枫糖尿病 遗传代谢枫糖尿病

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

枫糖尿病 遗传代谢枫糖尿病

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诊疗记录:2015-08-22患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

2014年12月我剖腹产了一个孩子,他当时会抽搐,惊厥,喂养困难,哭声不大。现在又很意外地怀上了,由于我剖腹产不到一年,所以现在不知道怎么选择,希望医生能给点建议。

疾病:

枫糖尿病

希望得到的帮助:

请医生给我一些治疗上的建议,还有就是现在肚子里的孩子怎么办?

已就诊医院科室:

中山六院 小儿科

邱文娟医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2015.08.22
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邱文娟 主任医师
你需要先把有病孩子的基因诊断做一下,然后做产前诊断,请参照 建议:点击此处参考我的文章 《遗传代谢病产前诊断的就诊前注意》
2015.08.22
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患者
我之前的孩子已经验尿了,是确诊了枫糖尿病,我现在应该验这个孩子就行了吧?我们夫妻俩还要先做检测吗?因为我确定肚子的孩子健不健康,好想对策。
2015.08.22
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邱文娟 主任医师
不行
2015.08.22
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患者
是说什么不行?我们夫妻也检测吗?绒毛不能检测出枫糖尿病吗?我现在这样怀着孕会不会很危险?
2015.08.23
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邱文娟 主任医师
2015.08.23
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邱文娟 主任医师
如果之前的孩子不在了,那么可以从夫妻二人先查基因,总之,不明确基因诊断,无法进行产前诊断
2015.08.23
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患者
我现在已经怀孕了,两夫妻再做基因可以吗?
2015.08.23
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患者
我老公告诉我,他跟孩子之前在中山六院抽了血样的,如果那边还保存着,我是否只检测发病孩子的基因就行了?
2015.08.23
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邱文娟 主任医师
都要做的,孩子无血,费用乘2
2015.08.23
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邱文娟 主任医师
六院做这个吗
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接诊医生:
擅长:矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺异常等;不明原因智力发育落后;小儿遗传代谢病:糖原累积病、氨基酸(PKU、瓜氨酸血症、高氨血症)、有机酸(甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症)、脂肪酸代谢异常(肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症)、溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质病),遗传代谢病的产前诊断
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