遗传代谢病（怀疑是枫糖尿病） 遗传代谢病（怀疑是枫糖尿病）
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男
首诊 共1次诊疗记录
遗传代谢病（怀疑是枫糖尿病） 遗传代谢病（怀疑是枫糖尿病）
h*** 男 首诊
共1次诊疗记录
诊疗记录：2015-04-07患者使用了图文问诊服务
病例信息
疾病描述：
大夫您好。孩子在2015年2月25日出生，9天后采的足跟血，有几样氨基酸都高，又复查的，还是高，然后做的尿气相质谱。3次化验均是在孩子黄疸很严重的时候。孩子的尿呈淡黄色，没闻到有别的味。现在孩子42天了，黄疸已退，睡觉、吃奶均正常。孩子也明显长胖变白。黄疸的时候烤过蓝光，也服用过中药。
疾病：
遗传代谢病（怀疑是枫糖尿病）
希望得到的帮助：
请问大夫：串联质谱里边高的项和黄疸很严重有关联吗？孩子是遗传代谢病(遗传代谢病是枫糖尿病吗？）吗？
已就诊医院科室：
内蒙古赤峰市宁城县医院 产科
韩连书医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.04.07
韩连书 主任医师
需要复查血串联质谱，再分析
2015.04.08
患者
有可能是枫糖尿病吗？或者是甲基丙二酸血症吗？连我们县医院产科的大夫都不知道这些病啊？我尽快去安排做血串联质谱。由于是县城等结果回来最少需要10天以上。谢谢韩大夫！
2015.04.09
韩连书 主任医师
同上
2015.04.09
患者
还需要做尿气相质谱吗？
2015.04.09
韩连书 主任医师
不需要
没有更多数据了～
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接诊医生：
擅长：小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症，肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
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