枫糖尿病能做试管婴儿吗,枫糖尿病产前诊断 咨询枫糖尿病
年***
女
首诊 共1次诊疗记录
枫糖尿病能做试管婴儿吗,枫糖尿病产前诊断 咨询枫糖尿病
年*** 女 首诊
共1次诊疗记录
诊疗记录：2013-10-17患者使用了图文问诊服务
病例信息
希望得到的帮助：
再怀孕前需要做检查吗，这种情况能不能做试管婴儿？
邱文娟医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议
2013.10.16
患者
2013.10.17
邱文娟 主任医师
需要先查父母的基因，
2014.06.18
患者
邱主任，您好。我们6月5日在您处做了枫糖尿病基因检测，想问哈您，下一胎健康宝宝的几率是多少，我们能否现在怀孕，等结果出来后直接来做羊水穿刺。
2014.06.21
邱文娟 主任医师
25%,
2014.10.09
患者
就诊方式：
电话问诊
就诊时间：
2014年10月09日
疾病名称：
新生儿枫糖尿病
疾病描述：
于14年6月在邱教授处门诊咨询，并建立疾病档案（nvs978），夫妻双方进行了基因检测，咨询结果及下一步孕育指导。
2016.01.26
患者
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
2016.01.26
患者
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
2016.01.26
患者
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
2016.01.26
患者
邱教授：您好！
产前羊水穿刺检测能不能推迟至18-19周？（枫糖病患儿已夭折，父母基因检测均找见突变）
2016.01.27
邱文娟 主任医师
可以
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接诊医生：
擅长：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、瓜氨酸血症、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断
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