小脑体积偏小 是否先天性共济失调可能

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

小脑体积偏小 是否先天性共济失调可能

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诊疗记录:2018-07-13患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

曹主任好,本人六月初体检查头部磁共振发现小脑体积稍显偏小,先找了南京脑科医院蔡兴秋主任,她给我做了体格检查说没问题,然后去南京脑科医院放射科会诊,放射科的意见是非典型朱伯特,是先天发育小。后来去了华山找赵桂宪主任,她给我做了很多体格检查,除了双掌颌阳性其他都是阴性,她的意见也是发育问题。我不放心做了基因检测,第一个sca套餐阴性,但是第二个共济失调基因包二代检测做出来有点,目前在做一代。虽然体格检查正常,但我自觉我从小就运动能力偏差,手脚不灵活,反应慢,比如写字像鸡爪到现在还是,做精细动作不如意,平衡感不好,说话速度快,想一口气把话说完但经常接不上气等等。因为二代测序有点,所以我很害怕,查了很多资料,我现在26岁,sca系列阴性,而其他网上能查的共济失调类型我都查过,基本上都是童年或者青春期就发病了,而我严格来说到现在还没有明显症状,无意中体检发现小脑偏小的。就是那个肌阵挛性小脑协调障碍我有点怕。我经常全身感觉有肌肉抖动,睡觉时有时会身子突然抽一下,但我在南京脑科医院找陶拓宇主任做过肌电图,没有异常,颈椎,胸椎,腰椎都做磁共振,除了颈椎腰椎少许压迫没有其他问题。想问一下曹主任:1.就目前的情况看您觉得我是非典型朱伯特或者说先天发育偏小的可能性大吗?2.肌电图正常能否排除肌阵挛性小脑协调障碍?

疾病:

小脑体积偏小

希望得到的帮助:

是否先天性共济失调可能

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

南京脑科医院 神经内科

复旦大学附属华山医院 神经内科

过敏史:

无(2018-04-30填写)

既往病史:

曹立医生的处置方案

处方:
仅医生和患者本人可见。

曹立医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2018.07.13
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曹立 主任医师
可以找我看看 最重要的是要看 越来越重,还是从小到大 差不多
2018.07.14
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患者
请问肌电图正常(权威性很高的医生做的)可以排除肌阵挛性小脑协调障碍吗?
2018.07.14
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曹立 主任医师
并没有肌阵孪的典型表现
2018.07.14
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患者
请问曹主任肌阵挛起初的表现是什么,我查了很多资料但那些文字表述我看不太懂,我现在有时会有肌肉跳动一下或者十几下,部位不固定,都是发生在静止的状态下。然后就是睡觉时有时会身体突然抖一下,部位不固定。我sca,drpla和friedreich已经证明阴性了,而我今年26岁,其他类型的共济失调基本上最晚在青春期也开始有症状了,所以我很担心,我二代测序测出来那个点会是什么,我父亲去年因脑胶质瘤去世了,母亲身体也不好,我只希望这个测出来的基因不是退行性的共济失调就行,不然对我家打击太大了。
2018.07.14
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患者
然后就是我从小就特别容易发抖,尤其是身体部位保持在一个姿势的时候那个部位抖的特别厉害,一静止下来就抖。
2018.07.14
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患者
等一代结果出来估计就明确了,我就想知道除了joubert还有没有别的非退行性的共济失调类型?不是退行性的我都可以接受的。
2018.07.14
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患者
我需要去做个脑电图么
2018.07.14
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患者
我想起来今年三月有一天右眼睑不停地跳过 就一天 这个是否属于肌阵挛?
2018.07.14
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患者
不好意思我很紧张 所以花很多
2018.07.14
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患者
话很多
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接诊医生:
擅长:遗传性脑白质病和脑小血管病,肌张力障碍,亨廷顿舞蹈病,痉挛性截瘫,遗传性脊髓小脑性共济失调,癫痫和发作性运动障碍,帕金森病,精神运动发育迟滞,智能减退,周期性麻痹,运动神经元病,先天性肌强直,家族性偏头痛,腓骨肌萎缩,肝豆状核变性等神经遗传疾病,神经肌肉疾病,运动障碍疾病。
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