枫糖尿病 枫糖尿病。

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

枫糖尿病 枫糖尿病。

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诊疗记录:2015-03-08患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

34+3周早产,出生三天死亡,血液检测说疑是枫糖尿病病,需确诊。

疾病:

枫糖尿病

希望得到的帮助:

夫妻双方需要做什么检查?

已就诊医院科室:

赣州市人民医院 新生儿科

何传祥医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.03.08
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何传祥 副主任医师
枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病。确诊必须用分子生物技术证实双氢脂酰转环酶(E2)、支链α酮酸脱羧酶(E1)或特异性激酶(E3)有突变,可用外周血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。 您的属早产,早产儿发生呼吸窘迫综合征概率很高,也易出现窒息甚至夭折。不知是什么原因早产,有什么症状。
2015.03.08
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患者
我是因为左侧卵巢囊肿破裂导致的,肿瘤病理化验结果为成年型卵巢细胞颗粒瘤,医生给出小孩的结果是全身出现红点,抽血血止不住,代谢性酸中毒,心肌受损,新生儿黄疸等,具体没有做尸检,家里人不让,我是害怕下次怀孕又出现这个情况,所以想问清楚,夫妻双方需要检查什么?
2015.03.09
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何传祥 副主任医师
我建议您夫妻做下枫糖尿病的相关基因检测。
2015.03.14
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患者
如果确诊,还有希望生到健康小孩吗?哪个医院可以做这种基因检测?
2015.03.14
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何传祥 副主任医师
有可能的。可以到广州中山大学附属一医院看看。
没有更多数据了~
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接诊医生:
擅长:产前筛查与诊断,孕期及哺乳期用药咨询,孕期常见不适的诊断和处理,先兆流产,早产,胎膜早破,前置胎盘,妊娠期高血压疾病,妊娠期糖尿病,妊娠期肝内胆汁淤积症等的诊断和处理,产钳术和剖宫产术。
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