胎儿鼻骨发育不良。,4号染色体q34.3区有1.05Mb重复,手足徐动性脑瘫 妈妈4号染色体重复,疑似脑瘫,病因不明,胎儿遗传4号染色体重复,是否是正常孩子?

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

胎儿鼻骨发育不良。,4号染色体q34.3区有1.05Mb重复,手足徐动性脑瘫 妈妈4号染色体重复,疑似脑瘫,病因不明,胎儿遗传4号染色体重复,是否是正常孩子?

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

诊疗记录:2019-05-03患者使用了一问一答服务

病例信息

疾病描述:

没有更多数据~ 标题: 胎儿鼻骨发育不良。 4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,胎儿是否能要。 04.28 前置图片一问一答(10元)右角标图片 疾病 胎儿鼻骨发育不良。 病情描述 我和胎儿的染色体结果一模一样,都是4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复.该重复致病性尚不明确,该区域不包含已知明确疾病相关基因。 我从小就被确诊为脑瘫,但是没查染色体,现在查出来4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,请问是否是脑瘫的病因,将来可能有健康的孩子吗? 刚开始是胎儿鼻骨发育偏小,23周查的羊水穿刺,结果就是4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,然后就查我的基因也是号染色体q34.3区存在1.05Mb重复。 病情描述 三次彩超结果:13周鼻骨显示不清晰,18周鼻骨长3.1mm,22周鼻骨长4.4mm,23周羊水穿刺结果:检测到4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,该重复致病尚不明确,该区域不包含已知明确疾病相关基因。 本人从小被诊断为徐动性脑瘫,智力正常,四肢不协调,说话困难不清楚。本人属于早产儿,出生也无异常,几个月时发现脑瘫。目前孕27周,起初查出来胎儿鼻骨发育偏短,就做羊水穿刺,结果就是4号染色体异常,然后就查我的基因,结果也是4号染色体q34.3区存在1.05Mb重复,该重复致病尚不明确,该区域不包含已知明确疾病相关基因。该异常是否是我脑瘫的致病原因?父母和兄弟姐妹都是健康的正常人。 父母染色体正常。 我和胎儿头部核磁共振无异常信号。这种情况胎儿是否能要?后果是什么样? 本人这样的情况,可能有染色体正常的孩子吗?有什么办法可以避免? 本人染色体异常,可能会有染色体正常的正常孩子吗?几率多大,有什么办法吗?

疾病:

胎儿鼻骨发育不良。、4号染色体q34.3区有1.05Mb重复、手足徐动性脑瘫

希望得到的帮助:

1,胎儿是否是正常人,是否能要? 2.二胎可能会是染色体正常的孩子吗?

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

河南省人民医院 医学遗传研究所

是否怀孕:

已怀孕

预产期:

2019-07-23(2019-05-03填写)

过敏史:

无(2019-04-27填写)

杨秀华医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.05.03
交流头像
杨秀华 副主任医师
孩子目前这种情况不建议要,你的脑瘫可能和染色体异常有关,建议你可以考虑做第三代试管婴儿,筛选染色体正常的胚胎植入到子宫内
2019.05.03
交流头像
患者
还有其他的什么办法吗?毕竟家里的条件不是太好,三代试管婴儿费用确实比较高。孩子很有可能不正常吗?不是说该重复致病尚不明确吗,有这种案例吗?我脑瘫的临床表现挺典型的,我和生门里那位脑瘫产妇的症状很像了,还需要做什么检查吗?我父母需要做染色体检查吗?
2019.05.03
交流头像
杨秀华 副主任医师
你父母没有必要查了,1.08MB属于比较大的区域了,结合你的病史孩子很有可能因为你遗传给他,结果很可能和你一样
没有更多数据了~
查看本次诊疗详情 >
相关文章
新生儿胆红素脑病猛于虎,到底能不能防治?
吕智海 · 深圳市龙岗区妇幼保健院
【第四篇】脑瘫容易与哪些疾病相混淆?
常燕群 · 广东省妇幼保健院
宝宝迟迟不会说话,真的是贵人语迟吗?
冯金彩 · 上海市儿童医院
婴儿先心病生长发育迟缓
李小波 · 南医大二附院
妈妈怀孕时的营养状况会影响宝宝乳牙的质量吗?
王晴 · 华西口腔医院
相关问诊
接诊医生:
擅长:产前诊断,复发性流产
按钮图片
收起
患者投票
24
在线问诊量
4174
满意度
86%