假肥大肌营养不良 假肥大肌营养不良如何治疗？急
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男
首诊 共1次诊疗记录
假肥大肌营养不良 假肥大肌营养不良如何治疗？急
w*** 男 首诊
共1次诊疗记录
诊疗记录：2017-12-30患者使用了图文问诊服务
病例信息
疾病描述：
男孩，11月份因支气管肺炎住院查出心肌酶高，肝功能异常，去河北省儿童医院检查心电图，心脏彩超无异常，又做基因检测说46--49外显子缺失，是假肥大肌营养不良。家族没有遗传史，小时候以为孩子是缺乏抵抗力，一直身体比较弱。现在走路有时摔跤，喜欢挺着肚子，没说腿疼，活动跟正常人基本无异。目前只做了分子检测，图片您看一下。给开的药物图片您也看下。 我想问:（1）目前只做了一项分子检测我们还需要做什么检查明确病情，你们那能查吗？（2）孩子的病情现在是什么程度，现服药物是否合适？平时应该注意什么？（3）父母双方和十岁女儿是否需要做检查？（4）孩子属于DMD还是BMD? 因为刚得知此病，太突然了，一头雾水，希望得到您的认真回复，谢谢您！
疾病：
假肥大肌营养不良
希望得到的帮助：
如何控制病情？是否可去门诊就诊，如何挂您的号？
患病时长：
一月内
已就诊医院科室：
河北省儿童医院 神经内科
过敏史：
无(2017-12-29填写)
戴毅医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考，正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.12.30
戴毅 副主任医师
外显子46至49缺失会造成DMD。
所用基因检测方法是MLPA，是目前公认的DMD大片段缺失重复的主要检测方法，无需重复检测。
目前所用药物并不是DMD的标准激素治疗方案，建议尽快开始规范治疗。
家庭成员是否做相关检测取决于是否会再次生育，具体可面诊时讨论。
2017.12.30
患者
您好，如果面诊，怎样可以约上您的号？是直接去挂号还是网上可以约？
2017.12.31
戴毅 副主任医师
在协和官方手机app上提前一周预约挂号即可。
协和APP是直接指定医师挂号的。
没有更多数据了～
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接诊医生：
擅长：神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等）和其他累及神经系统的遗传性疾病（NF、TSC、WD等）。
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