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喻东山主任医师 马鞍山市精神病医院 精神科 ⒈阿斯伯格综合征的主要表现是什么？阿斯伯格综合征表现为“四个刻板”。⑴刻板社交：患者不能理解别人的情感感受，故①只知道自己讲，不喜欢听别人讲。②只知道表达自己的感受，不知道说了别人是什么感受。例如，患者看到奶奶戴了一个黑口罩，说奶奶像个死人。③只知道自己想这样做，不知道别人对他这样做的感受。例如，当着一群医生会诊的面，触摸黑板结实与否，凝视地砖上的花纹。刻板社交就像一个机器人，机械地执行说和做的程序，无视对方的存在，包括：①脸部：眼神接触减少，面部缺乏表情，说话语调缺乏阴阳顿挫；②肢体语言：说话时缺乏相应的手势和躯体姿势；③躯体朝向：躯体不朝向对方，或弯腰看着地面，或将头埋在双手中，后将头埋在椅背里。或背对、侧对着医生。⑵刻板生活习惯：穿过的衣服不肯换，喝水的水杯不能用于喝饮料，窗户要开到一定的位置不能动，稍有变化，就感到不安，并为别人引起的变化而愤怒。⑶刻板兴趣：重复玩一款游戏，听一首歌。痴迷高铁，每周都要坐高铁去外地，说将来就学修铁路。刻板的兴趣导致多度专注，可能是成为白痴天才的重要基础。正常幼童也会喜欢多次吃同样的食物，看同样的录像，但不能视为刻板兴趣，因为他们的言语思维尚未发育。⑷刻板动作：大幅的刻板动作引人注目，例如；不断地弯腰做捡东西的动作，其实地上并没有东西；单手举到胸前或者脸前，问他是什么意义？他说没意义。或双上肢不断地向上伸。小幅刻板动作易察觉到。例如，每分钟一次的向上看一眼；不停地单手搓手指，类似打响指的动作。⒉阿斯伯格综合征的发生原理是什么？答：神经胶质细胞是神经系统的框架（类似于葡萄架），围产期缺氧等病理因素导致胶质细胞干瘪死亡后，神经系统的框架就塌陷，神经纤维没法沿着原有框架向远程迁移，只能在局部窝成一团，形成多个闭合短回路，这可解释阿斯伯格综合征的刻板生活习惯、刻板兴趣和刻板动作；由于缺乏长程的神经纤维，缺乏发散性思维，不能随机应变。⒊阿斯伯格综合征的既往特征是什么？答：阿斯伯格综合征患者既往可能找到围产期脑损伤史（例如，出生时全身发紫），说话较晚史，学龄前与孩子协同游戏的能力较差史。例如传球，人家递给他，他抱着球就跑了（不能理解其他人的情感感受）。⒋阿斯伯格综合征会导致什么后果？答：阿斯伯格综合征患者是渴望有朋友的，由于不理解对方的情感感受，故交不上朋友，也就无法适应集体生活，经常不得不为此退学；没法与人协作完成任务，故不得不退出工作岗位，有可能因此而抑郁发作。由于认知刻板，他们只能做很确定的事情（例如，技术性工作），而社交规则不很确定，所以他们就做不来。患者可与上辈或下辈顺利交往，因为一个教，一个学，无需互动，故不会产生互动障碍；如果与同辈交往，就会产生互动，会因不理解对方情感感受而产生互动障碍。⒌阿斯伯格综合征与孤独症有什么不同。答：阿斯伯格综合征与孤独症都是神经发育障碍，都有刻板社交、刻板生活习惯、刻板兴趣、刻板动作，区别在于阿斯伯格综合征无明显言语发育障碍。而孤独症有明显语言发育障碍。故孤独症比阿斯伯格综合征的发育障碍程度更重。⒍言语发育障碍有哪些表现呢？言语发育障碍很像外语学不好的感受，第一种是词汇量不足，导致用词减少，第二种是不能成句，或即使成句，其句式单调，第三种是表达吃力，一不留神就表达错误，第四种是理解困难，以致答非所问。⑴用词减少：完全不会说的就只能无内容喊叫。词汇量不足的就不能成句，只能用单词或短语说话，不能成句。因担心对方听不明白，就反复重复一句话。因兴趣狭窄，倾向反复模仿别人的话。⑵不能成句，表现为句内缺乏动词：例如：“新年好，新年好”；“哎，好的，哎好的，好的，好的”。或即使成句，句式也单一：或只用书面语，不会用口语。⑶表达吃力：口齿不清，要一个字一个字地说，才能说清楚，所以语速慢。一不留神就会表达错误。例如，当讲“我”时，却称为“你”。又如，想叫别人关门声小些，却说成：“不要不停关门。⑹理解困难：别人问他，他没听懂，所以答非所问。 ⒎阿斯伯格综合征怎样治疗呢？答：刻板生活习惯导致害怕变化，一旦变化就焦虑不安，焦虑不安可用舍曲林或氟伏沙明治疗；对家人造成的环境变化可引起易激惹，可用利培酮或阿立哌唑治疗，而对刻板社交、刻板兴趣、刻板行为则无有效治疗方法。02月15日
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刘莉主任医师 北京儿童医院 儿童保健中心 昨天呢，北京下了一场大雪啊啊，现在呢，外面雪景呢还在，嗯，非常的漂亮，但是天气呢也是很寒冷，那今天呢，有一个呃，男方的一个家长跟我视频，他们家孩子呢已经8岁了，那从3岁的时候诊断了一个全面发育迟缓，还有孤独症，那么一直呢在做康复训练，但是呢效果呢就不是太好，孩子在。 六岁的时候做过一次智力测评啊，总体呢是40多分，45分左右，是一个中度低下的一个水平，然后到了七八岁的时候，在测的时候呢，这个孩子非常的不配合，就是连测都测不下去，那么根据这种情况来看呢，就是他的能力呢是嗯还是退步的还是比较明显的，呃，那么他们家后来呢，嗯，就是也没有吃什么药啊，也没有吃什么药，就是最近呢，就是情绪控制特别不好，然后呢，医生呢，给他加了吃了这个阿利哌唑，阿利哌唑呢，他吃着呢，实际上阿利哌唑呢，对这个情绪控制还是有有作用的，对重复磕板也是有作用的，但是他们家呢没有掌握好，就是说吃了以后呢，孩子呢，犯困啊，犯困的话就给它停了啊，那阿利哌唑呢是呃，不能够随便马上停药的，它是逐渐加量的一个过程，逐渐减量的过程。 逐渐停药一定要在医生的指导下，那今天呢，我主要呢，还想跟大家说的是什么呢？妈妈问了我一个问题，他02月01日40
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路聚保副主任医师 上海市第十人民医院 结直肠病专科 阿斯伯格综合征孩子不合群要怎么办？一、为啥孩子会不合群？有的阿斯伯格孩子在大人面前能够侃侃而谈，聊他们感兴趣的话题时滔滔不绝，但在学校就是没有同龄的朋友，甚至老跟人起冲突，这是为什么呢？其实这跟阿斯伯格综合征的特点有关。易，语言交流困难虽然这些孩子在外观上和他人无异，但其实他们难以理解别人想表达的意思，许多时候都只能明白一句话的表层含义。虽然他们说话流利，但其实语调古怪，用词也有些生硬，让人觉得过于正式啊。社会交往困难，就像前文说的，他们能够在自己感兴趣的领域侃侃而谈，但其实他们的话题大多数是以自我为中心的，他们不知道这些话什么时候该说，什么时候不该说。此外，他们还看不懂别人的面部表情、肢体动作等。交往技巧较为。 笨拙，有的孩子甚至会出现在课堂上随意离开座位，突然站起来说话等现象。通常大人会更加包容这样的现象，但同龄人会觉得难以接受而远离这些孩子。三、局限而异常的兴趣行为模式。阿斯伯格综合症患者会表现出对特定领域的强烈兴趣，比如说编程、数学等，他们会在这些领域花费大量时间。这种强烈专注往往伴随着对其他领域的忽视，如许多孩子在艺术领域有很高的天赋，但在其他课程上会比较糟糕。许多孩子还2023年12月19日53
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喻东山主任医师 马鞍山市精神病医院 精神科 问：社交恐怖症、焦虑症与高功能性的孤独症的区别和治疗答：社交恐怖症又叫社交焦虑症，就是在特殊的人群面前紧张害怕，明知不必，不能克制。最轻的一种方式是面试时在考官面前，紧张地说不出话来。不接触所害怕的人，就一切正常；焦虑症（这里特指广泛性焦虑症），就是过分担心对自己不利的事件将发生，担心的事件一件刚过，另一件又出现，每天都是生活在惶恐之中；高功能性的孤独症就是有社交欲望，但不善于表达，以致社交失败，于是从人群中退缩出来，在家可以易激惹，可以焦虑。 在治疗方面，社交恐怖症可用帕罗西汀20mg/早，氯硝西泮1mg/早，1mg/晚（如果怕瞌睡，就0.5mg/早，0.5mg/晚）；焦虑症可用帕罗西汀20mg/早，氯硝西泮0.5mg/早，0.5mg/晚）；高功能孤独症没有特效药物，主要是对症处理，例如，易激惹用利培酮1mg/早，焦虑可用舍曲林50mg/早。2023年09月23日458
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刘咏秋副主任医师 福州市妇幼保健院 神经内科 前些年，瑞典少女通贝里因为在联合国气候大会上的发言而爆红网络，她有一些特点：表情冷峻，眼神僵硬，语言犀利，兴趣特殊，固执己见，爱钻牛角尖。国内外医学专家认为，她是典型的阿斯伯格综合征人士。这种病的患者常常被当做神童、“学霸”附体，他们“特立独行”，存在社交困难……福州市妇幼保健院儿保科刘咏秋副主任医师就接诊过这样的孩子。今天是4月2日，世界孤独症日，刘咏秋带大家了解阿斯伯格综合征，呼吁社会接纳这类孩子。有这些特点小心是“天才病”福州4岁男孩丁丁（化名）从小就特别聪明，在妈妈开车的时候，他能熟记各个路口，并喜欢跟着导航仪播音，再走同一线路时，他可以化身导航为妈妈指路。起初，妈妈挺自豪，但渐渐发现不对劲。平时，丁丁想和其他小孩玩，往往没有任何交流，直接上前不是打一下其他孩子，就是抱住其他孩子，渐渐地没人和他一块玩。丁丁上了幼儿园后，老师说丁丁特别好动，担心多动症，建议家长带他去医院看看。丁丁到医院，经过评估，医生认为丁丁患的是阿斯伯格综合征。 “这种病，男孩比女孩多很多。”刘咏秋说，不久前还接诊过一个7岁的男孩，特别喜欢研究火箭、逃逸塔、垂直总装等。与火箭“硬核”知识有关的名词说得头头是道，让家长都觉得孩子懂得可真多。但渐渐发现，这孩子说话方式很奇怪，总是反反复复提到这些名字，而且总是明知故问。最后上医院一查，也是阿斯伯格综合征。什么是阿斯伯格综合征呢？刘咏秋介绍，它归属孤独症谱系障碍，具有与孤独症相似的社交问题、局限的兴趣爱好和重复刻板的言行，但比典型孤独症的症状轻得多，患者智力正常甚至超过常人，没有明显的语言障碍，但说话角度和方式特别。大多数阿斯伯格综合征人士由于基本属于“直男”、“直女”，智商不低情商低，缺乏同理心，不会察言观色，常常不留情面当面指责别人的错误，固执甚至偏执，有时难以控制自己的情绪，在学习、生活和工作中常常会遭遇各种困难或挫折，少数人还会受到来自同学、同事以及社会的排斥乃至欺凌，出现社交退缩症状，厌学、退学，个别人甚至走上极端。刘咏秋介绍，患这种病的孩子表现多种多样，语言交流基本没问题，但不少孩子话多、喜欢重复提问、明知故问，有时自言自语；说话韵律奇特，或者喜欢用电视上的语言跟人说话；很多孩子喜欢和比自己大的孩子或成年人交流，对陌生人“自来熟”，能与陌生人聊天，但缺乏谈话技巧或交友技巧；固执，不喜欢改变，不善于变通，不太喜欢穿新衣服、新鞋子，偏食、挑食；经常逼着别人参与自己的兴趣。这类患儿智商正常，有的记忆力非常好，常常对某些领域特别感兴趣。”刘咏秋指出，阿斯伯格综合征患者，在幼年期特别喜欢玩某一方面的玩具或者活动，童年期可能痴迷于机械、兵器、物理、数学、地理、音乐、绘画、设计等等，有时他说出的知识深奥得连大人都难以接话。另外，特立独行，在课堂上注意力不集中，好动，多动，常被误诊为多动症；而且运动发育不良，写字别扭，有时会被误诊为学习障碍，甚至有的人无法忍受某种声音或场景。到医院评估可能会被认为是“感统失调”。如果有以上情形，刘咏秋建议，尽快到医院神经发育门诊找专科医生就诊评估。据统计，大约每1万名小孩里就有7名阿斯伯格综合征患者。刘咏秋表示，因为患儿的表现不同，干预方案也因人而异、各不相同，如症状轻的并不需要特别的干预治疗，只需引导其适应学校环境即可，但多数孩子要进行必要的行为疗法、社交训练、认知疗法及适当的医学干预，以提高孩子的社交技能和社会适应能力。阿斯伯格综合征的主要并发症是情绪障碍，并可能衍生出其他问题，如社交困难可能导致其社交退缩，遭孤立和挫败感可能导致其焦虑抑郁或暴怒，所以干预时要重点关注其情绪问题，指导他们积极疏解，同时希望学校及社会能宽容接纳这类孩子，让他们多感受人间温暖，帮助他们平稳度过童年期和青春期，让“孤独的天才”不再孤独。2023年04月07日420
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陆小彦主任医师 北京儿童医院 精神心理科 4月2日是“世界孤独症日”，分享我科最新孤独症主题科普以下文章来源于北京儿童医院服务号，作者北京儿童医院 有一种疾病在20世纪80年代，患病率仅为0.2‰～0.4‰[1]，属于罕见病。30多年过去了，美国患病率高达2.3%，即每44名儿童中就有一名确诊[2]。在我国，随着患病率、诊断能力的提高，也已常出现在我们身边，它就是孤独症谱系障碍（ASD），其代表性疾病就是我们说的孤独症，俗称自闭症。 孤独症谱系障碍患者常生活在自己的世界里，被称为“来自星星的孩子”。4月2日是“世界孤独症日”，国家儿童医学中心北京儿童医院精神科主任崔永华带领团队撰写主题科普，期待社会公众对孤独症多一些了解，对“来自星星的孩子”多一份关爱。认知篇孤独症是怎么回事，有哪些表现？ 孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍，有两大核心症状：社会交往障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为，多数在3岁前起病，男孩比女孩患病率更高，约为3-4:1。孤独症谱系障碍按照智力水平和能力划分，可分为低功能孤独症谱系障碍和高功能孤独症谱系障碍。如果孩子出现以下“五不一重复”情况，就需要警惕：不说不指：不会说话或说话晚，也不会使用手势、表情、不同的语调等其他非语言形式的交流。不看不应：回避目光接触，不看人，对呼唤、逗弄缺少反应等。不玩：不爱与他人玩耍、互动，或以推搡、搂抱等不恰当的方式互动。不分享：不爱与他人分享，遇到不愉快或受到伤害时常不会寻求安慰。不理解：不能理解幽默、玩笑等背后含义，不能理解他人心理及情绪等。重复刻板行为：过度关注或痴迷于某一感兴趣的物品或活动，如旋转的物品、天气预报，重复开门、打开水龙头、坐电梯或只吃少数几种食品等。孩子为什么会得孤独症？ “孩子得孤独症，是不是我们抚养不当导致的？”“跟孩子长时间居家，没朋友玩有没有关系？”……门诊中，很多家长都这样问我们。其实，答案都是否定的。 尽管目前孤独症的具体发病机制尚不完全清楚，但已有研究表明，该病是由遗传因素和环境因素共同作用引起了脑发育改变，尤其是脑神经联结的改变而导致的。遗传因素涉及了多个基因以及基因组合间的相互作用，增加了患病风险但并非100%遗传；环境因素如父母孕龄高，母孕期有先兆流产、病毒感染，出生窒息、低出生体重等，都可能增加风险。什么是阿斯伯格综合征，这类孩子都是天才吗？ 阿斯伯格综合征属于高功能孤独症谱系障碍，爱因斯坦、莫扎特等名人都被认为可能患有该病。不少孩子因不去上学、爱与他人起冲突等问题就诊。我们把这类患者亲切地称为“阿斯”。 “阿斯”们内心渴望与人交往，但因为疾病，交往方式生硬，难以拥有良好的人际关系；对自己感兴趣的事有较强记忆力、专注力，但对不认同的事情则很难被“说通”；容易情绪波动，常和人起冲突……可以说，这类孩子大多数都不是“天才”，智力普通，在学习和工作上常面临很大挑战，但可能有一些特长。孩子会不会只是说话晚、性格内向？ 这是很多人对孤独症认识的误区，甚至不少因此耽误治疗。单纯说话晚的孩子，常会通过手指表达需求，对他人的呼唤有响应；性格内向的孩子，也能轻松看懂他人的面部表情、读懂玩笑话，但这些孤独症孩子可能都做不到。 孤独症的诊断是个“系统工程”，需要由有经验的专业医师进行。大致包括：详细询问病史，了解发展特征和行为特点；对孩子进行语言、行为、互动反应、语调等检查；进行量表评估；排查神经系统疾病、视听觉障碍等其他问题导致的发育迟缓等。最后，根据孩子的病史、临床表现、各项检查结果等，并结合专门的诊断标准综合判断。为什么有的孩子话多，也被诊断为孤独症？ “社恐”“社牛”都可能是孤独症谱系障碍。有些“社牛”讲起自己感兴趣的东西滔滔不绝，但在社交活动中，可能存在质的缺陷。比如，说话声调、表情不像正常孩子一样丰富；无法理解他人心里的想法和感受；不能根据环境和他人反应调整自己的行为，只说自己想说的，哪怕对方明显表达没兴趣听，他仍继续讲述，说明存在明显的社会沟通障碍。如果要二胎，得孤独症概率大吗？ 遗传因素会增加孤独症风险，但目前基因检测方法还不能完全预测。从目前数据来看，总体上，一胎是孤独症的家庭，如果家族其他成员没有孤独症，二胎患孤独症概率要高于非孤独症家庭，准备要二胎者，最好先向专业人员咨询。治疗篇孤独症能治好吗，有药可用吗？ 很遗憾，目前还没有针对孤独症的特效药或者任何一蹴而就的治疗方法，持之以恒的教育训练与行为干预仍是最有效的。药物治疗都是短时期对症性的辅助措施，单靠药物不能根本扭转或者改变孤独症的核心问题。当某些症状特别突出时比如刻板重复、攻击、自伤、极端多动等，可以采取尽可能低但临床有效的药物治疗，包括抗精神病药物、抗抑郁药、改善注意力药物等，但必须在医生指导下处方使用。孤独症必须要干预吗？ 是的，这已被大量研究证实。早期训练干预对孩子帮助更大，6岁前是干预最佳年龄，每天干预时间不少于3小时。孤独症是一种慢性神经发育障碍，是全生命周期疾病，随着年龄增长，不仅不会自愈，而且可能社交问题更突出，更容易伴随情绪问题。干预的核心是帮助孩子获得更好的社会功能。孤独症能否在家做训练？ 在专业康复机构干预基础上，家庭康复训练有助于孩子取得更快进步。家庭训练可以从制订结构化日程表开始，设计好每日训练内容，包括：生活自理能力训练，如洗手、穿衣等；模仿能力训练，如动作模仿、声音模仿等，过程依次为发指令、示范、辅助和鼓励；大运动和精细动作训练，如跳绳、踢球，捡豆子、折纸等；社交技能训练如角色扮演等。家长可以在坚持原则的同时，根据孩子兴趣调整或新增任务，完成任务时给予物质或精神奖励。治疗孤独症有哪些新技术新方法？ 目前有关孤独症的补充、替代疗法的医学文献有限，很多支持依据不足。研究提示，特殊音乐疗法、催产素、宠物疗法、经颅磁刺激、按摩、生物反馈可能有益且风险较低；听觉统合训练、益生菌、膳食补充剂的益处不明但风险较低；静脉用免疫球蛋白、螯合剂治疗、高压氧治疗、迷走神经刺激、干细胞移植治疗等益处不明且存在潜在风险有待探索。心理篇 每一颗“星星”的背后，都有“星爸星妈”们的无言付出和坚守。我们也来聊聊，家长如何更好地应对孤独症。孩子得了孤独症，我感到很焦虑甚至绝望，该怎么办？ 接受自己的孩子患有孤独症，可以说是一个家庭一生的课题。以下是一些可能有帮助的建议：寻求专业帮助：请尽快咨询专业的精神科医生，尽快确定孩子的诊断和治疗计划。了解孤独症：如观看纪录片、阅读科普书籍、参加与孤独症相关的培训和线下活动，了解更多关于孤独症的信息和知识，这将极大地缓解困惑和焦虑。给予孩子足够的关爱和支持：接纳孩子的异常，当他表现得好时多鼓励，不好时用科学方法矫正或适当忽略，最大限度帮助其学会社会规则。寻找支持：与其他孤独症患儿家庭、残联或孤独症相关组织联系，以便获得更多的信息、交流经验和技巧。关注自身健康：当感到压力大得难以应对，几乎很难高兴起来时，及时寻求精神心理专业人员的帮助。在跟孤独症孩子交流时，怎么做更好？与孤独症孩子交流需要有足够的耐心、关爱和理解：尽量语言简洁、语调简单，避免说话过快，少用比喻、隐喻和幽默；交流时加上身体语言、面部表情和手势等，多使用图片、漫画等方式，孤独症孩子对非语言交流方式、视觉信息可能更敏感；避免太多声光刺激，有些孩子对此非常敏感，尽量在平静、稳定的环境中与之交流；避免使用负面语言和指责，多用鼓励性语言，帮助孩子建立自信心和积极的态度。“阿斯”上学容易出现哪些问题，怎么应对？ 上小学后，“阿斯”们的“突发状况”或“麻烦事件”，常让父母和老师心力交瘁，如规则意识差，不合时宜的行为或者语言，心智不成熟，社交动机和社交技巧均缺乏等。建议父母尝试抛弃对孩子原有的认知和期待，切忌“改造”他们，要面对和接纳自己孩子的“特殊性”，并由此形成自己一套独特的“阿斯教养策略”。我是否要告诉老师他得了孤独症？ 家校共育，才能帮助孩子更好地适应和成长。我们建议如实告诉老师孩子病情，并向老师介绍疾病基本知识、孩子的行为及思维特点，引导老师理解并应对孩子突发不良行为（如滔滔不绝讲话、总与其他孩子起冲突等，不是因为他故意，而是疾病所致），请老师给予孩子更多关注和帮助。同时，带着感恩且真诚的心多与老师交流，孩子很可能给老师和班级带来不少困扰，家长要相信老师是爱孩子的，共同探索解决之道。“阿斯”的社交能力能提高吗，怎么做？改善“阿斯”社交情况，有三个基本策略：角色扮演：通过模拟真实情境和角色扮演，孩子可以练习如何与他人沟通和交流，学习社交的基本技能。特定兴趣小组：“阿斯”往往会对一些课外活动表现出一定的兴趣，且较为擅长，可增加他们跟其他同龄孩子的互动机会。社交技能训练：如倾听、表达拒绝、保持眼神接触、表达自己的想法和感受、理解他人的情感和表达方式、表达赞美和欣赏等。我怎么能发挥孩子的优势，把孤独症孩子培养好？ 孤独症谱系障碍的孩子秩序性普遍较强，有些孩子记忆力非常好，对感兴趣的事物非常专注。家长可以寻找孩子感兴趣的领域，利用他独特的思维方式和行为特征，使孩子的优势得以发挥，让孩子身上的闪光点被大家看到，提升孩子自尊心的同时，有助于他更好地融入社会生活。每个孩子都是独一无二的，哪怕他们生活在另一个“星球”上，如果你身边有孤独症的孩子，请多给他一点耐心、一点理解、一点肯定，哪怕只有一点点，对他们都是一种鼓励，因为他们也渴望被关注，渴望交流，很可能只是不知道怎么表达……参考文献：[1]陆林等沈渔邨精神病学(第6版)，人民卫生出版社[2]MaennerMJet.alPrevalenceandCharacteristicsofAutismSpectrumDisorderAmongChildrenAged8Years-AutismandDevelopmentalDisabilitiesMonitoringNetwork,11Sites,UnitedStates,2018.MMWRSurveillSumm.2021Dec3;70(11):1-16.供稿：国家儿童医学中心北京儿童医院精神科审核：国家儿童医学中心北京儿童医院精神科主任崔永华阅读1192023年04月01日537
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师建国主任医师 医生集团-广东 线上诊疗科 至今为止，虽然有关孤独症生物标记物的研究日益开展，但是还没有实验室检查指标可以用于孤独症或孤独症谱系障碍的诊断。孤独症或孤独症谱系障碍的诊断依然主要基于儿童的发展及行为特征，因此在进行孤独症或孤独症谱系障碍诊断时，应采集详细而客观的病史，进行全面的精神检查，进行发育水平、智力、孤独症症状等方面的评定，进行必要的躯体、神经系统检查及MRI等辅助检查，最后结合诊断标准，综合分析予以诊断。同时，也应进行共患病诊断。（一）早期筛查孤独症或孤独症谱系障碍是一种预后不良的疾病，早期诊断、早期干预对改善预后非常重要。采用提示发育异常的预警征或适用于婴幼儿的孤独症或孤独症谱系障碍筛查量表可以对孤独症或孤独症谱系障碍婴幼儿进行筛查。在我国已采用发育预警征（表1）在儿童出生后3、6、8、12、18、24个月对儿童进行筛查，对于可疑患儿，进一步进行改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）等评估，并及时转介到专科医院进行临床诊断。对于筛查阴性的小年龄儿童，依然需要继续定期筛查，以免遗漏倒退起病的孤独症或孤独症谱系障碍儿童。对于筛查阴性，但是家长依然怀疑发育存在问题的孩子，需进一步追踪、定期评定，以免漏诊，同时注意假阴性问题。我国孤独症筛查中推荐使用的预警征，常用的筛查量表包括以下几种。1.交流和象征性行为发展评定量表（Communication and SymbolicBehaviorDevelopmentalScales-Profile，CSBDSP）2.婴幼儿孤独症量表（ChecklistforAutisminToddlers，CHAT）3.改良婴幼儿孤独症量表（ModifiedChecklistforAutisminToddlers，M-CHAT） （二）孤独症DSM诊断系统演变史：DSMI(1952)000-x28 精神分裂症反应，儿童型；DSMII(1968)295.8精神分裂症，儿童型；DSMIII(1980)婴幼儿自闭症诊断标准 (原文InfantileAutism）；DSMIII-R(1987)自闭障碍诊断标准(原文AutisticDisorder）；DSM-IV(1994)、DSM-IV-R(2000) 299.00自闭障碍诊断标准(原文AutisticDisorder)；DSMV(2013) 299.00自闭症谱系障碍诊断标准(原文AutismSpectrumDisorder)。早在2013年美国精神病学标准DSM-5出世以前，精神病学家逐渐达成共识，认为孤独症、阿斯伯格综合征、广泛性发育障碍等有着共同的行为表现和不同的程度，无论文化、种族、社会经济水平，ASD患者具有相同的两个特点：社交受限，重复的刻板行为（或兴趣）。将DSM-4中诊断孤独症的三大症状“社交障碍”“交流障碍”“重复/受限行为”，减为两大症状“社交/互动障碍”，“受限/重复行为”。即DSM-5减少了语言障碍在ASD诊断标准中的权重:语言发育落后、刻板重复语言或特殊语言、社交语言缺乏是DSM-4中孤独症的重要诊断依据；而DSM-5中，仅提到了语言与非语言交流的整合能力差，未提到语言障碍。在2013年发布的DSM-5中，与这两个特点均相关的仅有「孤独症谱系障碍」这一单一诊断，而阿斯伯格综合征、广泛发育障碍等亚类由于临床诊断不可靠，取消独立分类一并归入孤独症谱系障碍。 应综合病史、精神检查、评定、辅助检查结果，结合ICD-11或DSM-5孤独症谱系障碍标准对患儿做出诊断。（三）诊断ASD需要满足以下几个条件：A. 在多种场所下，社会交往和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现为目前或历史中的下列情况：（1）社交情感互惠方面的缺陷；从异常的社交接触和不能正常地来回对话，到兴趣、情绪或情感分享的减少，或者不能启动或对社交互动做出回应。（2）在社交互动中使用非语言交流行为的缺陷，例如，从语言和非语言交流的整合困难，到异常的眼神接触和身体语言，到理解和使用手势方面的缺陷，或者到面部表情和非语言交流的完全缺失。（3）发展、维持和理解人际关系的缺陷，例如，从难以调整自己的行为以适应各种社交情境，到难以分享想象的游戏或交友困难，到对同伴缺乏兴趣。B. 受限的、重复的行为模式、兴趣或活动，表现为目前或历史上的至少下列2项情况（以下例子为示范性举例，而非全部列举）：（1）刻板或重复的躯体运动、物体使用或言语（例如，简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿言语、特殊短语）。（2）坚持相同性，缺乏弹性地固守常规或者仪式化的语言或非语言的行为模式（例如，对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物）。（3）高度受限的、固定的兴趣，其强度和专注度方面是异常的（例如，对不寻常物体的强烈依恋或先占观念，过度局限或持续的兴趣）。（4）对感觉输入的过度反应或反应不足，或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣（例如，对疼痛/温度明显地漠不关心，对特定的声音或质地的不良反应，对物体过度地嗅或触摸，对光线或运动着迷）。C. 症状必须存在于发育早期（但是，直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。D. 这些症状造成社交、职业或目前其他重要功能方面的有明显临床意义的损害。E. 这些症状不能用智力障碍或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症谱系障碍经常共同出现；做出孤独症谱系障碍和智力障碍的合并诊断时，其社会交往（标准A）必须低于预期的总体发育水平。F. 孤独症谱系障碍结局的最佳预测因素是儿童的智商和6岁前的语言发展。注意：有DSM-4明确诊断的孤独症、阿斯伯格综合征或非特定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）的患者，应给予孤独症谱系障碍的诊断。有明显社交缺陷、但其症状未达孤独症谱系障碍诊断标准的患者，应评估是否为社会（语用）交流障碍。需注明：是否伴有智力障碍？是否伴有语言障碍？是否与已知的医学或遗传或环境因素有关？是否与其他神经发育性、精神或行为障碍有关？是否伴有紧张症（catatonia）？ 评估目前严重程度：严重程度基于社会交往功能损害和受限、反复的行为方式（见下表）。表1. 孤独症谱系障碍的严重程度 DSM-5孤独症（自闭症）谱系障碍299.0孤独症（自闭症）谱系障碍标注如果是：与已知的躯体疾病或遗传疾病或环境因素有关；与其他神经发育的、精神的或行为的障碍有关。标注：诊断标准A和B目前的严重程度；需要非常多的支持，需要多的支持，需要支持。标注如果是：是否伴智力受损，是否伴语言受损，伴紧张症（使用额外的编码293.89【F06.1】）.ICD-11对孤独症分类的改动：向DSM-5靠拢，将之前的孤独症、阿斯伯格等划入孤独症谱系障碍。ICD-11中，孤独症谱系障碍（6A02）属于神经发育障碍，下设的子类有：（1）.没有智力障碍、有或没有轻微功能性语言障碍的孤独症谱系障碍（6A02.0）；（2）.有智力障碍、有或没有轻微功能性语言障碍的孤独症谱系障碍（6A02.1）；（3）. 没有智力障碍、有功能性语言障碍的孤独症谱系障碍（6A02.2）；（4）.有智力障碍、有功能性语言障碍的孤独症谱系障碍（6A02.3）；（5）. 没有智力障碍、无功能性语言的孤独症谱系障碍（6A02.4）；（6）.有智力障碍、无功能性语言的孤独症谱系障碍（6A02.5）；（7）. 其他孤独症谱系障碍（6A02.Y）;（8）. 未确定的孤独症谱系障碍（6A02.Z）。（四）共患病ASD与其他精神障碍共病：临床长期发现ASD易伴随其他精神障碍或躯体疾病，如发育迟缓、智力障碍、语言和运动障碍。DSM-5因此允许多种诊断并存，如ASD与ADHD共病。既往研究报道，约75%的孤独症患儿、50%以上的孤独症谱系障碍患儿伴有精神发育迟滞。此外，孤独症或孤独症谱系障碍患儿还常常共患其他精神障碍，还易于共患各种躯体或神经系统疾病。包括胃肠功能紊乱、癫痫、神经皮肤综合征、脑瘫、感觉系统损害、巨头症等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。共患病的存在不仅使孤独症或孤独症谱系障碍患儿的病情更为复杂，而且影响患儿的社会功能和预后，使患儿需要更多的干预和帮助。因此，了解孤独症或孤独症谱系障碍的共患病对充分诊断和全面干预孤独症或孤独症谱系障碍具有非常重要的意义。 （五）神经心理异常目前研究显示，孤独症或孤独症谱系障碍患儿之所以存在社会交往障碍等症状，与其存在的一系列神经心理异常有关。 韦神原名韦东奕,北京大学数学科学学院2010级本科生、2014级博士生，第49届、第50届国际数学奥林匹克（IMO）满分、金牌第一名，被称为陈景润接班人、几十年难得一遇的数学天才，现任北京大学助理教授，北大数学科学院,微分方程教研室研究员。韦东奕的出名源自一则采访视频，他手里拿着馒头和矿泉水，面对镜头一副纯粹又腼腆的样子，而且不善言辞。网传韦神帮6个博士团队解决了4个多月都没有解决的难题。采访视频被广泛传播后，网友纷纷称他为“超脱外物的数学大神。”就连其他的老师都开玩笑说，如果这个数学题你们听不明白，你们就要去问助教，如果助教也看不懂的话，那就只能说明这道数学题有问题。随后，更有部分自闭症圈内人士看到后，猜测韦东奕有可能是阿斯伯格综合征患者。他们给出的理由包括：韦东奕是一个天生不会说话的人；从不上网玩游戏，偶尔上网也是为了找题做，也不喜欢篮球、足球，偶尔看看新闻联播等电视节目；生活简单甚至节俭，平时三餐基本以馒头、白开水为主。觉得纯净水的制取过程会造成污染，是不对的行为，所以选择自己接开水喝；张永华老师认为，韦东奕人际交往和生活自理能力是需要弥补的。ASD可能面临的问题？ n 婴幼儿期：忽视与虐待、诊断和就医延迟。学龄期：诊断和就医延迟、情绪障碍、PTSD、拒校、意外伤害、遭受性侵犯、严重精神疾病。青春期：遭受虐待、性侵犯、行为障碍、情绪障碍、品行问题、违法犯罪、拒绝治疗。成人期：严重精神障碍、就业困难、犯罪、暴力、婚姻危机、虐待儿童、自杀。 ASD儿童主观感受：周围常常充满难以忍受的噪音和异臭。对动物、他人恐怖，甚至对母亲的恐怖。不可遏止地刻板地遵循某种秩序。开始懂得数字和符号时内心世界发生巨变。被触摸时感到疼痛和害怕。与人对视时不知道要说什么，害怕看别人的眼睛。有节奏感和律动时感到特别欣快和幸福。喜欢凝视和数沙盆里的沙粒。对说出的单词若不再重复则无法理解意思。注意听对方的话时，失去自己的感觉和意思。常常陷于混沌嘈杂的环境里。通过自己的动作和行为试图阻断其他的声音。 网友偶遇韦东奕 视频来源：大腕娱乐资料来源：1.陆林主编.沈渔邨精神病学(第6版)(精).北京：人民卫生出版社，20182.ReprintedwithpermissionfromtheDiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition.Copyright©2013AmericanPsychiatricAssociation.3.【美】苏珊·诺伦-霍克西玛著，邹丹等译.《变态心理学》（第6版，DSM-5更新版）[AbnormalPsychology（6thEdition）].北京：人民邮电出版社，2017.4.ICD11取消阿斯伯格！孤独症分类改动全解读丁香园精神时间2018-06-2220:305.360百科、百度百科6.作者：邱雨佳链接：http://psych.dxy.cn/article/575064“来源：丁香园”7.DSM历次版本中的自闭症诊断标准原创椰菜君椰菜椰2021-08-2911:458.自闭症谱系障碍（ASD）到自闭症谱系状态（ASC）9.原创噗噗酱一二三康复人2022-11-1818:26发表于广东10.作者：芦迪链接：https://www.zhihu.com/question/380969183/answer/2382962435来源：知乎11.牛顿和爱因斯坦究竟是不是自闭症？翻完他们的资料，答案是.....2021-04-2618:5279李小小小萌12.天宝·葛兰汀——一个自闭症患者的博士之路是怎么炼成的真真妈育儿专栏2019-12-0914:0113.中山大学静进2018.4ASD的另一核心问题-情绪障碍的衍生PPT2023年01月18日635
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