平顶山遗传代谢患者诊后咨询河南省儿童医院(郑州儿童医院)神经遗传代谢病专病门诊李东晓医生

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

平顶山遗传代谢患者诊后咨询河南省儿童医院(郑州儿童医院)神经遗传代谢病专病门诊李东晓医生

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诊疗记录:2018-09-11患者使用了扫码报到服务

病例信息

疾病:

遗传代谢

疾病

遗传代谢

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10.5kg

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李东晓医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2018.09.11
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患者
你好 大夫 刚咨询您的那位 遗传代谢问题 忘了给您说他睡觉时总是会打寒战 像害怕那种猛的一惊 还有问下平时饮食该注意什么 谢谢您了
2018.09.12
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李东晓 主治医师
什么样的打寒战?下次录下来。睡觉时猛一惊,可能是睡眠肌阵挛,应该没啥事,正常孩子也会有。从目前结果来看,没有饮食禁忌。
2018.09.12
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患者
好的 谢谢您了 再问下 我想这两天给他抽血化验 但是由于面瘫一直吃的有强的松 维生素B1 B6 甲钴胺 会不会影响血基因的结果??谢谢大夫
2018.09.12
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患者
对了 喝的还有治面瘫的中药
2018.09.12
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李东晓 主治医师
这些药物都不会影响基因检测结果
2018.09.12
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患者
好的 谢谢大夫
2018.09.14
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患者
大夫 您好 前两天突然想起来查了下足底血结果 显示没有苯丙酮尿症 还用再做基因检查吗 谢谢您了
2018.09.14
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李东晓 主治医师
从临床表现来看孩子也不符合苯丙酮尿症,查基因也不是为了查苯丙酮尿症,而是查找其他致病原因
2018.10.21
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患者
隐私内容,仅患者本人和医生可见
2018.10.22
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李东晓 主治医师
孩子基因检测做了吗?首先要查病因。脐绕颈如果造成孩子缺氧的话是可能引起孩子肌张力异常的。但肌张力异常,病因很多,首先应该把能查的查一下
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接诊医生:
擅长:擅长神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。
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