a-抗肌萎缩相关糖蛋白病,CMD-MR 二胎前的准备

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

a-抗肌萎缩相关糖蛋白病,CMD-MR 二胎前的准备

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诊疗记录:2019-05-05患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

孩子经熊晖医生诊断为a-GDP,现在我们想考虑二胎。

疾病:

a-抗肌萎缩相关糖蛋白病,CMD-MR

希望得到的帮助:

1.是否需要一家三口再次进行基因验证? 2.因是四川的,可否通过寄血验证? 3.还需要做其他什么检查

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

北京大学第一医院 儿科

过敏史:

无(2019-05-05填写)

潘虹医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.05.05
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潘虹 主任医师
如打算将来在我们医院做产前诊断(羊穿等)需要先就诊,带着儿科大夫的病历。需要做检出突变点的再检测验证。
2019.05.05
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患者
能通过寄血过去的方式验证吗? 因为我们是四川的,一家人过去,路费住宿费等开销都是很大一笔。
2019.05.05
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潘虹 主任医师
那就在华西解决吧,他们的产前诊断能力很强大的。就近更方便。
2019.05.05
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患者
儿科大夫的病例我也可以通过好医生上传给您
2019.05.05
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患者
华西有能力做这个基因的产前诊断吗?
2019.05.05
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患者
因为我就是不知道我们这边的医院能不能做,所以才通过大家的推荐找到您的
2019.05.05
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患者
如果选择在华西解决,能麻烦潘大夫推荐一位华西的这方面的医生吗?
2019.05.05
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潘虹 主任医师
他们有产前诊断的门诊,这还是需要自己去就诊
2019.05.05
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患者
我就是不确定,有产前诊断的门诊就能做我家孩子有问题的这个基因的验证和产前诊断吗?
2019.05.05
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潘虹 主任医师
这个我没法回答。各单位的情况只有自己的工作人员才清楚
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接诊医生:
擅长:染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询
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