基因怀疑肢带型2Q,活检有炎症 基因怀疑肢带2q,活检炎症,CK550,是否一定打丙球,可否继续观察!

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

基因怀疑肢带型2Q,活检有炎症 基因怀疑肢带2q,活检炎症,CK550,是否一定打丙球,可否继续观察!

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诊疗记录:2019-10-22患者使用了一问一答服务

病例信息

疾病描述:

出生12天做了胆总管囊肿,一直复查b超正常,每次复查肝功能,肝功能基本正常,但是肌酸激酶一直是正常到300之间。今年6月复查发现肌酸激酶1300-2100之间。肌电图正常,基因检查plec杂合突变!怀疑肢带性肌营养不良2q,在北大做了活检,骨骼肌呈轻微病理改变,未见肌营养不良的典型病理改变,但是有炎症!核磁共振正常,炎症抗体阴性。 小孩1岁会走路,先会走同时会爬的,目前没有运动方面的问题,跑,跳,都可以!但是比较矮瘦,不爱吃饭!没有皮肤问题! 今年8月29找您看过,您建议用丙球治疗,测试是否是肌炎,我们回家重新测试肌酸激酶自己下降到550.肌红蛋白236.肝功能基本正常,当地医生都不建议我们打丙球,建议继续观察!袁云我还是想听听您的建议现在肌酸激酶自己下降到550了,是否可以继续观察或者还是用丙球?如果继续观察需要用什么药吗?

疾病:

基因怀疑肢带型2Q,活检有炎症

希望得到的帮助:

肌酸激酶自己下降到550肌红蛋白236肝功能基本正常,是否还是使用丙球,或者继续观察?观察要用药吗?

患病时长:

半年内

已就诊医院科室:

湖南省儿童医院 肝脏中心

中南大学湘雅医院 神经内科

北京大学第一医院 神经内科

用药情况:

果糖每天1支,辅酶Q10每天两粒,单位10mg

过敏史:

无(2019-07-31填写)

既往病史:

手术:出生12天,做了先天性胆总管囊肿手术 (2019-07-31填写)

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.10.22
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袁云 主任医师
效不更方!有效为何不治?观察不治,病就自动好了?这是什么道理?你别管诊断的事,那是大夫的事,你只管要疗效。
02.20
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患者
袁大夫,我小孩2019年8月在您那里做了肌肉活检,你当时怀疑1.肌炎或者2.肢带性肌营养不良2Q。孩子目前没有运动方面的明显症状。CK=500多。活检,mhc-1弥漫阳表达。我联系了儿研所的免疫风湿科的李建国主任说,让我从您那里借活检的病理片过去再帮我看看,我联系了病理科说必须您同意,并且说明借哪些病理片子,才可以借我,我希望您能留言同意,并且留言说明接哪些病理片?
02.20
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患者
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