TTN肌病? TTN基因现基因库未见新突变

患者头像 l*** 男 首诊 共1次诊疗记录

TTN肌病? TTN基因现基因库未见新突变

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诊疗记录:2019-12-04患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

3年前一次爬山,发现自己体力下降,2年前发现跑步费力,速度,耐力明显下降,后坚持锻炼两个多月慢跑和爬山,后无改善停止,体检发现谷丙转氨酶139,余无异常,肌酸激酶未查。1年前发现自己无法上翘脚尖、仰卧位无起床,继而半年后出现上楼梯乏力,十个月前乏力感加重,上楼梯小腿外八字上,下蹲起立扶膝,走路稍微有点摇晃,不能跑步。家族史无。查体心律齐112次/分,血压正常。骨盆肌群肌力0~3级,胫前肌肌力0~2级,股四头肌肌力4-级。肩关节活动度良好,外展有酸痛,拇指不能竖起,四肢情况对称,无压痛,肱二头肌肱三头肌腱反射减退,膝反射消失。肌电图示:肌源性损伤。心电图正常。心脏彩超正常,甲状腺血流量丰富,甲功七项正常。乙酰胆碱酶自身抗体阴性。

疾病:

TTN肌病?

希望得到的帮助:

能否确诊为TTN相关疾病? 自己认为是TMD胫前肌营养不良,有无药物治疗?

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

中大附一 神经内科

过敏史:

无(2019-11-06填写)

袁云医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.12.04
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袁云 主任医师
电镜观察发现什么?
2019.12.04
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患者
医生没有做电镜
2019.12.04
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袁云 主任医师
肌炎抗体检查结果如何?
2019.12.04
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患者
没有检查这个,我自己也是医生,一开始是去献了次血,以为是献血后引起的,后来越来越重了,查资料以为是BMD,吃了强的松10mg,有好转,后来加到了30mg,后来控制不住,看指南上说需多发性肌炎鉴别,就用了甲氨蝶呤5mg肌注,第二天好转,肌力恢复很大,但也没正常,就20mgqd强的松加每周10mg甲氨蝶呤,有好转,但一直恢复不了,半年时间时好时坏,到后面好转也不知是不是心理作用了,后一次摔跤后加重。遂联系中山一院的同学找了神内免疫的专家看。一开始查到运动前后的乳酸高,后查的线粒体,后结果不是,专家说遗传学的她不会,帮我问问,后没下文了。
2019.12.04
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患者
做肌活检的前两天才停的强的松,之前一个月服到了十颗,慢慢减掉的,不知道是否有影响
2019.12.04
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袁云 主任医师
肌肉核磁共振检查也做
2019.12.04
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患者
这个也没做
2019.12.04
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患者
袁云老师,是要我再做检查吗?您说的上面的我都没做
2019.12.04
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患者
需要怎么做?
2019.12.04
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袁云 主任医师
需要做,我看看
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擅长:神经肌肉病和遗传性脑血管病
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