DMD基因检测新疆邮寄血样影响检测结果吗 进行性肌营养不良遗传病,DMD基因检测

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

DMD基因检测新疆邮寄血样影响检测结果吗 进行性肌营养不良遗传病,DMD基因检测

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诊疗记录:2019-03-07患者使用了一问一答服务

病例信息

疾病描述:

孔医生,您好!我是新疆的患者,女,已婚,准备要孩子,家族中存在进行性肌营养不良遗传病,我亲戚在您那咨询过DMD基因检测的相关信息,由于我的工作原因可能不容易去贵医院进行诊断,在网上看到您发表的文章,血样可以邮寄,我想确认一下,从新疆邮寄过去会影响到检测结果吗?该检测需要的费用大概是多少? 十年前我们家族很多人曾做过这项检查,我也在其中,但是现在想复查一下,我的亲戚今天还去挂了您的门诊咨询此事,我这种情况能否邮寄血样,路途遥远会影响检测结果吗?

疾病:

DMD基因检测新疆邮寄血样影响检测结果吗

希望得到的帮助:

DMD基因检测,看到您发表的文章,想确认从新疆邮寄过去会影响到检测结果吗?该检测需要费用大概是多少?

患病时长:

大于半年

怀孕情况:

未怀孕(2019-03-07填写)

过敏史:

无(2019-03-07填写)

孔祥东医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.03.07
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孔祥东 主任医师
顺丰邮寄,一周之内不影响,筛查大概是3900,如果有已知的位点只进行验证的话大概是1000多,以门诊检查单为准。邮寄留下基本信息,电话号码和家系疾病情况,会有工作人员和你联系之后的交费问题。
2019.03.21
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患者
孔医生您好!我之前咨询过您有关基因检测的事,我决定邮寄血样到贵院,十年前,我和患遗传病的弟弟都曾抽过血样送到您所在医院检测过,当时您是主治医生,由于时间过长,检测结果已经丢失,当时您告诉我的家人:我不是携带者。目前,我处于备孕阶段,对这个遗传病还是有些顾虑,想再做一次检测。我弟弟的基因样本还在贵院留存,像我这种状况是否属于已经知道已知位点只进行验证的情况?我什么时候寄送血样比较合适,应该怎么联系您?
2019.03.21
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孔祥东 主任医师
间隔时间太长了,医院中间换了一次系统。你先把血寄过来,我们找一下记录,如果能找到就直接验证就可以,如果找不到之前的记录建议直接做个筛查就行。
2019.03.22
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患者
我的姨妈大概上个月在您医院咨询过您,她是十年前产前做了羊水穿刺检测,当时检测结果她是携带者,但怀的儿子没有问题。前不久,她去挂过您的号,您的答复是如果我们家族再有人做检测,因为留有底子,相对容易一些,不知道您能否记起我姨妈。另外,血样明天就可以邮寄吗?邮寄的具体地址是哪里?血样需不需要加抗凝剂之类的药品?
2019.03.22
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孔祥东 主任医师
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
2019.03.28
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患者
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见
2019.03.28
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患者
孔医生,您好!我邮寄的血样我查询物流显示今天已签收,请您注意查收,3月22日上午抽的血,今天已经是第六天,目前贵院还未有电话联系我,随时等候通知,谢谢孔医生。
2019.03.28
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孔祥东 主任医师
好的,我让他们核实之后跟你联系。
2019.03.31
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患者
孔医生,您好!我邮寄的样品贵院已经收到并联系了我,但是并没有查到我们家族之前所做的记录,我患病弟弟的血样之前测的结果也都丢失了。我想咨询一下孔医生您,我十年前在您这里做过的检测结果是没有携带,按照当时的医疗技术,能否达到排除我是携带者的水平?也就是说十年前的技术是否成熟? 我现在是否还有必要再做检测?
2019.04.02
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孔祥东 主任医师
检测结果是可信的。
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擅长:遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断
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