无明显症状,小腿肚肌肉稍硬,仰卧起来时习惯先转成俯卧位再起来但不需手扶膝盖站立,跑跳运动能力正常 肌营养不良

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

无明显症状,小腿肚肌肉稍硬,仰卧起来时习惯先转成俯卧位再起来但不需手扶膝盖站立,跑跳运动能力正常 肌营养不良

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诊疗记录:2017-01-10患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

男,3岁。2016年10月底因咳嗽肺炎查血测得心肌酶谱值偏高,肝功也不正常CK两千多,住院用药一周(三磷酸腺苷等)后CK升至三千多,出院后继续配合辅酶Q10、果糖二磷酸钠等一个月后复查CK降至一千多,肝功也接近正常,此时又做基因检测,12月底结果出来显示DMD基因的48号外显子发生半合子缺失突变,请问基因结果可以确诊是什么类型的肌营养不良吗?DMD还是BMD的可能性大?

疾病:

无明显症状,小腿肚肌肉稍硬,仰卧起来时习惯先转成俯卧位再起来但不需手扶膝盖站立,跑跳运动能力正常

希望得到的帮助:

根据基因可否确诊DMD ?需做其他检查吗

用药情况:

辅酶Q10、果糖二磷酸钠,赖氨基醇口服溶液等

戴毅医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.01.10
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戴毅 副主任医师
考虑BMD可能性大,建议面诊进一步确定。
2017.01.10
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患者
谢谢戴医生,那麻烦问您什么时间能预约面诊?
2017.01.10
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患者
想请问一下戴医生1月份还能预约面诊吗?
2017.01.13
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戴毅 副主任医师
医院的门诊已经约满,可以考虑1月下旬预约2月春节后的门诊。
2017.01.20
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患者
戴医生,请问2月份的门诊安排出来了吗?麻烦出来以后您给安排个时间好尽快带孩子去面诊,谢谢!另外想问一下去面诊前还需做什么检查和准备吗?
2017.01.22
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戴毅 副主任医师
2月10日(周五,正月十四)下午有门诊,是否能安排就诊?请尽快定下来。 带上之前做过的监测结果,无需再做其他检测。
2017.01.22
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患者
可以就诊,谢谢戴医生,就是不知去了之后什么流程,需在门诊挂号窗口挂号吗?另外一般还需要在咱们协和医院做其他检查吗?想先心里有个数好安排去北京的行程
2017.01.23
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戴毅 副主任医师
按一下信息提示完成即可。 当天下午1点半,在北京协和医院,东院区新门诊楼三层神经科门诊护士台等待。 请携带身份证或户口本办理我院就诊卡,请带上所有检查资料。
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接诊医生:
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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