枫糖尿病及其引起的脑白质营养不良 出生10天发病,服用枫糖尿病专用奶粉1年半,维b1

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

枫糖尿病及其引起的脑白质营养不良 出生10天发病,服用枫糖尿病专用奶粉1年半,维b1

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诊疗记录:2015-06-10患者使用了电话问诊服务

病例信息

疾病描述:

出生10天发病,服用枫糖尿病专用奶粉1年半,维b1 180毫克/天,左卡尼汀1g/天,现3岁不能说话,不能站立和行走,智商相当于6个月幼儿。想问你院能否通过肝细胞移植来治疗此病,或有其它办法治疗。

疾病:

枫糖尿病及其引起的脑白质营养不良

希望得到的帮助:

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接诊医生:
擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
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