枫糖尿病基因异常 请医生帮忙看一下枫糖尿病问题,谢谢

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

枫糖尿病基因异常 请医生帮忙看一下枫糖尿病问题,谢谢

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诊疗记录:2015-02-05患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

宝宝现在四个月二十天了,出生的时候做串联质谱检查出有低游离肉碱血症和极长链脂肪代谢不充分,后做第二次检查,发现亮氨酸偏高为327.465,所以去做枫糖尿病基因检测。检测结果已经上传。另外,宝宝现在精神各方面都可以,爱笑,精灵,但是喝奶很少,现在是纯母乳喂养,因为医生推荐的奶粉一喝就吐,宝宝体重比较轻,13斤

疾病:

枫糖尿病基因异常

希望得到的帮助:

之前医生有推荐纽太特奶粉,但是宝宝一喝就吐得很严重。现在医生有叫喝枫糖尿病奶粉,但是没有告知是什么牌子。请问该喝什么牌子奶粉呢?想知道现在的用药是否正确,有什么要改进和注意的吗?同时病情是否属于严重,会导致发育缓慢或智障之类的吗?现在完全不懂,网上的资料又太少,是三个问题都很严重吗?还是哪个严重一点要先治疗的?麻烦医生帮忙看一下,谢谢

已就诊医院科室:

广东省妇幼保健院 小儿遗传代谢科

用药情况:

复合维生素B片 服用的药物有:复合维生素B片(每天1次/1片),五维葡钙口服溶液(每日2次/2ml),双歧杆菌活菌胶囊(每日2次/半粒)。葡萄糖粉

韩连书医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.02.05
交流头像
韩连书 主任医师
不一定是此病,不建议吃奶粉,再复查一次。可能为继发性改变
2015.02.06
交流头像
患者
谢谢医生,那么晚还给我服务,那么她低游离肉碱血症和极长链脂肪代谢不充分算是确诊吗?情况属于严重吗?用药方面这样用可以吗?
2015.02.06
交流头像
韩连书 主任医师
偏低,基本正常,可用左卡尼丁
2015.02.06
交流头像
患者
就是用左卡尼丁就可以了是吗?服用一段时间回复正常的话,基本不需要治疗了,对吗?
2015.02.08
交流头像
韩连书 主任医师
是这样
没有更多数据了~
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接诊医生:
擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
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