一有效方法，只有通过正常供者干细胞的输注，彻底更换患者的骨髓干细胞，才能达到一步到位、根治疾病的目标。山西白求恩医院同济山西医院在国家区域医疗中心建设的大背景下，在武汉同济医院强大的临床与科研团队支持下，为我省引进了多项干细胞移植和CAR-T细胞治疗的先进技术，医院血液科造血干细胞移植团队迄今为止已完成约300余例干细胞移植工作。医护技人员先后在华中科技大学同济医学院附属同济医院、北京大学人民医院、北京大学第一医院、北京大学第三医院、中国医学科学院血液病研究所、江苏省血液病研究所等多家单位进修，学习干细胞移植技术，拥有丰富的移植与采集经验，为山西的恶性血液病患者(包括急性白血病、骨髓瘤、淋巴瘤、重型再障、骨髓增生异常综合证等疾病)带来了康复的福音。

2011年发现，10年的常规西药治疗虽然病情有好转，但是已经开始输血依赖，就诊后调整方案，2年的中西医结合治疗，患者从输血依赖到可以正常工作生活，从2021年9月份脱输至2022年7月，近10个月的时

经常被问到这样的问题。首先，这要细分情况。没有一句话就能回答的。不是那么简单。1年龄？各个专家共识和指南，都有不同的界定，但总之可以看出，年龄大不好。其实无论移植还是ATG，年龄大，效果都比年轻人差。但是在英国指南，界定是50岁，美国NIH建议是40岁，高于这个年纪，不建议首选移植。2有没有同胞全相合供体如果有，年龄又不大，首选。如果没有，首选ATG。为什么？因为如果做的不是同胞全相合的移植，比如无关供体，单倍体半相合供体、脐血。那么预处理方案中，基本是要使用白消安（马利兰）或者TBI（放射）。白消安（马利兰）对女性患者的内分泌腺，尤其卵巢功能影响甚大，甚至失功能。生育功能不能保全吗。TBI（放射）对内分泌功能、远期实体肿瘤的风险很大。ATG就不存在上述问题，所以，ATG失败才会考虑非同胞全相合的供体移值。当然，ATG的造血重建速度慢一些，恢复的数值没有那么好。但是为了血象数值高一些，没有必要付出那么大的代价吧。更何况，现在有了促血小板生成素受体激动剂了，ATG的疗效又提高了许多。

2023-05-1017:30发表于上海美国当地时间5月9日中午，美国胸外科学会(AmericanAssociationforThoracicSurgery，AATS)第103届年会在美国洛杉矶会议中

再生障碍性贫血目前属于有希望治愈的一种疾病，分为非重型和重型再障。非重型的再障患者，视血常规的检查情况而定，如果白细胞，血红蛋白和血小板都没有严重的偏低，通过常规的免疫抑制剂的治疗，可以达到临床治愈。且目前再生障碍性贫血治疗效果比以前更好，对于40岁以下急性重型再生障碍性贫血，如果有同胞全相合供者，可以考虑选同胞全相合供者做异基因造血干细胞移植。如果没有同胞全相和供者，则考虑用强效免疫抑制剂治疗，包括ATG加环孢素治疗，这种治疗办法治愈率也能达到70%以上。目前最新治疗办法包括ATG加环孢素加艾曲波帕等药物治疗，疗效要比单纯ATG加环孢素还要进一步提升，并且TPO受体激动剂以及环孢素在门诊购买就能当场报销，大大减少了患者的经济负担。