胎儿心脏横纹肌瘤,怀疑tsc 27周胎儿心脏横纹肌瘤及tsc相关咨询

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

胎儿心脏横纹肌瘤,怀疑tsc 27周胎儿心脏横纹肌瘤及tsc相关咨询

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诊疗记录:2019-02-18患者使用了一问一答服务

病例信息

疾病描述:

刘医生您好,我23周大排畸查出胎儿右心室强回声光团,26周+5天做了胎儿超声心动图,仍然显示右心室间隔面中强回声占位,目前为单发,颅内和肾脏暂未发现异常,南京鼓楼医院会诊结果为怀疑心脏横纹肌瘤,怀疑结节性硬化,因此立刻送检做外显子基因检测,基因检测报告大概要31周出来。 相关背景(孕妇32岁,头胎,宝宝父亲30岁,均身体健康,智力正常,无任何tsc症状,经排查双方家族也没有任何tsc患者。孕24周做了羊水穿刺+CMA,27周拿到报告,未发现染色体异常) 问题1.如果基因检测报告显示tsc1或tsc2基因突变,是否建议终止妊娠? 问题2.是否需要去安贞医院再做一次胎儿超声心动图来诊断心脏横纹肌瘤? 问题3.确诊tsc基因突变的话,患者是否存在无症状或症状较轻的情况,概率大概多高? 问题4.等基因检测结果的这四周我们还有什么能做的? 我拜读了您的论文《超声联合遗传学检查在胎儿心脏横纹肌瘤中的临床应用》和贵中心的其他tsc相关论文,了解到您对心脏肿瘤的诊断有比南京鼓楼医院更丰富的经验,对tsc也有比较系统的研究,因此主要是想听听您基于丰富知识储备的判断,感谢您的耐心阅读。补充一张23周大排畸的超声报告和27周b超复查报告。

疾病:

胎儿心脏横纹肌瘤,怀疑tsc

希望得到的帮助:

若基因检测报告显示tsc基因突变,是否建议终止妊娠?是否需要去安贞医院再做一次胎儿心超诊断横纹肌瘤?

患病时长:

一月内

已就诊医院科室:

南京鼓楼医院 产前诊断科,遗传科

用药情况:

优甲乐,每日四分之一片,2019.1.2第一次检测出促甲状腺激素偏高,4.91,2019.2.14复查甲功已正常,继续服用中

是否怀孕:

已怀孕

预产期:

2019-05-17(2019-02-17填写)

过敏史:

无(2019-02-17填写)

刘晓伟医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.02.18
交流头像
刘晓伟 主任医师
1.如果是有TSC1或TSC2基因突变,是否终止妊娠要看在对这种疾病以后了解了后每个家庭对孩子的期望值以及宗教信仰情况自己决定。 2.对于心脏肿瘤超声等影像学只是根据形态学和发病率来做定性推测,哪里都不会做出肯定的诊断,能够确认是什么肿瘤只有做病理检测。所以来不来我们中心进行检测都可以,看你们自己。 3.TSC1和TSC2基因突变临床表型有轻重之分,我们也见过痛过胎儿心脏横纹肌瘤发现有TSC1突变的孕妇,有皮肤损害没有其它明显异常,生活质量也不受影响。和TSC1相比,TSC2基因突变的患者临床表型重些。但是对于没生下的孩子没有办法预测其将来的临床表型是轻的还是重的。 4.在等待结果期间没有其它需要特殊注意事项。 5.心脏单发的肿瘤和多发的相比,是结节性硬化的概率相对低些。
没有更多数据了~
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擅长:超声新技术评价心肌病心脏功能;胎儿心脏疾病的超声诊断及预后评价
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