进行性肌营养不良 进行性加重

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

进行性肌营养不良 进行性加重

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

诊疗记录:2017-09-23患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

袁教授,您好!孩子目前尚能走路,可以小跑,就是上楼梯得双手扶栏杆很费劲儿,蹲下起立手撑大腿。近半年发现这些症状,没有家族史。现在吃药一周。所有检查除肌酸激酶高,EB病毒感染,肝功异常,其它都正常,重庆医科大学附属儿童医院确诊进行性肌营养不良。医生的结论是不属遗传,可能是基因突变,叫我孩子不做其它检查,他说没有意义,孩子的病到底是进行加重得快慢医生也不清楚,他说随访观察症状,我想咨询袁教授就真的这样确诊了吗?我心里没底,不敢相信。还有没有其它办法来确诊孩子的病到底严重不严重。望袁教授能抽出宝贵时间回复,孩子和我在这里跪谢您了。

疾病:

进行性肌营养不良

希望得到的帮助:

可以去你们医院就诊吗?

已就诊医院科室:

重庆医科大学附属儿童医院 神经内科

用药情况:

左卡尼汀每次半支,辅酶每次半颗,赖氨肌醇维B12每次5毫升 全部一曰两次服用

过敏史:

无(2017-09-22填写)

既往病史:

手术:11个月大在重庆医科大学附属儿童医院做过腭裂手术。 (2017-09-22填写)

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.09.23
交流头像
袁云 主任医师
基因检查做了吗?要明确诊断,而后对症下药,
2017.09.23
交流头像
患者
基因检查做了的,上传了图片的
2017.09.23
交流头像
患者
基因检查结果DMD/BMD未检查到基因上述17个常见突变位点
2017.09.23
交流头像
患者
孩子可不可以到你们医院来检查
2017.09.23
交流头像
患者
孩子所有检查以图片发给您了,麻烦您帮我看看,孩子到底是什么病,严不严重。
2017.09.24
交流头像
袁云 主任医师
能够确定疾病的检查是肌肉活检和基因检查,其他检查意义不大,我不需要,你也没有必要瞎做。 可以来诊,网上预约到18年上半年,可以预约,也可以找其他大夫看。
2017.09.24
交流头像
患者
那从我们所做的所有检查结果来看能不能确定就是进行性肌营养不良?或是说还需要做基因检查和肌肉活检来进一步确诊病情。现在孩子症状越来越严重了,我们当父母的看到心里发慌,实在是等不了网上预约时间,现场能否挂到袁医生的号,谢谢您了。
2017.09.24
交流头像
袁云 主任医师
肌肉活检 你短期内不能预约到我的门诊,可以先到北大医院神经内科门诊就诊,找吕鹤、孟令超、冷颖琳、郑艺明或俞萌大夫,他们对你的孩子先行初步检查,结果出来后他们会在2-3天内帮助你预约到我的门诊。这样缩短你的预约时间,也节省我的时间,以便为更多的人提供急需的医疗服务。 你短期内不能预约到我的门诊,可以先到北大医院神经内科门诊就诊,找吕鹤、孟令超、冷颖琳、郑艺明或俞萌大夫,他们对你的孩子先行初步检查,结果出来后他们会在2-3天内帮助你预约到我的门诊。这样缩短你的预约时间,也节省我的时间,以便为更多的人提供急需的医疗服务。
2017.09.24
交流头像
患者
请问袁教授我到现场去能挂得到你所说的那几个医生的号吗?主要是我们在重庆来北京也不容易,虽然经济条件不是很好,也会尽能力为孩子治病,我们上班请假也不能太久,另外家里还有一个孩子也只能托别人照顾。可否请求你能不能给我加个号。在此跪谢您了。
2017.09.25
交流头像
袁云 主任医师
你来能够挂上,我的号可以到门诊直接挂,门诊预留少量号
查看本次诊疗详情 >
相关文章
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)...
韩春锡 · 深圳市儿童医院
谈谈神经肌肉病的水疗锻炼
戴毅 · 北京协和医院
杜氏型肌营养不良(DMD/BMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)的基因诊断和...
韩春锡 · 深圳市儿童医院
我院基本形成DBMD诊治完整流程
戴毅 · 北京协和医院
神经肌肉病患儿的康复治疗和生活指导
韩春锡 · 深圳市儿童医院
相关问诊
接诊医生:
擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
按钮图片
收起
患者投票
584
在线问诊量
9762
满意度
98%