肌营养不良 DMD 肌营养不良

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

肌营养不良 DMD 肌营养不良

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诊疗记录:2019-11-04患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

我想问一下DMD 基因生殖腺嵌合体是什么意思?能生出正常孩子吗

疾病:

肌营养不良

希望得到的帮助:

就诊过

患病时长:

一周内

已就诊医院科室:

郑州大学附属医院 产前诊断

是否怀孕:

已怀孕

预产期:

2020-05-07(2019-11-03填写)

过敏史:

无(2019-11-03填写)

孔祥东医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.11.04
交流头像
孔祥东 主任医师
胎儿是患者。 一般情况下我们测到的基因是外周血细胞中的基因,在正常情况下是可以代表全身各个细胞的基因情况的。但是现在在你的外周血中没有检测到致病突变,但是两个孩子都是患者,都是新发突变的可能性很低,我们推测可能是生殖细胞中的基因和血细胞不同。在生殖细胞的层面上来看,你是携带者但是检测血是检测不出来的。
2019.11.04
交流头像
孔祥东 主任医师
这种情况可以生育健康孩子,下一胎孩子的患病可能是1/4,正常的可能是3/4。
2019.11.05
交流头像
患者
备孕期间需要做什么检查,生殖腺嵌合我还用验染色体吗?
2019.11.05
交流头像
患者
我和我老公两个用一起检查基因吗
2019.11.06
交流头像
孔祥东 主任医师
不用,正常备孕就可以了。
没有更多数据了~
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接诊医生:
擅长:遗传病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断
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