再生障碍性贫血

再生障碍性贫血是由多种病因引起骨髓造血功能衰竭的一类疾病，各年龄段均可发生，青年人和老年人相对发病率较高，主要表现为贫血、出血和感染。

再生障碍性贫血一般由有毒化学物质、辐射、药物、病毒感染损伤骨髓引起。有极少数是由先天遗传性基因缺陷导致的。

• 辐射因素：长期接触 X 射线、接受放射治疗等，都可能会损伤造血干细胞，最终导致再生障碍性贫血。
• 病毒感染：可引起骨髓造血功能低下，最终导致再生障碍性贫血。如肝炎病毒、巨细胞病毒等。
• 药物因素：服用对骨髓有损伤作用的药物如氯霉素类抗生素、磺胺类药物、抗肿瘤药物会直接损伤骨髓，造成造血功能障碍，最终导致再生障碍性贫血。
• 化学因素：接触有毒化学物质如杀虫剂、苯，可能造成骨髓造血功能受到影响，使全血细胞减少，引发本病。
• 遗传因素：先天遗传性基因缺陷，是先天性再生障碍性贫血的根本原因。患者从双亲遗传了有缺陷的基因，使造血功能减低，而后造成全血细胞减少，最终导致再生障碍性贫血。

本病常见症状为皮肤苍白、乏力、心跳加快、气短、皮肤出现出血点或者流鼻血、牙龈出血等。还可能出现呕血、黑便等消化系统出血的症状。

典型症状

• 贫血：进行性加重，主要表现为苍白、乏力、头昏、心悸、气短等症状。
• 感染：多数患者有发热。
• 出血：不同程度的皮肤、黏膜和内脏出血，集中表现为皮肤出血点、瘀斑，牙龈、口腔黏膜、鼻子出血。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 呕血、黑便：这是内脏出血的表现，患者会有恶心、呕吐，呕吐物中有咖啡色物质。大便发黑或便中混有鲜血。
• 女性月经量增多：女性在月经期感觉到月经量较之前明显增多，或比同龄女性月经量明显多。
• 视力障碍：突然出现视物模糊或眼前发黑，这种情况可能发生了眼底出血。

• 危险品的职业性接触者，如油漆工、喷漆工，从事橡胶与制鞋、传统印刷与彩印、室内装修的工人等，除了要加强生产车间或工作场所的室内通风之外，必须严格遵守操作规程，做好个人防护，定期体检，检查血象。
• 使用绿色环保装修材料，新近进行室内装修的家居场所，要监测室内的甲醛水平，不宜立即入住或使用。
• 使用农药或杀虫剂时，做好个人防护。
• 加强锻炼，增强体质。
• 健康膳食，注意饮食卫生，避免摄入对消化道黏膜有刺激性的食物，避免病从口入。多食蔬菜、水果，保证充足饮水，保持大便通畅。
• 接种疫苗，预防病毒性肝炎。
• 在医生指导下合理用药，避免擅自服用对造血系统有害的药物，如氯霉素、磺胺、保泰松、安乃近、阿司匹林等。
• 定期体检，出现不适及时就医。

本病主要依靠临床表现、视诊、血液检查、骨髓检查等进行诊断，35 岁以下患者，可进行外周血细胞遗传学检查，具体检查方法如下：

• 视诊：目的是初步确诊疾病，并了解疾病的严重程度。
• 血常规检查：目的是了解血液中细胞分布情况。
• 骨髓检查：目的是判断患者造血系统是否存在问题，是否影响红细胞、白细胞和血小板生成。
• 外周血细胞遗传学检查：目的是判断是否为遗传因素引发的疾病。
• 胸部 X 线片：用于排除感染，同时可留备与以后的胸片进行比较。
• 腹部超声：可发现脾大或淋巴结肿大，提示全血细胞减少的病因可能是血液系统恶性疾病。

再生障碍性贫血的治疗原则是，补充和替代极度减少和受损的造血干细胞，提高患者生活质量、延长患者寿命。治疗手段有输血、药物治疗和手术治疗。

一般治疗

主要为贫血和出血的纠正，感染的及时控制。

• 输血治疗：主要目的是输入不同的血液成分，改善患者贫血症状，减少出血，提高机体免疫力。
• 使用免疫调节剂：可以提高免疫力，增强机体抵抗力。

药物治疗

• 祛铁治疗：目的是降低血中的血清铁蛋白含量，适用于长期反复输血及血清铁蛋白水平增高的患者。常用药物有祛铁胺、地拉罗司等。
• 促凝血治疗：目的是控制出血症状。常用药物有止血敏、氨基己酸等。
• 免疫抑制药物：目的是调节免疫反应，缓解贫血、出血和感染的症状。常用药物有抗胸腺/淋巴细胞球蛋白、环孢素等。
• 促造血药物：目的是刺激骨髓造血。常用药物有司坦唑醇、十一酸睾酮和达那唑等。
• 抗纤溶药：如氨基己酸。可用于合并血浆纤溶酶活性增高的患者。
• 护肝药物：如复方甘草酸苷。能够治疗慢性肝病、改善肝功能。

手术治疗

骨髓造血干细胞移植：当患重型再生障碍性贫血时，需要进行骨髓造血干细胞移植，目的是重建正常的造血和免疫功能。对 40 岁以下，无感染和其他并发症、有合适供体的重型再生障碍性贫血的病人，可首先考虑造血干细胞移植。

• 高蛋白、高能量饮食：在饮食方面需要补充足够的动物性蛋白质，如鱼肉、动物肝肾、瘦肉、鸡、禽蛋、牛奶等。
• 补充造血物质：膳食中应注重补充铁、叶酸、维生素 B12 等。含血红蛋白铁丰富的食物有动物肝脏、动物血、瘦肉、蛋黄等动物性食品；叶酸广泛存在于新鲜绿色蔬菜、酵母、动物的肝肾中，尤其是新鲜蔬菜含量最为丰富，需注意的是烹调时间不宜过长；肉类、动物内脏、鱼、蛋类是维生素 B12 的良好来源。
• 补充含维生素类的食物：新鲜蔬菜、水果类食物中的维生素含量较高，不仅有助于改善贫血，同时对预防出血也十分有益。
• 注意饮食卫生：由于机体免疫功能异常低下，极易发生感染，因此，烹调时一定要注意卫生，炊具餐具要消毒，不吃生冷和不卫生的食物。
• 吃细软的食物：避免进食含鱼刺、骨碴等硬的食物而造成牙龈及口腔黏膜损伤。

病情观察与复查

• 观察病情：本病可能复发，若又出现皮肤苍白、乏力、心跳加快、气短等症状，提示疾病可能复发或加重，请及时就医。
• 复查：治疗期间和治疗后，需要定期到医院复查。由于每一位患者的疾病情况不同，所以复查规律和检查项目请遵从医生的嘱咐。

运动

• 骨髓移植后运动：应该尽量卧床休息，在医生允许的情况下，做适度的局部运动，要注意避免受伤引发出血和感染。
• 在平时的生活中：日常运动以步行为主，避免剧烈运动。

其他注意事项

• 注意排便：饮食宜清淡，多饮水，保持大便通畅。
• 减少外出：避免过多出现在公共场所引起交叉感染。
• 疾病活跃期，需要减少或避免性生活。

• 如果没有及时接受治疗：随病情进展，患者的症状会加重，会出现消化道出血、眼底出血及脑出血，严重影响正常生活，甚至会危及生命。
• 如果及时接受正规治疗：大部分患者无法彻底治愈，但是症状能够缓解，疾病进入平稳期，可以正常生活。小部分患者经过骨髓造血干细胞移植可以治愈，无后遗症，不会影响患者生活和寿命。