甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症 甲基丙氨酸合并同型半胱氨酸血症相关病情咨询

患者头像 h*** 女 首诊 共1次诊疗记录

甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症 甲基丙氨酸合并同型半胱氨酸血症相关病情咨询

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诊疗记录:2020-01-28患者使用了图文问诊服务

病例信息

疾病描述:

宝宝目前58天,体重5.5kg,母乳喂养,精神反应可,无抽搐,拒乳及嗜睡,大小便正常,每天干呕2-3次,偶尔出现吐奶情况和呼吸急促。 宝宝两次足跟血结果提示丙酰基肉碱(C3)及乙酰肉碱(C2)比值增高,C3/C2由0.2升至0.39。同时完善了同型半胱氨酸、血常规、维生素b12,叶酸,尿液有机酸分析结果见图片所示,同时做了基因鉴定,结果未出。 用药:维生素b12(爱康宝)1mg/d,肌注,连续注射5天,左卡泥汀 1ml/次 口服,一天两次,连续用药5天后复查 复查后同型半胱氨酸值为13.6,详见图片所示,血串联质谱和尿有机酸分析结果未出

疾病:

甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症

希望得到的帮助:

是否可确诊为甲基丙氨酸合并同型半胱氨酸血症?下一步该如何用药?几天后复查?

患病时长:

半年内

用药情况:

复查前: 1.维生素b12(爱康宝)1mg/d,肌注,连续注射5天; 2.左卡尼汀(东维力)lml,口服,每天2次。

过敏史:

无(2020-01-28填写)

韩连书医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.01.28
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韩连书 主任医师
这个尿气相质谱结果(标注的采样时间为1月14日)是B12治疗后的吧?
2020.01.28
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患者
您好,请问是否可以确诊为甲基丙氨酸合并同型半胱氨酸血症?接下来该如何用药?什么时间复查?复查项目都有什么?现在宝宝已经58天,是否可以打疫苗?宝宝平时干呕和呼吸急促是否跟该病有关?
2020.01.28
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韩连书 主任医师
这个尿气相质谱结果(标注的采样时间为1月14日)是B12治疗前的?还是治疗后的?
2020.01.28
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患者
对,治疗前
2020.01.28
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患者
只有同半胱氨酸值13.6的是治疗5天后的报告,其他的都是治疗前的
2020.01.28
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韩连书 主任医师
可以确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。 治疗: 1.维生素b12(爱康宝),改为5mg(半支)。每3天一次 2.左卡尼汀(东维力)lml,口服,每天2次,不变 3. 甜菜碱,每次0.5g,每天2次。 4. 叶酸,5mg, 每天一次
2020.01.28
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患者
什么时间复查?复查项目都有什么?现在宝宝已经58天,是否可以打疫苗?宝宝平时干呕和呼吸急促是否跟该病有关?
2020.01.28
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韩连书 主任医师
什么时间复查?复查项目都有什么? 2-3个月复查,复查血常规,同型半胱氨酸,血串联质谱、尿气相质谱 现在宝宝已经58天,是否可以打疫苗? 可以打疫苗 宝宝平时干呕和呼吸急促是否跟该病有关? 无关
2020.01.28
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患者
这三种口服药可以同时同母乳一起服用吗?如果血尿同型值均正常,会不会出现发育落后等情况?宝宝现在注射b12,只有臀大肌可以注射吗?还可以注射什么部位?宝宝除了按时用药,平时还需注意什么问题?
2020.01.28
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韩连书 主任医师
这三种口服药可以同时同母乳一起服用吗? 单用 如果血尿同型值均正常,会不会出现发育落后等情况? 不一定 宝宝现在注射b12,只有臀大肌可以注射吗?还可以注射什么部位? 大腿。长大后可以打胳膊 宝宝除了按时用药,平时还需注意什么问题? 不需要
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接诊医生:
擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
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