假肥大肌营养不良 假肥大肌营养不良如何治疗?急

患者头像 w*** 男 首诊 共1次诊疗记录

假肥大肌营养不良 假肥大肌营养不良如何治疗?急

患者头像 w*** 男 首诊 共1次诊疗记录

诊疗记录:2017-12-30患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

男孩,11月份因支气管肺炎住院查出心肌酶高,肝功能异常,去河北省儿童医院检查心电图,心脏彩超无异常,又做基因检测说46--49外显子缺失,是假肥大肌营养不良。家族没有遗传史,小时候以为孩子是缺乏抵抗力,一直身体比较弱。现在走路有时摔跤,喜欢挺着肚子,没说腿疼,活动跟正常人基本无异。目前只做了分子检测,图片您看一下。给开的药物图片您也看下。 我想问:(1)目前只做了一项分子检测我们还需要做什么检查明确病情,你们那能查吗?(2)孩子的病情现在是什么程度,现服药物是否合适?平时应该注意什么?(3)父母双方和十岁女儿是否需要做检查?(4)孩子属于DMD还是BMD? 因为刚得知此病,太突然了,一头雾水,希望得到您的认真回复,谢谢您!

疾病:

假肥大肌营养不良

希望得到的帮助:

如何控制病情?是否可去门诊就诊,如何挂您的号?

患病时长:

一月内

已就诊医院科室:

河北省儿童医院 神经内科

过敏史:

无(2017-12-29填写)

戴毅医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2017.12.30
交流头像
戴毅 副主任医师
外显子46至49缺失会造成DMD。 所用基因检测方法是MLPA,是目前公认的DMD大片段缺失重复的主要检测方法,无需重复检测。 目前所用药物并不是DMD的标准激素治疗方案,建议尽快开始规范治疗。 家庭成员是否做相关检测取决于是否会再次生育,具体可面诊时讨论。
2017.12.30
交流头像
患者
您好,如果面诊,怎样可以约上您的号?是直接去挂号还是网上可以约?
2017.12.31
交流头像
戴毅 副主任医师
在协和官方手机app上提前一周预约挂号即可。 协和APP是直接指定医师挂号的。
没有更多数据了~
查看本次诊疗详情 >
相关文章
谈谈神经肌肉病的水疗锻炼
戴毅 · 北京协和医院
Duchenne/Becker型肌营养不良治疗新进展
戴毅 · 北京协和医院
站在巨人肩上,让协和之光薪火相传
戴毅 · 北京协和医院
进行性肌营养不良(DMD )的相关知识
张晓莉 · 郑州大学第三附属医院
DMD肌营养不良的呼吸受累
吴士文 · 北京301医院第三医学中心
相关问诊
接诊医生:
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
按钮图片
收起
患者投票
445
在线问诊量
6790
满意度
100%