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张月恒主治医师 北京市大兴区心康医院 精神科 孤独症（自闭症）是儿童期起病，一般在三岁之前，有很多报道显示孩子在八九个月就出现症状了，没有引起足够的重视。有些孩子表现出免疫力低下，肠道问题，语言问题，肌肉协调问题等。近几年发病率逐级上升，有很多国家超过了一百分之一，已经是个严重的社会问题，但是我们目前只研究出ABA这个技术。在我国没有国家部门管理这个行业，乱象丛生，建议家长擦亮眼睛，在选择技术就几个关键点：ABA 感统 结构化 益生菌（脆弱拟杆菌）双歧杆菌等。越来越多的研究指出，肠道微生物与孤独症的关系。美国芝加哥拉什医学院胃肠病营养与研究中心的一项研究表明，儿童自闭症、老人痴呆等与肠道菌群有重要关系。研究发现，当人体肠道菌群里的一种芽孢杆菌数量占优势时，会分泌神经毒素，造成腹泻或对神经的侵害，儿童自闭症与此有直接关系。 美国学者博尔特(Bolte)认为，孤独症可能是由于长期亚急性破伤风梭菌(C.tetani)(致病性梭状芽孢杆菌的一种)感染所致，胃肠道感染这种病菌后，释放的神经毒素通过迷走神经传入中枢神经系统，水解突触囊泡的小突触泡蛋白，抑制了神经递质的释放，从而引起了孤独症的各种行为表现，而抗肠道梭菌的治疗可减轻孤独症的症状。最新的一项研究也发现，一种肠道微生物的代谢产物——丙酸，可引起大鼠患孤独症。这些发现都提示了孤独症患者的肠道菌群发生了改变，特别是梭状芽孢杆菌类。因此，通过益生菌促进肠道菌群的平衡，抑制梭状芽孢杆菌的生长，减少有害菌产生的有毒物质，将是治疗孤独症的有效替代手段之一。我们最新数据显示，脆弱拟杆菌可以抑制梭状芽胞杆菌的生长，减轻孤独症（自闭症）孩子的症状，目前有一期三十个孩子验证，有一定的效果。根据研究，三岁之前的孩子效果最明显，期待更多的参与者，请联系大兴孤独症中心。2019年08月10日3865
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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述孤独症谱系障碍（ASD）是一组严重影响儿童健康，有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病，以男性多见（男女比例约4～5:1）。为先天性疾病，起病于婴幼儿期（一般3岁之前发病），主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟滞。该病在我国的发病率在1.1‰～1.35‰;我国儿童ASD患者在300万～600万。二、病因1.遗传遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，具体的遗传方式，详见后。2.围生期因素围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。3.免疫系统异常发现T细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。4.神经内分泌和神经递质与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。研究发现孤独症患者的单胺系统异常， 导致5-HT、内啡肽增加，促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。三、临床表现1.语言障碍语言与交流障碍是孤独症的重要症状。多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，在2岁和3岁时不会说话，或正常语言发育后出现语言倒退。随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。。2.社会交往障碍不能与他人建立正常的人际关系。表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态。分不清亲疏关系，不能与父母建立正常的依恋关系，与同龄儿间难以建立正常的伙伴关系。3.兴趣狭窄与刻板行为患儿对游戏、玩具都不感兴趣，喜欢玩一些非玩具性的物品，如玩相同的积木游戏可以持续数十分钟、甚至几个小时而无厌倦感。可有重复刻板动作，如反复拍手、转圈、用舌舔墙壁、跺脚等。4.智能障碍智力水平差异较大，大多数有不同程度的智力障碍。50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷，25%为轻度智力缺陷，25%智力在正常，智力正常的被称为高功能孤独症。四、治疗孤独症儿童有极强的可塑性，教与不教，教得是否得当，他们的发展方向是完全不同的。好的方向"就是他们能够逐步具备社会适应能力、生活自理能力、与人交往能力、甚至在接受培训后从事某项工作而达到生活自立。否则听之任之，孤独症儿童很难随年龄的增长而逐步好转，相反往往会发展出愈加严重的情绪、心理、行为等障碍。五、遗传学检查与咨询研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、 immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2存在遗传多态性。繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。1.遗传学检查孤独症的遗传学检查包括染色体核型分析、基因先片检查 及全外显子测序检查等。孤独症中，染色体核型分析有问题的占1%~3%；基因芯片检查的有问题的（基因缺失或重复）占7%～20%。全外显子测序检查发现了一些候选易感基因，但真正与孤独症有关联的很少。Rett综合征、脆性X综合征也有孤独症的某些症状，做基因检查有利于排除此类疾病。2.产前诊断产前诊断一般是先证者（患者）遗传学诊断明确的基础上进行。由于孤独症有高度遗传异质性，仅对少部分遗传原因明确的家系有诊断价值。3.遗传咨询孤独症是复杂性遗传病，同卵双胞胎共患该病的概率为60%～80%，异卵双胞胎共患该病的概率3%～5%，是群体中该病患病率的50～100倍。2019年04月08日5775
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尤欣主任医师 北京协和医院 风湿免疫科 忙碌的周三义诊 从东单北大街协和医院本部往北,是青年会大楼所在地。在大楼三层的和润国际健康中心大厅内,有小朋友跑来跑去,年轻的家长或是爷爷奶奶有的着急的在等待,有的正安抚着躁动的孩子。 每周三上午,北京协和医院风湿免疫科副教授、硕士生导师尤欣都会和她的公益团队来到和润,为来自各地的孤独症(也称自闭症)孩子进行针对孤独症的特殊检测和治疗方面的免费咨询。过去一年,他们已经帮助了300多个孩子。 9点之前,6名自闭症和2名发育正常儿童的静脉采血送到了正在大厅等候的志愿者方芳手里。带着血样,方芳一刻不敢耽误地赶到协和医科大学基础所实验室,在那里提取外周血单个核细胞,培养、刺激和染色。 大厅里,两名志愿者分别在与孩子和家长了解相关情况并登记造册。会议室里,孤独症孩子家长“卓妈”在给候诊的家长详细介绍“如何禁食不耐受食物和给孤独症孩子做饮食干预”,许多家长在认真做笔记。 接近中午12点,工作才告一段落,孤独症治疗公益小组还有最后一个学习总结要完成,新加入的北京协和医院徐新宇博士给大家介绍孤独症的全面评估方法和注意事项。尤欣一脸疲惫,但脸上写着自信,“有的孩子在接受治疗后,改善明显。” 日常繁重的医院临床工作已经让尤欣喘不过气来,周三上午的义诊更是压缩了业余时间。一年里,尤欣不仅自己搭进去十几万元用于实验,还把自己的好朋友方芳“拖下水”。方芳曾是广州中山医科大学附属医院的临床医生,有着3年的中国医学科学院实验室工作经验。近两年来她一直跟着尤欣,从事着为孤独症孩子做免疫细胞数目和功能的检测。 “早晨8点赶到实验室,下午3点离开,每周如此。300多个孩子的项目检测结果都出自方芳,我没有一分钱给她,但这份工作她比任何人都做的认真。” 而作为一个孤独症孩子的母亲,几年来,尤欣一直在做着与孤独症有关的研究和新疗法的探索,不久前出版的《自闭症革命——全身策略释放生命潜能》一书就是由尤欣和协和医大的学生翻译完成。 《自闭症革命》是著名的哈佛医学院医师及研究员玛莎·赫伯特提出的革命性的孤独症全新理念及治疗方略。尤欣自己不仅亲身到哈佛学习并将玛莎教授的孤独症医学治疗经验和理念带回中国,同时在和润诊所和协和医院风湿免疫科的帮助下,成立了“启明星自闭症治疗研究平台GSTAR”。 自救实验后,孩子开始张口说话 孤独症长时间以来通过各种表现而被定义,孩子被认为不能完成的事情包括交流、自控、像其他人一样生活。 在一年的试验性治疗研究过程中,尤欣的团队积极推动并传播着“禁食不耐受食物和饮食干预是孤独症治疗基石”的理念,项目已为300多名孤独症儿童进行了公益治疗的咨询,并建立了我国首个孤独症的临床生物免疫学数据库,不少孤独症孩子的症状得到了不同程度的改善。 而说起自己对孩子的自救经历,尤欣仍旧心有余悸:童童在尤欣坚持免疫治疗下,三个月后能仿说句子了,半年后有了简单需求性的主动语言。 “童童3岁半时被确诊为孤独症,回想起两岁前的那个人见人爱的小宝宝,我伤心欲绝,赶紧找好的老师和学校进行行为矫正训练。可是童童的症状越来越重,训练了一年半,到了五岁还是不会说话,甚至张口发音都不能了。作为临床医生,我心急如焚,开始寻找可能对童童有效的治疗药物,最后选择了一个副作用小和调节免疫作用强的药:静脉用丙种球蛋白。输丙球的次日,奇迹出现了。童童开始吃核桃、开心果等坚果了,之前只能吃软米饭和面条,凌晨两点到五点的失眠也消失了。渐渐地与童童对话时那种对牛弹琴的感觉没有了,他对我们的要求开始有反应了。”尽管孩子进步像蜗牛,但对于尤欣这些经历了长久失望、绝望和等待的家长来说,已经是很大的回报。 在了解了更多国际先进治疗方法的同时,尤欣开始给童童进行饮食干预,“首先停掉了牛奶以及麦类食物。”在综合干预之后,7岁开始,童童的脑子清楚了许多,焦躁减退,睡眠情况好转。“当我明白了这个病的病因和发病机制时,觉得不能再等了。我的孩子已经晚了,耽误了,他的康复就是有限度的,不能让其他的孩子再走弯路了。”于是尤欣跑到童童做康复训练的机构给孤独症家长讲,“千万千万要饮食干预,我见过二岁开始做饮食干预的典型孤独症患者,有好几个六七岁就可以上正常小学了,那是完全不一样的预后。” 尤欣解释说,“当摄入不耐受的牛奶及麦类食物后,异种蛋白在体弱的孤独症儿童的消化道内不能代谢成小的氨基酸或有营养的成分被吸收,反倒是介于蛋白和氨基酸之间的一个肽段,肽段有阿片(罂粟)一样的作用,孩子吃了之后就会像吸了大麻一样,会兴奋的来回跑,焦躁,难以安静。”尤欣说,“饮食干预就是让孩子避开对他们身体有害的食物,只有这样,孩子的胃肠道和免疫系统紊乱才能慢慢得到调整。” 提出“孤独症是免疫系统疾病”假说 几十年来,大多数医生会告诉父母孤独症是孩子大脑遗传的问题,而且不会消失,他们应该预见到孩子在学步期的问题将会伴随终生。“过去30年,我们都是针对这里的研究,或者抗精神病药物的治疗,根本没有效果,因为方向错了。”尤欣用手指指头部说道,“不是基因和大脑,孤独症是整个身体和环境的问题。” 在孤独症儿童中,智力水平表现很不一致,少数孩子在正常范围,大多数表现为不同程度的智力障碍。虽然目前孤独症的干预方法很多,但大多缺乏循证医学的证据,尚无最优治疗方案。而康复训练的目标是促进患者语言发育,提高社会交往能力,掌握基本生活技能和学习技能。 “我认为是一群出生时体质比较弱的孩子,在后天环境中各种有害因素对他们的干扰,导致免疫紊乱。”尤欣说,母亲怀孕期间精神压力过大等,都会对胎儿产生影响,导致孩子出生后的先天不足、体弱。 有着20多年免疫病临床经验的尤欣对自己提出的“孤独症发病免疫假说”有自信。她认为疫苗的接种对自闭症儿童的免疫系统干扰是巨大的。“比如母乳可以规避孤独症,而牛奶对于免疫紊乱的孩子更是雪上加霜,每天大量的接触过敏原导致了灾难性的慢性过敏、胃肠道功能障碍、代谢问题和大脑的异常。甚至导致其多系统病变,表现出行为异常,认知、理解和语言障碍等。而慢性过敏是一个真空,目前既不属于变态反应科,也不属于风湿免疫科,国内外都缺乏这方面的研究。” 2015年8月,尤欣在《中华儿科》杂志发表综述《孤独症和免疫紊乱研究进展》,文中对自己的研究跟踪做了阶段性的揭示:“在孤独症孩子身上存在着很严重的免疫紊乱。”过去的一年中,尤欣和她的团队检测了300多个孤独症孩子的T细胞,“数据明确显示孤独症的免疫异常,而且我们已经找到了提示预后的免疫指标。” “是时候为孤独症正名了。”尤欣说,“首先它不是遗传病,是更多的受后天环境影响。其次,它不只是神经系统的疾病,而是多系统的功能障碍,特别是免疫系统和胃肠道。最后,坚信这个病是可以治疗的,我们会全力以赴地研究这个疑难病,探索有效的治疗方法,拯救更多的孩子。目前我们的这些工作也都是国际科学界近两年的研究热点。”2019年04月02日10812
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袁向东主任医师 商丘市第一人民医院 儿科 自闭症的病因不明确，其发病率很高每59个孩子就有一个。可能与下列因素有关系 1，生物遗传因素 自闭症的发病与130多个基因相关而且分布于十多条染色体上。存在着明显的家庭聚集现象，单卵双生和双卵双生中的发病率差别很大，单卵双生发病率更高。 2，大脑神经功能障碍是自闭症发病的原因之一大脑结构的异常在影像学上可以查到证据。 3，神经生物化学的改变，神经生物化学研究发现神经递质出现了异常。 4，围生期的异常。母亲生育年龄比较大，出生时体重轻，早产，怀孕时感染，怀孕时出现严重的妊娠反应，宫内缺氧等 5，感染或者是免疫功能缺陷。某些病毒感染可能诱发自闭症。 6，金属代谢异常。一个是重金属的中毒，第二个是微量元素的缺乏。 7，环境因素 8，神经心里因素。有专家认为自闭症存在认知障碍，不能理解表达心理状态的词汇的语义，存在沟通缺陷。不能理解心理状态如何影响行为，所以存在社交缺陷。2019年02月08日5294
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黄艳副主任医师 济南市儿童医院 儿童康复科 孤独症儿童康复科普知识编辑委员会成员主 编：胡向阳 副主编：温 洪 许晓鸣 冯 力编 辑：贾美香 赵悌尊 张苗苗 郭德华 李 丹 韩纪斌 秦小明 陈森斌第一部分 了解孤独症1、什么是孤独症？孤独症是一种脑发育性障碍，以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。孤独症起病于三岁之前，三岁以后表现明显，绝大多数儿童需要长期的康复训练和特殊教育支持。2、孤独症和自闭症是一回事吗？是的。孤独症的专业名称为孤独症谱系障碍（ASD），孤独症和自闭症是英文Autism的两种译名，“孤独症”主要被中国内地的医学以及特殊教育界所使用；“自闭症”则主要被中国香港、澳门、台湾地区和日本、新加坡、马来西亚等有使用汉语的国家所使用。3、孤独症是一种心理疾病吗？孤独症不是一种心理疾病，但大部分孤独症儿童会有心理问题，如认知、情绪和行为问题；孤独症也不是性格孤僻。4、孤独症属于哪类残疾？2006年起，我国将孤独症归类为精神残疾。5、国际和国内首次诊断孤独症是什么时候？1943年，美国约翰?霍普金斯大学著名儿童精神科医生 Leo Kanner 发表了第一篇关于孤独症的论文，里面列举了 11 个孩子的病例，并首次提出了孤独症的概念。1982年，南京脑科医院儿童精神病学家陶国泰教授首次报告了4例孤独症患儿，此后引起国内关注。6、孤独症的患病率是多少？目前，世界卫生组织（WHO）报告的全球平均患病率为62/10000（0.62%），相当于每160个儿童中有一位孤独症儿童。从各国报告的情况来看，孤独症的实际患病率可能还要高于这个数据。7、孤独症的发病有性别差异吗？孤独症的发病有明显的性别差异，男孩患病率显著高于女孩，一般男/女患病率之比为4-6/1。8、为什么会产生孤独症？孤独症至今病因未明。流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的危险因素，但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。比较公认的原因是基因变异与不良环境的交互作用，特别是新生突变（de novo mutation）可能是孤独症发病的主因，但具体致病因素和机制不明。研究显示，一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能增加患孤独症的风险。9、孤独症是由于父母不称职造成的吗？不是。几十年前，在人们对孤独症还不了解的时期，有些人认为，大人抚养孩子的方法不当会导致孩子患有孤独症，尤其是孩子的母亲。有一种说法叫做“冰箱妈妈理论”，意思是母亲冷淡的养育方法会使孩子患有孤独症。这种说法已经被科学和事实推翻，研究证实孤独症是一种脑发育性障碍，与父母教养方式无关。10、只有儿童才会得孤独症吗？不是。研究发现，孤独症是在儿童出生前产生的，在出生后几个月至3岁前逐步出现孤独症症状，有的起初表现与普通儿童无异，但功能逐渐倒退产生孤独症症状。需要注意的是，孤独症的核心症状可能会持续终生。虽然科学与及时的康复可以帮助孤独症儿童不断进步、走向独立，但并不表示孤独症会止于儿童时期。11、为什么不能在孩子出生时诊断出患有孤独症？主要有以下原因：（1）在儿童1岁以前，可以展现的行为范围有限，对其行为类型和发育状况进行决定性的诊断依据不足，也没有有效的仪器测查。（2）孤独症儿童中，有很大一部分智力也有问题，许多家长因为对智力障碍的担心而将孤独症忽略了。（3）孤独症的主要问题之一是语言发展的问题，而语言发展问题不到3岁是不能完全判明的。（4）一部分孤独症儿童开始时的发育呈现与正常孩子相同的状况，直到2—3岁时孤独症症状才显现出来。（5）一部分父母对孩子的身心发展缺乏知识，一开始是忽视，后来是不相信，想观望一段时间，结果使诊断时机推迟。（6）目前许多医院医生对孤独症诊断知识欠缺，缺乏足够的临床经验，特别是对轻微的小年龄的孤独症症状确认困难，因而把孤独症看成是暂时性疾患的情况很多。12、如果第一胎是孤独症，第二胎有没有可能还是孤独症?如果没有明确的基因检查，生第二胎确实会有一定的风险。但每个家庭的情况不能一概而论。一般来说，90%以上有孤独症孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危险性更低；从世界各国的案例来看，连续两胎生孤独症孩子的例子很少。13、孤独症症状一般出现在什么时期？根据卫生计生委于2010年7月23日颁布的《儿童孤独症诊疗康复指南》，儿童孤独症起病于3岁前，其中2/3的患儿出生后逐渐出现孤独症的症状，约1/3的患儿经历了1-2年正常发育后出现了倒退，并开始出现孤独症症状。14、孤独症会误诊吗？因为孤独症的诊断是基于行为症状学指标，所以误诊难以避免。如果医生具有丰富的经验和专业知识，误诊一般不会出现。最可能出现的误诊会出现在某些情况非常轻的孩子身上，他们的症状有可能被医生忽略了。另外，对于年纪较小的孩子来说，如果经过系统的训练他们的情况会有明显的改善，也就是为什么随着年龄的增长，身边的人或者家长会觉得孩子被误诊了，其实是由于孩子的整个状态恢复得较为理想。15、孤独症主要有哪些表现？（1）社交发展方面◆缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系；◆与人接触时缺乏目光接触，很少或不能主动交往。（2）沟通方面◆语言交流障碍，语言发育落后，或在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质；◆鹦鹉学舌语言。不断重复他人说过的话或听到的广告词等。（3）行为方面◆在日常生活中拒绝改变习惯和常规；◆兴趣狭隘，会非常专注于某些物品，或者是对特定物品特别感兴趣；◆刻板、重复或仪式性行为；◆其他常见行为包括多动、注意力分散、自我刺激行为等。16、每个孤独症儿童的表现都一样的吗？孤独症儿童的表现每个人都不同。智力方面，从智商不足40到高于120的天才智商；语言方面，从毫无语言到机械仿说、雄辩甚至诡辩；社交兴趣方面，从对人毫无兴趣到对人感兴趣到烦死人家；兴趣行为方面，从瓶子盖到天文，从砖头瓦块到地图、交通路线，从广告到历史传记，从不识数到常人不能企及的推算万年历、开平方以及数字演算，从不识字到过目不忘的识记天才；除了孤独症孩子特有的交流和社交的特异性表现外，每个孩子的表现都不相同。17、孤独症儿童不会说话吗？孤独症儿童“会”说话，但普遍缺乏语言沟通能力。现有数据表明，大约25%的孤独症儿童没有口语语言或仅有有限的口语语言表达能力。经过康复训练后，随着社会交往功能的提高，孤独症儿童的语言能力也可以逐渐发展。18、孤独症儿童智力有问题吗？根据美国疾病控制和预防中心2009年的调查，大约46%的孤独症儿童拥有平均值或者平均值以上的智商。虽然目前尚无灵敏可靠的测试孤独症儿童智商的工具,以上提供的智商指数也仅代表一个估测,不过这个结果可以说明部分孤独症儿童拥有与普通人群一样或更高的智商。也有研究报道60%的孤独症儿童伴有不同程度的智力发育落后。19、孤独症患者会有攻击行为吗？孤独症患者一般不会有意攻击别人，只是由于其沟通和表达障碍，有时会用异于常人的方式与人“沟通”，或人们不理解其需求和意愿的时候，会出现行为和情绪问题。孤独症患者全无“害人”之心，不会算计人，缺乏反抗行为，被认为是最真实的人。20、孤独症儿童都特别聪明吗？孤独症儿童个体差异很大，大部分没有特殊能力表现，只有小部分表现出“孤岛智慧”，在绘画、乐器、音乐、色彩、计算、机械记忆、方位辨别等方面有特别突出的表现，如果加以合理引导与培养转化，这些能力对其职业开发会有积极意义。21、孤独症儿童感觉方面有问题吗？研究显示，56-90%的孤独症儿童存在感觉统合失调，所以大部分会有感觉方面的问题。如，听知觉敏感：喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧；触觉异常：不喜欢拥抱或触摸；痛觉异常：多不怕痛；视觉异常：对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视；本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。22、孤独症儿童运动方面有问题吗？部分孤独症儿童在运动功能方面也存在着过敏或低敏的表现，比如不喜欢粗糙的地面，容易晕车、晕船，不喜欢被推，行动时总要抓住某些东西来保持平衡。还有些喜欢前后摆动身体，喜欢转圈，不喜欢静坐、喜欢保持活动状态等。23、孤独症会合并其他疾病吗？超过70%的孤独症患者会有不同类别和程度的其他病症（共病）。常见的是精神障碍、感知觉异常、胃肠道问题、注意力障碍、智力障碍、癫痫、免疫失衡、焦虑抑郁等。这些病症对孤独症患者的生活质量、康复效果以及预后等都会造成不良影响。24、孤独症有药可治吗？由于孤独症的病因和发病机制仍不清楚，所以目前尚缺乏针对孤独症核心症状的药物，主要依靠康复训练和特殊教育手段，药物治疗为辅助性的对症治疗措施，如抗精神病类、抗抑郁类和治疗多动类的药物对治疗相关症状会有帮助。25、在公共场合应当怎样帮助孤独症儿童？作为陌生人，看到孤独症儿童时，根据情况可以作出不同的反应。如果他们主动和你打招呼，我们可以点头微笑做出回应。如果他们出现了一些不恰当的行为，我们可以忽视，不要给家长乱出主意，有时候忽视也是一种包容和接受。26、“世界孤独症日”是怎么回事？世界孤独症日全称为“世界孤独症关注日”（World Autism Awareness Day），2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界孤独症关注日”，旨在提高人们对孤独症相关研究与诊断以及孤独症患者的关注。每年4月2日，联合国会发布孤独症日宣传主题，联合国秘书长会发表讲话，世界各地也会进行各种宣传倡导活动。第二部分 家长必读1、家长怎么能及早发现孩子有孤独症倾向？综合国内外专家对家长的建议，总结了七个重要的早期征兆，它们分别是：（1）孩子到了六个月大的时候：没有灿烂的笑容或者是高兴的表情；（2）到了九个月大的时候：没有和周围人互动的声音、笑容或者是面部表情；（3）到了十二个月大的时候：对于别人叫自己的名字缺乏反应；（4）到了十二个月大的时候：没有婴儿语；（5）到了十二个月大的时候：没有和周围人姿势上的互动，比如：指东西、让别人看一个东西、伸手去拿东西或者是招手；（6）到了十六个月大的时候：没有语言；（7）到了二十四个月大的时候：没有有意义的两字短语（模仿别人或者是重复别人说话的不算）；作为家长，需要知道的是这些只是告诉你孩子有可能患有孤独症，如果孩子符合了这些早期征兆的话，我们应该尽早带孩子去找专业的医生给孩子做一个评估，然后及早开始相关的康复训练。但是也要注意，不是说有这个征兆，孩子就是孤独症了，这只是一个参考。2、什么地方可以诊断孤独症？一般来说，各地儿童医院、妇幼保健院、精神病院中的儿科及综合医院的儿科可以诊断孤独症。公认的权威诊断机构包括：北京大学第六医院、中山大学第三医院等。3、目前有哪些方法已被证实对孤独症儿童康复教育有效？根据美国国家孤独症中心2009年公布的研究报告，目前有十一种治疗方法是科学实验证明对孤独症孩子有效的，包括：前因包（Antecedent Package）、行为包(Behavioral Package)、幼儿综合行为治疗(Comprehensive Behavior Treatment for Young Children)、联合注意干预( Joint Attention Intervention)、示范(Modeling)、自然教学(Naturalistic Teaching Strategies)、同伴训练 (Peer Training Package)、关键反应训练(Pivotal Response Treatment)、行事历 (Schedules)、自我行为管理(Self-management)和以故事为基础的干预模式(Story-based Intervention Package)。简单地说，这些都是在应用行为分析(Applied Behavior Analysis, 简称ABA)基础上所产生的康复教育方法。（目前已经更新了两版，09的数据已过期）一些国内家长比较熟知的方法，包括：图片交流方法（简称PECs）、孤独症儿童和沟通弱能儿童的治疗和教育(简称TEACCH)、地板时光（简称DIR）和感觉统合治疗等都不在这十一种方法里面，所以，我们建议家长在选择方法的时候，要分清主次。4、为什么开始康复训练前要对孤独症儿童进行评估？因为每一个孤独症儿童的情况不同，进行评估可以让康复训练计划的制定更有针对性。目前国内经常用到的评估方法有孤独症儿童心理教育评估（简称PEP-3，国内应用的版本简称CPEP）、基本语言和学习技能评估（简称ABLLS-R）、语言行为评估课程（简称VB-MAPP）。这些评估一般都可以由家长根据孩子的实际情况进行填写，然后由专业的行为分析师与孩子进行互动后，得出一个相对客观的评估结果。5、家长怎样和孤独症儿童沟通？家长是孩子重要的沟通对象，也是孩子通向社会的重要介质，不能进行沟通是一件很困扰和容易让孩子发脾气的事情，从而导致一些不恰当行为的发生。家长一方面要学会与孩子沟通，另一方面要教孩子学会沟通，如果家长可以教孩子一些非常基本的沟通方法就能够有效减少这类行为的发生。具体策略有：（1）学会观察孩子的行为，了解其需求和功能；（2）了解孩子最感兴趣的事物，并正确运用；（3）学习行为干预策略，不强迫孩子沟通；（4）学习某些专业的沟通技能，如：图片交流系统（Pictures exchange communication system, 简称PECs）就是一个非常好的沟通工具。6、家长如何帮助孤独症儿童处理问题行为？孤独症儿童由于沟通能力的缺乏，会通过一些不恰当的行为来引起别人的注意、得到自己想要的东西、逃避自己不想做的事情。作为家长，首先要知道针对不同的问题行为该如何去应对，以避免问题行为变成了孩子的一种不适当的沟通方式。有一点非常重要，就是在问题行为一开始的时候就要进行干预，不要等问题行为已经变成了长期存在的问题或者具有严重伤害性的行为后再想办法去解决。7、带孤独症儿童参加聚会家长应注意什么？（1）提前告诉朋友们你的孩子会有哪些表现，而这些表现又代表了什么。比如：你的孩子对于陌生人跟他打招呼会捂住耳朵，避开视线，这是他的自我保护和不愿意与人沟通的表达方式，如果对方继续再和孩子打招呼，那么就有可能引发问题行为。你可以告诉你的朋友，跟你的孩子点个头是可以被接受的问好方式，这样就能够避免聚会时的尴尬了。（2）要让朋友知道你的孩子不是捣蛋鬼，只不过他的行为需要慢慢规范，而身为家长的你已经在开始逐步干预了。（3）有些孩子喜欢在别人的家里到处溜达，家长要提前问清楚哪些房间是不许进入的，或者直接拜托朋友把不可以被进入的房间锁好。（4）如果你的孩子对有些食物过敏，你可以提前告诉对方，或者主动要求带食物与大家分享。8、孤独症儿童将来能自食其力吗？如果坚持科学干预和持续支持，相当一部分孤独症儿童将来能具备独立生活能力，能在支持环境下就业，实现自食其力。对于其能力得到很好开发和训练的孩子，在某些方面还能取得很大成就，实现更大的人生价值。9、孤独症儿童可以正常上学吗？孤独症儿童具有法律保护的就学权利。由于客观存在的社会交流和沟通障碍，孤独症儿童需要科学的康复训练，需要融合环境的支持，康复训练效果越好，接受教育的障碍就越小。10、孩子患有孤独症，家长应该怎样生活？（1）千万不要把自己和孩子封闭起来，要让更多的人去知道和了解孤独症。把孩子和自己关在家里，不和外界沟通，很多时候是因为我们觉得尴尬，不知道怎么去面对孩子的突发情况，或者是孩子已经把我们弄得精疲力尽了。要学会去应付这些让自己束手无策的事情，挺起胸膛，带着家人和孩子走入社会。（2）不要太过在意身边人的眼神或者是想法，我们实在不需要那些负面的东西。如果你觉得别人的眼神或者行为让你觉得自卑，不敢去面对，那么就要想想是什么原因导致的。是因为孩子的不适当行为和举动让你觉得羞愧，还是自己的心态问题？如果是前者，那么我们就想办法去改变这些行为，教孩子应该在公众场合如何去应对。如果是后者，我们要赶紧端正自己的心态，作为父母我们首先要接受自己孩子的不同，才会带动你身边的人逐步接受。（3）学会如何控制住孩子糟糕的脾气。这点不容易做到，但是为了你的家庭，为了孩子，为了你们都能够过正常的生活，作为家长必须要学会这点。要分析和给孩子的行为找到恰当的表达途径，要懂得在公众场合如何使孩子从发脾气快速变得安静。有时候，一些音乐、电子产品、食物和辅助沟通工具都可以达到这个功效。（4）保持自己的心境开朗，懂得幽默，并且坚持锻炼身体。要懂得观察自己是不是过度劳累，情绪上是不是快要透支，适当地给自己一些喘息的机会，只有当家长的心态和身体情况良好的时候，才能够给孩子一个轻松愉快的成长环境。第三部分 康复教育1、什么是孤独症的最佳干预期？一般来说，8岁前是孤独症的最佳干预期。其中，3岁前是孤独症儿童语言学习的黄金期。年龄越小，大脑发育的可塑性越大，所以早发现、早干预是孤独症儿童康复教育最重要的基本策略。2、孤独症儿童康复教育包括几个部分？孤独症儿童康复教育包括基础学习技能、学习能力、自理能力、运动技能四个部分。基础学习技能指的是孩子对于视觉方面的观察和手眼协调能力；语言的理解、表达和沟通能力；游戏技巧、社交技巧、小组活动的配合程度以及生活常规的执行能力。学习能力指的是孩子认字、写字和数学这三方面的能力，一般针对实际发育年龄在四岁或以上的孩子。自理能力是非常重要的，从孩子一开始接受训练就要贯穿在整个训练计划里，自理能力包含了穿衣、进食、梳洗和如厕的能力培养。运动技能方面，我们要在康复训练中确保孩子的粗大运动（跑、跳、扔球等）和精细运动（串珠、搭积木、扣扣子等）都得到充分的练习。3、什么是应用行为分析？应用行为分析（Applied Behavior Analysis，ABA）是一门关于行为规律的社会科学，其主旨在于分析并改善具有社会意义的、可观察的、可测量的、有客观规律的人类行为。应用行为分析的特点包括: 应用性、行为性、分析性、技术性、概念系统化、有效性和一般性。应用行为分析所涵盖的范围很广，它其中的一些原则被应用到孤独症康复教育之中，并且有实验数据支持，但应用行为分析并不是因为孤独症而产生的。应用行为分析的核心是了解与改进行为，确切的说是一门将行为原则系统地运用在有效提高有社会意义的行为中，并且通过实验方法来证明其有效性和关联性的科学。应用行为分析涉及到的一些行为原则，例如：强化、惩罚、消退、塑造等都是首先通过实验行为分析证明之后，运用在提高人类行为以及生活质量方面的。4、什么是个别化训练计划？个别化训练计划就是针对孤独症儿童的确切需要制定的康复教育计划。一般在国外一份计划为期一年，国内大部分机构都以三个月为一期。训练计划的内容在不同阶段需要包括不同的内容，一定要因材施教，量体裁衣，这样才能够最大化地让孩子获益。5、康复教育为什么要分阶段？康复教育内容很多，不可能同时进行，要根据孤独症儿童的接受能力分阶段实施，做训练计划时也要循序渐进。同时，根据孤独症儿童掌握的程度对计划的具体内容进行调整。6、康复教育初级阶段有哪些内容？这个阶段主要是建立基本学习行为，如听从指令和基本配合能力。对于刚被诊断或年龄在2岁左右的孩子，首先，要教会他的是如何配合我们，与我们建立关系。所以这个阶段一般我们会教孩子一些简单的指令跟从，比如说：坐好了、站起来、过来、抱抱、招招手等动作；同时，还可以教孩子玩简单的木制拼图，让他学会收拾玩具。初级阶段一般会用大概两周到一个月的时间，给孩子建立一个上课的气氛，熟悉上课的状态，并且能够在安静的情绪下配合家长完成一些简单的指令。7、康复教育中级阶段有哪些内容？这个阶段的重点是基本学习能力的建立，主要内容包括：语言和言语表达、动作模仿能力、视觉训练、游戏和社交技能以及发音的跟从和纠正。这个阶段是非常重要的，早期的、正确的专业干预可以为今后的学习和预后发展打下良好基础。但这些都是非常专业的、循序渐进的过程，需要专业人员和机构的持续支持。8、康复教育高级阶段有哪些内容？这个阶段的重点是提高学习品质和技能。在中级阶段的基础上，家长和老师可以逐渐增加难度和孩子自主学习技能，结合孩子的兴趣、能力和生活环境，让孩子在语言认知方面掌握物品功能、外形和类别的知识，在语言方面开始与家长使用交流性语言，以及学习小组上课的技巧。9、康复教育学前阶段有哪些内容？学前阶段是孩子建立生活能力和为学习预备技能的重要阶段，首先要帮助孩子学会基本生活技能，减少依赖和干扰行为，为独立生活能力的建立打下良好基础，通过科学的干预，这个阶段的孩子在词汇、语言、社交上都有一定的累计，家长可以开始让孩子学习认字、写字和数学方面的知识，但一定要遵从评估、兴趣和自主的原则，认知教育不是学前康复教育的重点。10、学校怎样为每一个孤独症儿童制定个性化的培养目标？孤独症儿童个体差异极大，许多孤独症儿童可能会同时表现为多重障碍，也有部分儿童某方面的能力虽然超常，却难以在社会情境中发挥和适应性地运用。因此，制定培养目标必须注重个体适应性、针对性和延续性。在开始康复教育之前第一件事情就是给孩子做一个能力的评估。目前国内经常用到的有孤独症儿童心理教育评估（简称PEP-3，国内应用的版本简称CPEP），有些机构也在用国外常用的基本语言和学习技能评估（简称ABLLS-R）或语言行为评估课程（简称VB-MAPP）。需要指出的是，没有一套康复教育计划是适合所有孩子的，所以在个别孩子身上出现奇迹的康复教育计划未必适合每一个孩子。盲目采用其他孩子有效的方法是不科学的，也不能够使孩子的获益最大化。在实施个性化的康复教育计划的同时，随着孩子年龄的增长，还要考虑其职业生涯发展，确定适合的教育目标和职业发展目标。11、怎样设计和带领孤独症儿童进入互动的环节？孤独症儿童的互动性意识和能力均很弱，教师在康复教育过程中要重视与孩子互动，具体策略有：（1）进行专业评估，了解孩子的特点与需求；（2）真正的接纳，建立良好的关系；（3）掌握孩子最感兴趣的事物，运用强化策略；（4）建立结构化教学环境，在小组课的设计上重视孩子间的互动行为；（5）重视眼光接触，运用游戏、音乐和辅助沟通工具。12、孤独症儿童康复教育机构需配备哪些设备？孤独症儿童康复教育机构需根据孤独症儿童需求和自身情况，逐步配置康复教育必备的设备，以确保康复教育效果。例如配备已经证实有效的个体化评估软件及器材【C-PEP或PEP3】、部分或成套感知类训练器材、一定数量的功能性康复训练器材和康复设施；此外，还应有电视机、DVD机、录音机、数码相机、摄像机、电脑、投影仪等；如开设相关课程，还需配有相应的设备。13、孤独症儿童康复教育机构需配备哪些教具、玩具和图书？孤独症儿童康复教育机构需根据接收孩子的年龄段，配备符合年龄生长发育特征的玩具、教具和图书。例如为2—3岁的孩子配蜡笔、纸、积木、柔软的玩具，3—5句话的鲜艳色彩图书；再大一些的孩子可选择配备整套工具玩具、医生玩具、厨房玩具和画面更复杂、句子更多的图书。14、为什么在孤独症儿童康复教育机构中一定要设有保健医生岗？孤独症儿童首先是儿童，他们生活在与大家同样的环境中，同样可能感冒、发烧、腹泻、患上传染性疾病等。保健医生的作用是对孩子的健康进行科学指导和监测，及时发现孩子身心出现了什么问题，及早发现孩子患病症状，必要时转诊就医。国家规定幼儿园都应设有保健医生岗，孤独症儿童康复教育机构也应遵照执行。15、孤独症儿童康复教育机构提供的训练内容，孩子都需要参加吗？关于孤独症干预技术，目前国际上提出的已有上百种。对此如何加以选择？美国国家孤独症中心2009年发表了一份名为“国家规范化报告”的文件。这份报告的目的是向家长、教育家以及其他专业人员提供对孤独症患者干预的有效性根据。“国家规范化报告”的概括性总结是：已经确认有效的干预方法中的三分之二是完全以应用行为分析（ABA）作为其理论基础而发展出来的方法，其余则是行为心理学与相关理论综合而派生的方法。上述方法目前在国内有部分已经被系统引进，如应用行为分析、关键性技能训练法等。由于每个孩子评估结果不同，机构要充分考虑其需求，包括发展的需求、专业技术支持的需求、环境的需求等，提供适合的服务内容，不一定非要全部参加康复教育机构内提供的训练项目，只有选择适合的才是最好的。16、康复教育人员应具备哪些条件？康复教育人员应具备以下条件：（1）具备较高的道德修养与心理素质；（2）具备团队合作意识和良好的沟通能力；（3）具备一定的专业知识与技能；（4）具有为达到专业标准而必须的工作年限；（5）身体健康。17、融合教育对孤独症儿童康复有何意义？融合教育可以使孤独症儿童与普通学生共同学习、共同成长，学会做人、求知、创造等，使他们今后能够自然地融入社会，自立、平等地参与社会生活。同时，学校还会针对孤独症儿童的特殊需求有针对性地提供特殊教育和服务，对他们进行必要的康复和补偿训练，努力使他们和其他学生有平等的机会，共同发展。18、如何让学生接纳孤独症同学？首先，要让所有学生树立正确的残疾和残疾人的现代文明观，孤独症同学是社会大家庭的一员，应给予理解、尊重、关心、帮助。在教育、教学和活动中，应充分发挥班级中其他儿童的辅导及模范作用，促进学生对孤独症同伴的接纳。如：选择学习能力相对较强而且有一定管理能力的儿童，协助孤独症儿童融入课堂学习和活动；或者是在班内甚至全校范围内推行伙伴辅导活动，让能力较强的儿童充当小老师，在小组学习、休息等时间带领孤独症儿童进行活动，发挥伙伴辅导的作用，使孤独症儿童感到与其他学生相处得快乐、不孤单。19、对孤独症儿童如何进行课堂行为管理？随班就读的孤独症儿童或多或少地会在课堂上表现出一些扰乱行为，如离座、注意力不集中、发脾气、不按规定发言、心理问题等。老师可以采取以下方法进行课堂行为管理：（1）老师可将孤独症儿童座位尽量安排在离门远、离位时有少许障碍物的位置，最好能靠近老师坐，便于老师及时提醒和作相应处理。（2）座位周围环境布置简单明了。随读学生附近的教室墙面、桌面尽量少放与教学无关的东西。（3）教师要仔细观察孤独症儿童发脾气的状况并认真分析其原因，尤其是要分析其需求，千万不要误解误导，要用宽容、理解的态度，营造和谐、平稳的班级气氛。师生共同接纳孤独症儿童，避免环境压力致使孤独症儿童发脾气。（4）建立沟通模式，引导学生按信号（如点名、眼神等方式）提示发言。课前辅导时教导孤独症儿童举手发言，一旦举手发言，立即给予正性强化。（5）加强心理建设，改善孤独症儿童固执、自我刺激等不适当行为。适当适时发展这些学生的口语沟通能力和个人意愿表达能力，以减轻其心理负担。20、如何将文化学习、行为矫正结合起来？学习时，首先要稳定孩子情绪，仔细观察、分析，切实找出情绪行为问题发生的原因，调整处理方法（如合理安排环境、适时调整内容、改变要求、改善方法、改善处理态度等）；教师要微笑着面对儿童进行教学，即使遇到儿童的情绪、行为问题，也要保持良好的状态。第二，要合理安排教学环境，如使用专门的个别训练室、利用多样化的教材、善于用各种感官刺激，协助孩子理解并掌握知识和技能；第三，要运用简单、清晰和直接的指令，包括口头、文字身体语言或环境提示，提高孩子独立学习和活动的能力；第四，要注意减少孩子的自我刺激行为，如摇摆手指、玩弄舌头、抓头发、呆望天空等，面对这些行为要积极处理，加强沟通，教孩子学会自我控制训练。来源：中国残联 孤独症圈2017年10月16日12096
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刘永翼副主任医师 北京市大兴区心康医院 精神科 （1）中枢神经系统与脑功能的异常：前庭中枢是调节和控制感觉和运动中枢的输出和控制，是实现知觉统合与运动觉统合的生理基础，小脑的功能是主管全身的协调和平衡，而边缘系统中的海马又与记忆和学习等活动有密切的关系、网状组织结构的主要功能是唤起注意和激活意识活动、脑器质性与脑功能障碍密切相关。 （2）神经传导递质在中枢神经的信息传导中担任了非常重要的作用。 （3）遗传学方面的研究主要是对X染色体脆性位点与自闭症的关系进行了初步探讨。 （4）自闭症的发生也可能与病毒感染、先兆流产、出生时的窒息等因素有关。如先天性德国麻疹，即在母亲怀孕早期感染上德国麻疹病毒，不仅可能导致智力障碍，也可能导致自闭症。 （5）作为一种代谢异常，大脑脂肪性的沉淀可能会导致自闭症。 （6）其他相关因素不一一例举。2012年11月20日7757
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