小儿腓骨肌萎缩症 小儿腓骨肌萎缩症

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

小儿腓骨肌萎缩症 小儿腓骨肌萎缩症

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诊疗记录:2015-06-03患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

小女孩5岁,神清,正常交流,吐词清楚,双上肢活动无异常,双小腿肌肉萎缩,小腿最大周径:左侧约18.7cm,右侧19.0cm,较大腿中段明显缩小,步行时双足抬高,足尖先着地,跨足步态,可足尖走5-6步,足跟走不能,可并足跳,单足跳不能。上下楼梯不太稳,容易摔跟头,双脚脚趾不能背曲。2014年7月NCV:双下肢周围神经髓鞘及轴索性异常:下肢各受检神经CMAP伴F波、H反射缺失;上肢受检神经无异常发现。肌电图无异常发现。CMT相关基因检测2014年10月11日:GDAP1基因c.515G>A杂合突变,父母该基因位点正常。

疾病:

小儿腓骨肌萎缩症

希望得到的帮助:

这种病情能不能控制?这种病能否医治好?

已就诊医院科室:

重庆儿童医院 神经内科

用药情况:

甲钴胺 长效维生素B1 银杏分散片 偶尔吃

陈育才医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.06.03
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陈育才 主任医师
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01.19
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陈育才 主任医师
通知:疫情期间,为了更好为患者服务,即日起,陈主任开通开药服务,请需要购买抗癫痫药物或其它药品均可以通过好大夫找陈主任购买。谢谢。
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接诊医生:
擅长:小儿神经系统疾病主要包括癫痫、婴儿痉挛症、儿童智力障碍、语言障碍、多发性抽动症,肌病、脑白质病,多动症、免疫变态性脑炎及各种神经遗传病如MELAS等神经科疑难性疾病等。
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