粘多糖代谢障碍,MPS定性电泳,酶活性检测,基因检测 问题...

患者头像 1*** 男 首诊 共1次诊疗记录

粘多糖代谢障碍,MPS定性电泳,酶活性检测,基因检测 问题...

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诊疗记录:2016-02-12患者使用了诊后报到服务

病例信息

疾病:

粘多糖代谢障碍

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检查及事项:MPS定性电泳,酶活性检测,基因检测 问题:

患者来源

门诊

张惠文医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.02.12
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患者
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
2016.02.12
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张惠文 主任医师
要等到春节后上班才能查。
2016.02.14
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患者
请问什么时候上班呢?谢谢!
2016.02.15
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张惠文 主任医师
结果出来了。是粘多糖病2型。
2016.02.15
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患者
有什么治疗方式呢?是遗传基因还是基因突变呢?那我可否要二胎?
2016.02.15
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患者
可否帮忙传一下检查报告呢?谢谢!
2016.02.15
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张惠文 主任医师
关于治疗,可以参考 建议:点击此处参考我的文章 《粘多糖贮积症如何治疗》 是遗传来的。 可以要二胎。我们这边孕17周采集羊水检测。
2016.02.15
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患者
是父亲还是母亲遗传的呢?
2016.02.15
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张惠文 主任医师
2型一般遗传自母亲。
2016.02.15
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患者
可否帮忙传一下检查报告(酶和基因检测)呢?谢谢!
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王莹 · 武汉儿童医院
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接诊医生:
擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
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