我老公罗氏异位,我自怀羊水穿刺 请帮我看看羊水穿刺的单子

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

我老公罗氏异位,我自怀羊水穿刺 请帮我看看羊水穿刺的单子

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诊疗记录:2019-03-26患者使用了一问一答服务

病例信息

疾病描述:

我老公染色体有问题,我羊水穿刺的核型是遗传我老公吗,那个高通量多态什么意思,这个孩子我能要吗 那个我老公的染色体报告跟羊水穿刺的报告写的不是一致,但是13:15那个我明白 大夫这个孩子能玩吗

疾病:

我老公罗氏异位,我自怀羊水穿刺

希望得到的帮助:

这个孩子能要吗

患病时长:

大于半年

是否怀孕:

已怀孕

预产期:

2019-08-04(2019-03-24填写)

过敏史:

无(2019-03-24填写)

李存玺医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.03.26
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李存玺 主任医师
1. 两份核型分析报告可以确认胎儿遗传了男方携带的罗氏易位 两份报告中写法不同 是遵循的命名标准不同 实际的异常是相同的 2. 多态性是指人群中携带率大于1%的染色体片段变化 通常认为多态性片段对妊娠失败或其他疾病的易感性无关 3. 需要注意的是 罗氏易位携带者的后代/胎儿有小概率存在“单亲二体UPD”现象(有些资料中写作“单亲二倍体”) 父源15号染色体的UPD(即孩子的两条15号染色体均来自父亲)可能导致快乐木偶综合征Angelman Syndrome 国外研究显示 携带涉及15号染色体罗氏易位的男性 UPD15后代的出生率不到千分之5 由于该疾病主要影响神经系统发育 因此普通超声产检难以发现 建议与您的产科医生沟通 根据实际情况选择是否进行UPD15的相关检测 可以使用本次羊穿测序检测剩余的DNA 具体情况需要医生与检测机构和实验室进行沟通
2019.03.26
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患者
大夫你的意思是我的孩子会有几率单亲二倍体,还是孩子的孩子,如果单亲二倍体是不是高通量能看出来,如果不考虑这些光看遗传,我是不是可以要
2019.03.26
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李存玺 主任医师
1. 只要携带罗氏易位 后代就有UPD的风险 因此现在这一胎及其未来的后代 还包括您先生未来的孩子 都有UPD的可能性 2. 通常UPD检测还需要提供父母双方的血样 高通量测序各个实验室的具体方法不同 您可以联系一下检测单位 看看能否补送父母血样 并从数据中分析到15号染色体UPD的情况 很多单位并不能够做这样的检测 3. 就目前您提供的信息 没有其他需要注意的风险因素 正常产检即可
2019.03.26
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患者
嗯嗯,那我明白了,我现在不想考虑那些,我就正常检查就行被,
2019.03.26
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李存玺 主任医师
是的
2019.03.26
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患者
大夫我还想问一下单亲二倍体的几率是不是很低
2019.03.26
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李存玺 主任医师
像我前面说的 出生率在千分之5以下 这个概率是高是低标准不同 对于遗传病来说 几千分之一就算常见病了 所以遗传咨询人员只能将相关的信息传达给您 最终的决定权在您的手中
2019.03.27
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患者
大夫我想问一下,我的核型和高通量都是15,问题是不是,有个大夫说现在只能看出一对染色体单亲二倍体,我有点不懂
2019.03.27
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患者
问题是不是大,我们这医院只能检查高通量
2019.03.27
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李存玺 主任医师
单亲二体的检测方法很多 如果可以拿到之前高通量测序剩余的DNA 那么再结合父母的样本 很多检测单位都可以提供这样的检查 您可以到其他单位咨询 如果不能拿到剩余DNA 那么只能再次进行羊穿或绒毛活检来获取胎儿样本进行检测 这些侵入性检测是有一定风险的 这就涉及到风险和获益的权衡了 最终还是要由您二位来决定
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擅长:遗传咨询;胚胎遗传诊断;临床细胞分子遗传诊断;先天性遗传病诊断;染色体异常;肿瘤遗传学
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