产前诊断 产前诊断咨询

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诊疗记录:2013-04-27患者使用了图文问诊服务

病例信息

希望得到的帮助:

内容

病情描述:向您咨询:我父母是表兄妹结婚,我和老婆是异地人,婚后两年没有小孩,在省医院生殖中心看病,是我的问题严重弱精症(可能是纤毛不动综合症常染色体隐性遗传性疾病),医生建议做二代试管。常规检查都正常,包括染色体46XY和46XX。之后进入试管婴儿程序,后来成功培育4个胚胎,移植2个,2个冻胚。我老婆成功怀孕一胎已数月,但唐氏进行筛查和产前无创NDA都是高风险,最后做了脐带血穿刺,结论21号染色体多一条。希望医生提供的帮助:请问1、这个宝宝能要吗?有没有检测结果不好,生下来正常的病例?2、如果这胎不要,下次使用冻胚怀孕,宝宝会不会一定是21-三体,受遗传基因影响?21三体是由遗传因素导致出生缺陷疾病,受父母遗传基因的影响

章印红医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2013.04.26
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患者
病情描述:向您咨询:我父母是表兄妹结婚,我和老婆是异地人,婚后两年没有小孩,在省医院生殖中心看病,是我的问题严重弱精症(可能是纤毛不动综合症常染色体隐性遗传性疾病),医生建议做二代试管。常规检查都正常,包括染色体46XY和46XX。之后进入试管婴儿程序,后来成功培育4个胚胎,移植2个,2个冻胚。我老婆成功怀孕一胎已数月,但唐氏进行筛查和产前无创NDA都是高风险,最后做了脐带血穿刺,结论21号染色体多一条。希望医生提供的帮助:请问1、这个宝宝能要吗?有没有检测结果不好,生下来正常的病例?2、如果这胎不要,下次使用冻胚怀孕,宝宝会不会一定是21-三体,受遗传基因影响?21三体是由遗传因素导致出生缺陷疾病,受父母遗传基因的影响
2013.04.27
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章印红 副主任医师
1、既然脐带血穿刺胎儿染色体检查已经确诊为21-三体综合征,那么建议还是要理智对待胎儿的去留问题,相信关于21-三体综合征的预后您了解的已经非常清楚了;2、您夫妇的染色体是正常的,这就排除了父母的遗传因素,而是新发生的。90%可能是因为卵子在成熟过程中发生了错误,10%可能是因为精子在成熟的过程中发生了错误,当然不管是谁的错误,现在追究这些已经没有什么意义;3、综上所述,使用冻胚再次受孕和一次普通的怀孕一样,生育21-三体综合征的风险并没有增加,当然,原则上建议孕18周左右仍然要行产前诊断。
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擅长:孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。
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