两次胎儿畸形,染色体异常 两次异常妊娠,多发畸形,染色体异常

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

两次胎儿畸形,染色体异常 两次异常妊娠,多发畸形,染色体异常

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诊疗记录:2019-08-12患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

2017年怀孕胎儿多发畸形,腰椎外凸,心脏室间隔缺损,未见胃泡,羊水过多,肝脏增大,未见脾脏影像,右耳偏小,形态异常,引产,未检查染色体。第二次于2018年8月怀孕,四维超声胎儿右位主动脉弓合并右导管,做羊水穿刺,胎儿染色体45X/46XX嵌合体,耳廓可见,形态异常。夫妻二人染色体均正常。女方O型血,男方A型血。家族没有遗传史

疾病:

两次胎儿畸形,染色体异常

希望得到的帮助:

夫妻二人是否基因不合,两次异常大概是什么原因,再要宝宝异常机率,还应做些什么检查

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

中国医科大学附属盛京医院 遗传科

怀孕情况:

未怀孕(2019-08-08填写)

过敏史:

无(2019-08-08填写)

潘虹医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.08.12
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潘虹 主任医师
第一次原因无法追究了。第二次染色体异常引起,但这个染色体改变是新生性的,与夫妻无关。可以再试孕
2019.08.12
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患者
如果第一次也是染色体有异常呢,因为毕竟是多发畸形,染色体异常概率比较高,有没有说两个人基因不合的说法
2019.08.12
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患者
因为毕竟两次了,有些害怕了
2019.08.12
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患者
我们两人有必要做基因检测吗
2019.08.12
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患者
还有两次我个人认为的相同点是都有心脏和耳朵的问题,不知道两次有没有什么相同的关联
2019.08.12
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潘虹 主任医师
做基因检测的意义不大,没有明确结果,出了报告更增加烦恼。第二次染色体明确看到异常了
2019.08.12
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患者
大夫,我对象有扁桃体炎,平均一个多月就发烧一次,高烧,您说和这个有关系吗
2019.08.12
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患者
我在怀孕的话,做羊水穿刺检查染色体再加做一个胎儿基因检测,您说可以吗
2019.08.12
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潘虹 主任医师
丈夫扁桃腺炎与这些关系不大,但总发炎需要耳鼻喉科处理。
2019.08.12
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潘虹 主任医师
孕后可以做相关检查
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擅长:染色体畸变与染色体病,神经遗传相关遗传咨询,产前诊断和咨询
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