胎儿鼻骨发育不良。,4号染色体q34.3区有1.05Mb重复,手足徐动性脑瘫 妈妈4号染色体重复,疑似脑瘫,病因不明,胎儿遗传4号染色体重复,是否是正常孩子?

胎儿鼻骨发育不良。,4号染色体q34.3区有1.05Mb重复,手足徐动性脑瘫 妈妈4号染色体重复,疑似脑瘫,病因不明,胎儿遗传4号染色体重复,是否是正常孩子?

诊疗记录:2019-05-03患者使用了一问一答服务
病例信息
没有更多数据~ 标题: 胎儿鼻骨发育不良。 4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,胎儿是否能要。 04.28 前置图片一问一答(10元)右角标图片 疾病 胎儿鼻骨发育不良。 病情描述 我和胎儿的染色体结果一模一样,都是4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复.该重复致病性尚不明确,该区域不包含已知明确疾病相关基因。 我从小就被确诊为脑瘫,但是没查染色体,现在查出来4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,请问是否是脑瘫的病因,将来可能有健康的孩子吗? 刚开始是胎儿鼻骨发育偏小,23周查的羊水穿刺,结果就是4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,然后就查我的基因也是号染色体q34.3区存在1.05Mb重复。 病情描述 三次彩超结果:13周鼻骨显示不清晰,18周鼻骨长3.1mm,22周鼻骨长4.4mm,23周羊水穿刺结果:检测到4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,该重复致病尚不明确,该区域不包含已知明确疾病相关基因。 本人从小被诊断为徐动性脑瘫,智力正常,四肢不协调,说话困难不清楚。本人属于早产儿,出生也无异常,几个月时发现脑瘫。目前孕27周,起初查出来胎儿鼻骨发育偏短,就做羊水穿刺,结果就是4号染色体异常,然后就查我的基因,结果也是4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,该重复致病尚不明确,该区域不包含已知明确疾病相关基因。该异常是否是我脑瘫的致病原因?父母和兄弟姐妹都是健康的正常人。 父母染色体正常。 我和胎儿头部核磁共振无异常信号。这种情况胎儿是否能要?后果是什么样? 本人这样的情况,可能有染色体正常的孩子吗?有什么办法可以避免? 本人染色体异常,可能会有染色体正常的正常孩子吗?几率多大,有什么办法吗?
胎儿鼻骨发育不良。、4号染色体q34.3区有1.05Mb重复、手足徐动性脑瘫
1,胎儿是否是正常人,是否能要? 2.二胎可能会是染色体正常的孩子吗?
半年内
河南省人民医院 医学遗传研究所
已怀孕
2019-07-23(2019-05-03填写)
无(2019-04-27填写)
杨秀华医生与患者的交流



