下肢活动异常,精神运动发育迟缓,小脑萎缩 反复的双下肢痉挛到底什么原因

患者头像 1*** 女 首诊 共1次诊疗记录

下肢活动异常,精神运动发育迟缓,小脑萎缩 反复的双下肢痉挛到底什么原因

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诊疗记录:2019-05-12患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

去年夏天高热一次输液两天后,出现双腿抖动,有时站立不稳,去当地医院检查说排除了脑炎,考虑药物反应,之后这半年时好时坏,有时上楼梯也行,有时候走路一停下来就双脚痉挛,脚尖着地,看着好像不受控制一样,过一会儿又缓解,之前去医院都说让锻炼做康复,但我感觉这个问题始终没有找到节点诱因,上周老师反应大腿有力气了进步挺大,但今天下午突然又很严重的出现双腿痉挛脚尖着地然后摔倒,不知道哪里出了问题,一直在干预,但她老是重复发作,是不是癫痫呢?右脚变形,矫正鞋穿过一段没有作用,求许主任指点迷津!脑电图报告有癫痫放电,可大夫说不是癫痫,不用吃药,近半年来感觉双腿站立不稳抖动厉害,不知道什么原因,用查基因吗?核磁有人说脱髓鞘,用干扰素冲剂治疗,不知道有用否,不知道我闺女到底是什么病,脑瘫吗?

疾病:

下肢活动异常、精神运动发育迟缓、小脑萎缩

希望得到的帮助:

孩子去医院有心里阴影,上次去医院针灸,结果越发严重了,我感觉是孩子大脑一紧张就爱摔,好大夫遇见您真好

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

首都儿研所 神经内科

用药情况:

左卡尼丁每日一只十毫升,鱼油和多种维生素,钙片,辅酶Q10每日一颗20毫克

过敏史:

无(2019-04-08填写)

许鹏飞医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.05.12
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许鹏飞 主任医师
孩子的问题复杂,如果家里经济条件允许,还是查一下基因外显子检测。
2019.05.12
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许鹏飞 主任医师
孩子有鼻窦炎和脱髓鞘病变,可以首先给孩子查一个28种食物不耐受检查,同时查心肌酶和肝功。
2019.05.12
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许鹏飞 主任医师
也许通过饮食干预,能缓解病情的进展。
2019.05.12
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患者
谢谢,明天去当地检测,可能没有食物不耐受,现在目前有什么办法吗?到底是考虑什么原因呢?病情会加重吗?
2019.05.12
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患者
请问血液邮寄上海诺里可以吗?家里条件有限,一直没查吗
2019.05.12
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患者
孩子晚上躺被窝经常后背痒痒,但看不到大疙瘩,有小不点的像鸡皮疙瘩,有时候会莫名其妙的烦躁
2019.05.12
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许鹏飞 主任医师
上海诺礼可以查,不用查那么多,先查我说的吧
2019.05.12
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患者
谢谢,能认识您真好,如果明天不能出结果,可以后续咨询您吗?
2019.05.12
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患者
现在吃的东西还继续吗?会不会是甲基丙二酸血症?16年查过叶酸和b12在正常范围,但当时没有这个下肢软瘫现象
2019.05.12
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许鹏飞 主任医师
也许就是某种遗传代谢疾病。
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接诊医生:
擅长:擅长儿童呼吸系统疾病和过敏性疾病的诊治。对食物迟发过敏、自闭症、多发性抽动有独到的研究和理解。对于婴幼儿牛奶蛋白过敏、反复湿疹、腹泻、厌奶和辅食添加困难都有自己独特的观点。
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