进行性肌营养不良 肌营养不良

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

进行性肌营养不良 肌营养不良

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诊疗记录:2019-04-03患者使用了一问一答服务

病例信息

疾病描述:

戴教授您好!我是患者的母亲,患者现在2岁半,8个月时因为肺炎住院,验血发现心肌酶高,高度怀疑是肌肉病而做了基因检测,孩子的父亲母亲还有孩子的俩个姐姐,一家五口都做了基因检查,到现在还没有给医生看过,麻烦您帮我们看看这份基因结果是怎么说的?属于什么类型?

疾病:

进行性肌营养不良

希望得到的帮助:

望戴教授解答

患病时长:

大于半年

过敏史:

无(2019-04-03填写)

戴毅医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.04.03
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戴毅 副主任医师
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2019.04.03
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戴毅 副主任医师
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接诊医生:
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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