进行性肌营养不良 肌营养不良

进行性肌营养不良 肌营养不良

诊疗记录:2019-04-03患者使用了一问一答服务
病例信息
疾病描述:
戴教授您好!我是患者的母亲,患者现在2岁半,8个月时因为肺炎住院,验血发现心肌酶高,高度怀疑是肌肉病而做了基因检测,孩子的父亲母亲还有孩子的俩个姐姐,一家五口都做了基因检查,到现在还没有给医生看过,麻烦您帮我们看看这份基因结果是怎么说的?属于什么类型?
疾病:
进行性肌营养不良
希望得到的帮助:
望戴教授解答
患病时长:
大于半年
过敏史:
无(2019-04-03填写)
戴毅医生与患者的交流
问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.04.03

戴毅 副主任医师

2019.04.03

戴毅 副主任医师

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接诊医生:
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。

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