9号染色体平衡易位 9号染色体异常

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

9号染色体平衡易位 9号染色体异常

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诊疗记录:2019-12-10患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

我老婆第一胎胎停第二胎先心,检查了夫妻的染色体发现我的9号染色体平衡易位这种情况下应该怎么办,因为本人在国外咨询有限语言方面的障碍,国外医生说我是平衡易位,我把我的报告发给中国医生,中国医生认为我是9号染色体臂间倒位不是平衡易位,我想医生你帮忙看看到底是平衡易位还是臂间倒位,这种情况我们能自然受孕吗还是只能试管,还是说只能回国再检查一次,需不需要做CMA更加细致的检查,图中有一张是我翻译出来的一个大致帮忙看一下

疾病:

9号染色体平衡易位

希望得到的帮助:

可以自然受孕吗还是只能试管

患病时长:

一周内

过敏史:

无(2019-11-29填写)

侯巧芳医生团队与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2019.12.10
交流头像
侯巧芳 主任医师
46,XN,inv(9)(p12;q13)属于染色体臂间倒位。但这个倒位比较特殊,目前定义为正常多态性变异,目前认为不影响生殖健康。
2019.12.10
交流头像
侯巧芳 主任医师
不需要做CMA检测,因为CMA无法检测平衡的(遗传物质数量正常,结构变异)易位或者倒位。
2019.12.10
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患者
那胎儿先心情况呢
2019.12.10
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患者
像我这种情况应该做些什么检查,先心宝宝已经夭折了,我刨腹产这样多久可以要下一个
2019.12.10
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侯巧芳 主任医师
如果宝宝病因不清目前只能做常规孕前检查。剖宫产一般需要2年才能再次妊娠。
没有更多数据了~
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接诊医生:
擅长:1.不良孕产史,胎儿畸形、婴幼儿先天性疾病、家族遗传病等咨询、诊断和产前诊断; 2.唐氏筛查高风险、NT增厚、胎儿超声异常的绒毛取样、羊水穿刺、脐血穿刺等。 3.反复自然流产/胎停、试管婴儿移植反复不着床的处理。 4.基因检查、染色体微阵列芯片检查结果的解读。
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