CMT,孩子两岁不能走不能独自站力 CMT可以治疗吗,有什么方法可以让孩子走起来

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

CMT,孩子两岁不能走不能独自站力 CMT可以治疗吗,有什么方法可以让孩子走起来

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诊疗记录:2019-09-09患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

孩子两岁不会走路,不能独自站力,做了基因检测报告称基因变异,SMN2有杂合第七和第八显一拷贝,

疾病:

CMT,孩子两岁不能走不能独自站力

希望得到的帮助:

CMT可以治疗吗,有什么方法可以让孩子走起来

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

重庆医科大学附属儿童医院 神经内科

过敏史:

无(2019-09-09填写)

张如旭医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.09.09
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张如旭 主任医师
你的基因诊断报告是MPZ变异,你上传一下详细的基因报告看一下
2019.09.09
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患者
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2019.09.09
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张如旭 主任医师
好的,第一套的SMN清楚了。请将第二套检测报告完整拍过来看一下
2019.09.09
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患者
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2019.09.09
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张如旭 主任医师
然后我们能帮你做一次生物信息学分析
2019.09.09
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张如旭 主任医师
尽量拍完整
2019.09.09
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患者
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2019.09.09
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患者
从目前这些可以得出结论是CMT吗
2019.09.09
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患者
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接诊医生:
擅长:腓骨肌萎缩症(CMT)的基因诊断和多学科合作治疗 遗传性周围神经病(远端运动神经病, 遗传性感觉自主神经病,淀粉变性,血卟啉病等) 周围神经病与肌病
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