运动差不能跑跳 平衡差易摔跤,心肌损伤指数过高 肌肉力量差

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

运动差不能跑跳 平衡差易摔跤,心肌损伤指数过高 肌肉力量差

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诊疗记录:2019-04-29患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

15个月学会走路但一直进步不大 还注射过鼠神经生长因子 效果不大。去年8学去过山西脑康医院,康复两个疗程,还做过针灸。

疾病:

运动差不能跑跳 平衡差易摔跤、心肌损伤指数过高

希望得到的帮助:

孩子到底啥病,是肌肉疾病吗?

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) 神经内科

山西省妇幼保健院 皮肤科

过敏史:

容易起湿疹(2019-04-28填写)

化验过过敏原,但没事(2019-04-28填写)

戴毅医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.04.29
交流头像
戴毅 副主任医师
血肌酶明显增高,应该复查过吧?都是明显增高吗? 目前需考虑DMD,做过基因检测吗?建议面诊。
2019.04.29
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患者
我们也是初次发现,基因抽血化验过,面诊怎么挂号?
2019.04.29
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患者
我们去年化验的是染色体,基因没有检查过,如何挂号进行面诊?
2019.04.29
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患者
我们是山西的,基因检查当地能做吗?
2019.04.29
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患者
图片资料,仅患者本人和医生可见
2019.04.29
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患者
这是染色体检查
2019.04.29
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戴毅 副主任医师
染色体检查正常,但目前考虑的DMD是单基因病,需做专门的基因检测。 所有门诊号源均需在协和官方app预约。请下载协和官方app,绑定就诊卡,提前一周预约门诊。5月周三下午出诊。
2019.04.29
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患者
在面诊前我们需要在当地医院做些什么检查吗?
2019.04.29
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患者
父母和孩子各需要做些啥检查?
2019.04.30
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戴毅 副主任医师
孩子再复查一次血肌酶谱。无需再做其他检查,尽快面诊即可。
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接诊医生:
擅长:神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病(DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等)和其他累及神经系统的遗传性疾病(NF、TSC、WD等)。
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