小脑萎缩 共济失调做完基因检测了,一直没有时间来北京看。 已检查过,寻求医生治疗意见

患者头像 h*** 女 首诊 共2次诊疗记录

小脑萎缩 共济失调做完基因检测了,一直没有时间来北京看。 已检查过,寻求医生治疗意见

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第2次诊疗记录:2021-09-09患者使用了电话问诊服务

病例信息

疾病描述:

顾医生您好,我母亲于2014年平衡感差,走路不稳,于2016年行颈椎手术,并无改善,后来2018年5月于您处就诊(当时病历以及基因检测报告请见附件) 当时并未确诊msa或sca,无家族史。 目前口服药物: 1、日本sawai药厂生产的他替瑞林,每日两次,每次一片。 2、每日5颗辅酶Q10,200mg。 3、睡前半颗劳拉西洋片以及半颗米氮平 2021年9月,服用他替瑞林及以上药物3年,目前情况: 行走不稳有所加重,以前可以依赖助步器或轮椅行走,现在只能短暂行走,有时候感觉腿脚有些无力。 吞咽困难并无加重, 构音障碍也并无明显加重, 睡眠尚可,体重也恢复到了原先基础,(165cm,110斤), 血压稳定(平均在113/65左右),并无明显无体位性低血压。 二便尚可,有时会有稍许漏尿情况。 目前我了解到,美国一家公司开发了一种治疗MSA的新药,口服髓过氧化物酶(MPO)抑制剂verdiperstat(BHV-3241),请问顾医生有了解过相关药物的情况么?我还想问问药物是否适合我妈妈服用。谢谢。

身高体重:

165cm,55kg(2021-9-7测量)

疾病:

小脑萎缩

希望得到的帮助:

想咨询有关msa新药的情况

顾卫红医生的诊疗建议

诊疗建议由医生根据当前病情给出,仅适用于本次问诊
病历概要 2021-09-09

共济失调原因待查

处置建议 2021-09-09

建议基因检测: 北京金准基因公司 联系人:王女士 15501283 166 动态突变+全外显子测序

顾卫红医生团队与患者的交流

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第1次诊疗记录:2019-12-11患者使用了加班门诊服务

病例信息

疾病描述:

共济失调做完基因检测了,一直没有时间来北京看。

疾病:

小脑萎缩

就诊目的

已检查过,寻求医生治疗意见

就诊时间

2019-12-13 08:00:00

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擅长:运动障碍与神经遗传病,包括遗传性共济失调,多系统萎缩,帕金森病/综合征,舞蹈病,痉挛性截瘫,运动感觉神经病,肌张力障碍等。
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