粘多糖病 粘多糖病帮帮我的儿子

患者头像 1*** 男 首诊 共1次诊疗记录

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诊疗记录:2016-08-12患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

额头高有点凸之前没有那么高这几天才发现手脚无力膝盖有点凸用手按压平不起来,头部耳朵上面哪里右左有点凸,一岁五个月多一点现在牙齿上面有四颗门牙下面只有两颗,胸部有点隆起别的都还是正常的,

疾病:

粘多糖病

希望得到的帮助:

是否可以治好这些资料是否确定粘多糖病

已就诊医院科室:

浙江大学院附儿童医院 骨科

用药情况:

张惠文医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.08.12
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张惠文 主任医师
首先确诊一下。要做外周血酶活性检测。
2016.08.12
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患者
要先基因检查还是先做酶活性检测呢!粘多糖病是不是百分百是父母遗传的呢?可我家从来没有近亲结婚也没有得过这病,这病能治好吗?
2016.08.12
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张惠文 主任医师
目前我们可以一起做。为了减少家长再次来交费的麻烦。不是100%,大多数情况下是这样的。建议确诊后再谈治疗。
2018.06.14
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患者
患者完成了诊后报到 患者信息:男 5岁7个月 浙江 嘉兴 报到来源: :门诊 疾病或症状: :黏脂贮积症II/III 患者当前诊疗情况: :用药、定期复诊/门诊小手术/其他治疗 (备注:患者不用复查) 就诊日期: :2018-05-15
2018.09.16
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患者
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
2018.09.16
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2018.09.16
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2018.09.16
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2018.09.16
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患者
张医师你好、我第一胎是男孩是粘多糖宝宝,我现在已怀孕有两个月多几天,做羊水穿刺检查是几个月做最好?做之前要做什么几天才好和结果?我们去你们的医院做是挂你的号……还是挂妇科,我是从外地来的来一次不容易还请张医师告知,在这里先谢谢张医师了
2018.09.16
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张惠文 主任医师
B超示怀孕16周就可以。我们这边和产科那边都需要挂号。产科王磊主任提前网上预约。他周二下午。
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王莹 · 武汉儿童医院
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接诊医生:
擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
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