二胎产前诊断,排除joubert综合症 二胎产前诊断,排除joubert综合症

患者头像 J*** 女 首诊 共1次诊疗记录

二胎产前诊断,排除joubert综合症 二胎产前诊断,排除joubert综合症

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诊疗记录:2016-02-18患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

一胎生女孩确诊joubert综合征,现五周岁。现怀孕二胎18周,如何产前诊断排除此病。

疾病:

二胎产前诊断,排除joubert综合症

希望得到的帮助:

一胎生女孩确诊joubert综合征,现五周岁。现怀孕二胎18周,如何产前诊断排除此病。

赵和永医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.02.18
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赵和永 副主任医师
如果第一胎有明确的基因诊断,可以针对该基因进行产前诊断,如果没有基因检测就只能通过影像学进行临床判断。
2016.02.18
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患者
多少周做影像诊断合适,是磁共振吗
2016.02.18
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赵和永 副主任医师
先通过B超检查,有异常再做MR,胎儿越大相对来说看的越清楚,需要定期复查,现在也可以做了
2016.02.18
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患者
非常感谢
2016.02.18
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赵和永 副主任医师
不用客气,祝你健康
2016.04.26
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患者
现在28周多了,26周做的三维彩超小脑蚓部正常,请问我还需要做胎儿头部 磁共振吗
2016.04.26
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患者
排除Joubert综合症
2016.04.27
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赵和永 副主任医师
如果超声影像学排除了joubert综合征可以不必再查磁共振。但其他孕期产检还是需要正常检查。
2016.05.21
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患者
这个孩子能要吗,会有什么异常。
2016.05.21
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赵和永 副主任医师
根据您的描述,没有发现明显的大的异常,不符合joubert综合征,可以正常产检继续妊娠。孩子有没有问题,有时候不一定全要看外观的发育,有的外观很正常也可能有问题的。所以只能说现在没有典型的joubert综合征表现,应该是可以排除了,胎儿是否正常还需要等出生后全面评估。
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