遗传性共济失调 家族共济失调遗传史。据我所知我的奶奶(已去世大概在

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

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诊疗记录:2018-05-05患者使用了电话问诊服务

病例信息

疾病描述:

家族共济失调遗传史。据我所知我的奶奶(已去世大概在40-50之间)发病于25岁左右,我的二姨(已去世48岁)发病于23岁左右,我的三姨(27岁左右自杀)去世时未发病。我的小姨40多岁发病,在世。我的妈妈54岁,是健康的(未做检查)。我的妹妹(二姨的女儿20岁左右发病,已确诊),我的弟弟(三姨的儿子走路摇摇晃晃有症状没去医院做确认。)我在2015年在浙二做过排查sca3的基因检测,未发现异常。现已怀孕21周,我婚前未做任何检查,想咨询我的宝宝还会不会遗传到,我的后代们还会遗传吗?共济失调在我这里是否终结?基因突变的可能有多大?如果可以进一步的检测宝宝是否会发病还需要做什么检查?

疾病:

遗传性共济失调

希望得到的帮助:

家族遗传共济失调

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

浙医二院 神经内科

怀孕情况:

孕21周(2018-05-03填写)

过敏史:

无(2018-03-30填写)

既往病史:

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擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。
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