嗜睡待查 代谢性脑病

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

嗜睡待查 代谢性脑病

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诊疗记录:2019-06-06患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

嗜睡 不发烧 怀疑遗传代谢 代谢性脑病 核磁结果正常 基因结果正常 小孩今天4个月27天,从三个月开始发现有嗜睡现象,之前(3个多月)在南京市儿童医院检查核磁共振,脑电图,脑脊液,串联质谱,基因检测,脑ct都正常,在北京大学第一医院杨艳玲医生这边检查,血液检查报告显示血氨值76,参考值<60,同型半胱氨酸值1.73,参考值5-14,血钙和尿钙偏高,今天代谢性脑病五项结果出来了,有两项结果不在参考范围,半乳糖脑苷酯酶偏低 β半乳糖苷酶偏高 具体见我发的图片,请问医生这个代谢性脑病五项是否是宝宝嗜睡的原因 ?是否确诊宝宝有代谢性脑病?

疾病:

嗜睡待查

希望得到的帮助:

请问医生这个代谢性脑病五项中两项异常值是否是宝宝嗜睡的原因 ?是否确诊宝宝有代谢性脑病?

患病时长:

一月内

已就诊医院科室:

北京大学第一医院 遗传代谢

用药情况:

左卡尼丁口服

过敏史:

无(2019-04-08填写)

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问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.06.06
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接诊医生:
擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
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