异戊酸血症 异戊酸血症

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

异戊酸血症 异戊酸血症

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诊疗记录:2019-03-22患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

医生你好,患儿出生8天之后就夭折。时隔一个月才得知她患有先天性异戊酸血症。没有留存患儿的血样。如果我们还想生下一胎,该如何准备?基因检测能否测出我夫妻俩携带致病基因? 下一胎,羊水穿刺能检测出来不?

疾病:

异戊酸血症

希望得到的帮助:

基因检测

患病时长:

一周内

已就诊医院科室:

四川大学华西第二医院 新生儿科

过敏史:

无(2019-03-14填写)

欧明才医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.03.22
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欧明才 主任医师
可否找到她新生儿时的血斑,如在为住院时的新筛采集了足后跟血?
2019.03.22
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欧明才 主任医师
现在你们两个人可做基因检查,可来我院做,找致病基因,查后再说下一步措施,可在周一周二上午来四川省妇幼保健院挂我的专家号咨询下
2019.03.22
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患者
之前问过华西,只有新生儿的血粉了,不知道有用没得?
2019.03.22
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欧明才 主任医师
血粉?当时是做什么用的?
2019.03.22
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患者
就是上面化验结果的干血
2019.03.27
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欧明才 主任医师
如果有干血斑可以试下看能否使用,不知标本还在不在?你落实一下
没有更多数据了~
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擅长:儿童呼吸道疾病、营养缺乏病的诊治;先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症诊治
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