线粒体脑肌病 酸中毒改善,智力,肌张力未见发育

患者头像 h*** 男 首诊 共1次诊疗记录

线粒体脑肌病 酸中毒改善,智力,肌张力未见发育

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诊疗记录:2020-02-18患者使用了一问一答服务

病例信息

疾病描述:

没有家族史,在南京儿童医院,酸中毒picu住院三次,南京东南大学附属中大医院住院一次,南京儿童做过基因检测,检测单位北京康旭医学,没问题,去上海复旦儿科做全长基因检测,结果无问题,送上海新华医院邱文娟处重新看报告,看后要求重新点位检测,送检单位广州嘉检医学检测中心,上海交大新华医院儿研所,结果确定线粒体脑肌病。上海新华联系黄涛生教授我过我家宝宝,

疾病:

线粒体脑肌病

希望得到的帮助:

现已使用美国版300mg艾地苯醌,维b1.b2.100mg,辅酶Q10/200mg 后加齐鲁30*2

患病时长:

大于半年

已就诊医院科室:

上海交通大学医学院附属新华医院 内分泌科

用药情况:

艾地苯醌300mg.维b1 10颗,维b2 10 辅酶Q10 200mg

过敏史:

无(2019-05-19填写)

赵玉英医生与患者的交流

问诊中医生回复仅供参考,正式建议及处置方案需见诊疗建议
2020.02.18
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赵玉英 主任医师
看您给出的那两个线粒体基因的同质性位点都是多态性位点,应该不致病!另外给出的病历资料中手写了PCK1基因两个杂合突变,不知有没有详细的报告和家系验证。另外,有没有血空腹乳酸和血脂酰肉碱尿有机酸的结果,好综合起来做临床分析!
2020.02.18
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患者
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2020.02.18
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