枫糖尿病能做试管婴儿吗,枫糖尿病产前诊断 咨询枫糖尿病

患者头像 年*** 女 首诊 共1次诊疗记录

枫糖尿病能做试管婴儿吗,枫糖尿病产前诊断 咨询枫糖尿病

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诊疗记录:2013-10-17患者使用了图文问诊服务

病例信息

希望得到的帮助:

再怀孕前需要做检查吗,这种情况能不能做试管婴儿?

邱文娟医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2013.10.16
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患者
2013.10.17
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邱文娟 主任医师
需要先查父母的基因,
2014.06.18
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患者
邱主任,您好。我们6月5日在您处做了枫糖尿病基因检测,想问哈您,下一胎健康宝宝的几率是多少,我们能否现在怀孕,等结果出来后直接来做羊水穿刺。
2014.06.21
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邱文娟 主任医师
25%,
2014.10.09
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患者
就诊方式: 电话问诊 就诊时间: 2014年10月09日 疾病名称: 新生儿枫糖尿病 疾病描述: 于14年6月在邱教授处门诊咨询,并建立疾病档案(nvs978),夫妻双方进行了基因检测,咨询结果及下一步孕育指导。
2016.01.26
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患者
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
2016.01.26
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2016.01.26
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患者
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2016.01.26
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患者
邱教授:您好! 产前羊水穿刺检测能不能推迟至18-19周?(枫糖病患儿已夭折,父母基因检测均找见突变)
2016.01.27
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邱文娟 主任医师
可以
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接诊医生:
擅长:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原累积病、氨基酸(PKU、瓜氨酸血症、高氨血症)、有机酸(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断
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