自闭症 粘多糖病 是否是粘多糖症

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自闭症 粘多糖病 是否是粘多糖症

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诊疗记录:2017-06-07患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

孩子在2岁时因为不爱看人诊断为自闭症疑似,1岁以前基本正常,8个月会发音,1岁会说单字,但是3岁以后似乎停滞,不爱说话,现在能说一些需求性的话。1岁会走路,但走的不稳,像是在跑,不会双腿蹦,动作笨拙,后在蹦蹦床上学会蹦,大运动一直比较落后,目前5岁不会骑脚踏车,4岁会滑板车,后来进行感统训练,运动能力有所提高。理解能力差,3岁以后似乎停滞了,不太理解抽象词的意义,比如大小等。睡眠不好,1岁以后长汗毛,越长越长,后背也有汗毛。因为这个,医生让查了尿,尿中粘多糖2个加号。同时,血乳酸高,血氨也比正常值稍高。 想知道 尿中粘多糖2加号,一定是粘多糖症么?

疾病:

自闭症 粘多糖病

希望得到的帮助:

如何判断是否是粘多糖症,如果是,还需要做那些检查,如何治疗

已就诊医院科室:

北大医院 神经内科

过敏史:

鸡蛋 小麦 牛奶(2017-06-07填写)

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问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.06.07
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张惠文 主任医师
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接诊医生:
擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
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