遗传代谢病(怀疑是枫糖尿病) 遗传代谢病(怀疑是枫糖尿病)

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

遗传代谢病(怀疑是枫糖尿病) 遗传代谢病(怀疑是枫糖尿病)

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诊疗记录:2015-04-07患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

大夫您好。孩子在2015年2月25日出生,9天后采的足跟血,有几样氨基酸都高,又复查的,还是高,然后做的尿气相质谱。3次化验均是在孩子黄疸很严重的时候。孩子的尿呈淡黄色,没闻到有别的味。现在孩子42天了,黄疸已退,睡觉、吃奶均正常。孩子也明显长胖变白。黄疸的时候烤过蓝光,也服用过中药。

疾病:

遗传代谢病(怀疑是枫糖尿病)

希望得到的帮助:

请问大夫:串联质谱里边高的项和黄疸很严重有关联吗?孩子是遗传代谢病(遗传代谢病是枫糖尿病吗?)吗?

已就诊医院科室:

内蒙古赤峰市宁城县医院 产科

韩连书医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.04.07
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韩连书 主任医师
需要复查血串联质谱,再分析
2015.04.08
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患者
有可能是枫糖尿病吗?或者是甲基丙二酸血症吗?连我们县医院产科的大夫都不知道这些病啊?我尽快去安排做血串联质谱。由于是县城等结果回来最少需要10天以上。谢谢韩大夫!
2015.04.09
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韩连书 主任医师
同上
2015.04.09
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患者
还需要做尿气相质谱吗?
2015.04.09
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韩连书 主任医师
不需要
没有更多数据了~
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接诊医生:
擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
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