腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症

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诊疗记录:2016-10-04患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

走路发现姿势不好看 回来出现破行 容易崴脚 现在破行明显 穿矫正鞋会有所改善走路姿势 不会跑跳 两周了

疾病:

腓骨肌萎缩症

希望得到的帮助:

这种病会继续恶化吗 严重吗 有治疗方案吗

已就诊医院科室:

北京儿童医院 神经内科

用药情况:

龙骨壮骨颗粒日一次口服 维生素b6b1甲古安日一次口服

戴毅医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2016.10.04
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戴毅 副主任医师
基因检测结果与临床诊断相符合,考虑CMT2K。 本病通常仍会有缓慢进展,但通过康复治疗和矫形鞋等,仍可能习得新的运动功能。
2016.10.05
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患者
谢谢医生回答 请问康复治疗是指什么呢?矫形鞋长大以后能脱掉吗?还是终身穿着啊!有有效的药物控制进展吗?您的意思是不会丧失行走能力是吗?我的女儿是显性遗传还是隐性遗传呢?我个人认为我的妈妈和姥姥好像是这个病 走路脚抬的高往前甩 但脚趾可以活动 我女儿脚趾不能上翘!不好意思我的问题有点多 我是着急担心女儿这个病
2016.10.09
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戴毅 副主任医师
常染色体隐性遗传,但部分携带者会有轻的临床表现,可能就是你说的妈妈和姥姥的情况。
2016.10.09
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戴毅 副主任医师
目前没有针对性药物治疗,主要依靠康复和辅助药物治疗。病情会有进展,就意味着会在某一阶段丧失行走能力,甚至无法获得独立行走能力。矫形鞋需要长期应用。
2016.10.09
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患者
康复治疗具体怎么做呢?锻炼和按摩吗?辅助药物都用什么药呢?孩子太小 我能做的就是延缓发展 能用的药物我想都用上 她这病和线粒体有关系吗?医生您见的病例多 像这种病丧失行走能力一般在哪个年龄段呢?感谢医生的回答
2016.10.15
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戴毅 副主任医师
CMT导致的运动障碍与逐渐出现的关节变形有很大关系。康复锻炼可以延缓关节变形,就延缓了病情进展。 辅助治疗药物主要是营养神经药物 。 虽然本病致病基因参与线粒体的分裂和融合,但不属于经典意义上的线粒体代谢病。线粒体病的治疗药物,比如辅酶Q10也未证实在本病有用。
2016.10.15
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患者
但是可以尝试用辅酶Q10无副作用 没有坏处是吗?康复锻炼是不是就是手法按摩呢?还是具体的什么锻炼呢?谢谢戴教授的回答
2016.10.15
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患者
常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型是一种非常罕见的遗传性神经病,和神经节苷脂诱导分化相关蛋白1基因突变有关。主要的病理改变是周围神经的轴索出现线粒体聚集伴随神经丝的聚集,周围神经的髓鞘出现变薄,许多能够形成髓鞘的许旺细胞突起反复松散包绕神经轴索形成洋葱求样结构。目前在全世界报道不足100例。近年来北大医院神经内科在开展该病的研究。 临床表现:该病通常在2岁内就发病,发病以后小腿和手的肌肉无力和萎缩,出现走路抬脚费力。随着病情发展,早期就出现跟腱挛缩。有的孩子还出现声音嘶哑或者脊柱侧弯。这种病在所有遗传性周围神经病中属于最严重的类型,常常导致丧失行走能力。 辅助检查:神经传导可以发现神经传导的副和肌肉动作电位波幅持续下降,提示神经轴索损害;部分患者出现神经传导速度减慢,提示存在神经髓鞘的损害。 治疗方法:跟腱挛缩需要早期手术治疗。由于基因突变使细胞内质网钙离子内流减少、线粒体网络分布异常,影响线粒体活性,需要早期给与抗氧化和保护线粒体功能的药物,包括中药和西药。中药主要是健脾和补肾的药物,西药主要是抗自由基、改善线粒体功能的药物,同时注意不能用损害神经和线粒体的药物。 本文系袁云医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
2016.10.15
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患者
此文章有说法吗?能证实吗?和线立体相关
2016.10.16
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戴毅 副主任医师
是的,辅酶Q10治疗一般不会有什么副作用,可以服用。 康复治疗除了手法按摩,还包括步态训练等一系列方法,需在专业康复师指导下完成。 关于本病与线粒体的关系。上次就已经说过,本病致病基因参与线粒体的分裂和融合。广义来说,与线粒体相关,但不是经典的线粒体代谢病。
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接诊医生:
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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