枫糖尿病 枫糖尿病治疗

患者头像 我*** 女 首诊 共1次诊疗记录

枫糖尿病 枫糖尿病治疗

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诊疗记录:2014-04-23患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

小孩现在2个月了,老是哭,白天基本不睡,晚上一个小时醒来一次。醒的时候基本上哭,容易惊醒,睡觉时有惊厥,偶尔还吐奶。

疾病:

枫糖尿病

希望得到的帮助:

这种治疗效果会如何,小孩能养大吗?有更好的治疗方法吗?养大后生活能自理吗?

已就诊医院科室:

浙江省儿童医院 筛查科

用药情况:

维生素B1和枫糖尿病专用营养粉 维生素B1一次10mg,一天3次,服用了2天半。枫糖尿病专用营养粉服用了1天半

韩连书医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2014.04.23
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韩连书 主任医师
此病复杂,需要带孩子及检测资料来我的门诊咨询。
2014.04.23
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患者
目前手上无检测资料,发你这张报告也没有书面报告,是存在省儿童医院医生电脑上的。其他检测做了,但是报告还没出来,基因检测也做了。
2014.04.24
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韩连书 主任医师
那就无法帮助你了
2014.07.29
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患者
韩医生您好! 我是金华枫糖尿病患者朱XX的爸爸。上周五从你那边回来会,就按你的意思,停了特奶和药。但是这两天小孩又不怎么乖了,白天老是哭,没之前逗她老爱笑,现在和她玩也不怎么笑。那天复查的报告出来了吗?这种情况要不要先特奶吃回去?
2014.07.29
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韩连书 主任医师
这次结果亮氨酸轻度增高,明后天带孩子来一趟,或在你们那里采血片送过来,然后与以前一样吃特奶粉
没有更多数据了~
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接诊医生:
擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
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