缺血缺氧性脑病，皮质盲 我的两个孩子都是皮质盲，颅内出血，肌张力低
z***
男
首诊 共1次诊疗记录
缺血缺氧性脑病，皮质盲 我的两个孩子都是皮质盲，颅内出血，肌张力低
z*** 男 首诊
共1次诊疗记录
诊疗记录：2012-07-03患者使用了图文问诊服务
病例信息
希望得到的帮助：
内容
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 生后第二天发现下巴抖动，哭声怪，易惊厥，黄疸，在兰州二院治疗，效果不显著。 曾经治疗情况和效果： 在兰大二院做过疗程，效果不显著。大夫说有可能是遗传代谢病，查不出来。第一个孩子给北京送的尿检中查出:甲基丙二酸有轻微增高，同时检出较多的维生素c.第二个孩子什么也没有查出来。怀第二个孩子前我们做了染色体检查，羊水穿刺检查都没有问题，生下来怎么根第一个一样。 想得到怎样的帮助： 这种诊状是不是遗传代谢病，遗传代谢病怎样确诊？这种病有治吗？
李恩耀医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议
2012.07.03
患者
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
生后第二天发现下巴抖动，哭声怪，易惊厥，黄疸，在兰州二院治疗，效果不显著。
曾经治疗情况和效果：
在兰大二院做过疗程，效果不显著。大夫说有可能是遗传代谢病，查不出来。第一个孩子给北京送的尿检中查出:甲基丙二酸有轻微增高，同时检出较多的维生素c.第二个孩子什么也没有查出来。怀第二个孩子前我们做了染色体检查，羊水穿刺检查都没有问题，生下来怎么根第一个一样。
想得到怎样的帮助：
这种诊状是不是遗传代谢病，遗传代谢病怎样确诊？这种病有治吗？
2012.07.03
李恩耀 主任医师
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接诊医生：
擅长：小儿脑瘫，自闭症，智力低下、学习障碍，外伤、术后及脑炎等儿童重症康复，“植物人”复苏，手足口病脊髓炎及各种脑炎后遗症，外伤性各种神经损伤、脑质外积液，脑积水，神经性听力、视力、语言障碍，多动症，癫痫，各种小儿神经系统疾病及遗传代谢病等。尤其高胆红素脑病4个月前早期康复治疗。
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