二胎产前诊断，排除joubert综合症 二胎产前诊断，排除joubert综合症
J***
女
首诊 共1次诊疗记录
二胎产前诊断，排除joubert综合症 二胎产前诊断，排除joubert综合症
J*** 女 首诊
共1次诊疗记录
诊疗记录：2016-02-18患者使用了图文问诊服务
病例信息
疾病描述：
一胎生女孩确诊joubert综合征，现五周岁。现怀孕二胎18周，如何产前诊断排除此病。
疾病：
二胎产前诊断，排除joubert综合症
希望得到的帮助：
一胎生女孩确诊joubert综合征，现五周岁。现怀孕二胎18周，如何产前诊断排除此病。
赵和永医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.02.18
赵和永 副主任医师
如果第一胎有明确的基因诊断，可以针对该基因进行产前诊断，如果没有基因检测就只能通过影像学进行临床判断。
2016.02.18
患者
多少周做影像诊断合适，是磁共振吗
2016.02.18
赵和永 副主任医师
先通过B超检查，有异常再做MR，胎儿越大相对来说看的越清楚，需要定期复查，现在也可以做了
2016.02.18
患者
非常感谢
2016.02.18
赵和永 副主任医师
不用客气，祝你健康
2016.04.26
患者
现在28周多了，26周做的三维彩超小脑蚓部正常，请问我还需要做胎儿头部
磁共振吗
2016.04.26
患者
排除Joubert综合症
2016.04.27
赵和永 副主任医师
如果超声影像学排除了joubert综合征可以不必再查磁共振。但其他孕期产检还是需要正常检查。
2016.05.21
患者
这个孩子能要吗，会有什么异常。
2016.05.21
赵和永 副主任医师
根据您的描述，没有发现明显的大的异常，不符合joubert综合征，可以正常产检继续妊娠。孩子有没有问题，有时候不一定全要看外观的发育，有的外观很正常也可能有问题的。所以只能说现在没有典型的joubert综合征表现，应该是可以排除了，胎儿是否正常还需要等出生后全面评估。
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接诊医生：
擅长：孕产期保健和产科疑难问题，产前诊断，遗传咨询，多胎妊娠管理，胎儿畸形、复发性流产。
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